Glykogenose bei Kindern

Störungen des Glykogenaustausches sind Erbkrankheiten, die mit Defekten in der Glycogenspaltung, Gluconeogenese und Glykogensynthese verbunden sind. Sie alle werden "Glykogenosen" genannt, obwohl nicht alle Glykogenabbauprozesse verletzt werden.

ICD-10-Code

• E74.0 Erkrankungen der Akkumulation von Glykogen.
• E74.4 Pyruvat- und Gluconeogenese-Störungen.

Epidemiologie

Glykogenose Typ I ist eine der seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen. Die Inzidenz der Krankheit beträgt 1 pro 50.000 bis 100.000 Lebendgeburten.

Glykogenose-III-Typ, Typ-IV-Glykogenose, Typ-V-Glykogenose, Glykogenose Typ VI, Glykogenose Typ VII - die Häufigkeit ist nicht genau festgelegt; Dies ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung.

Der Typ der Glykogenose IX - die genaue Frequenz ist nicht bestimmt. Eine der häufigsten Varianten von Glykogenosen.

Morbus Pompe - je nach Land und ethnischen Zugehörigkeit Inzidenz der Erkrankung variiert von 1 in 14.000 bis 1: 300 000. Die infantile Form von Morbus Pompe ganz unter Afroamerikanern üblich ist, sowie im südlichen China und Taiwan, während der Erwachsenen Die Form der Krankheit ist in Holland. Die Gesamtfrequenz wird auf 1 pro 40 000 geschätzt.

Glykogenose XI Typ - in der Literatur werden fünf Fälle dieser Krankheit beschrieben.

Glykogenose vom Typ X - etwa zehn Patienten mit dieser Form der Glykogenese werden beschrieben.

Glykogenose XII Typ - In der Literatur gibt es nur eine Beschreibung des Patienten mit dieser Krankheit.

Glykogenose XIII Typ - bei einem Patienten beschrieben.

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Ursachen von Glykogenasen

Glykogenosen werden durch einen Mangel an Enzymen verursacht, die an der Synthese oder Spaltung von Glykogen beteiligt sind; ein Mangel kann in der Leber oder in den Muskeln auftreten und Hypoglykämie oder die Ablagerung abnormer Mengen oder Arten von Glykogen (oder seiner intermediären Metaboliten) in Geweben verursachen.

Glykogenosen werden autosomal-rezessiv vererbt, mit Ausnahme der Glykogenose Typ VIII / IX, die im X-chromosomalen Typ vererbt wird. Die Häufigkeit beträgt etwa 1/25 000 Geburten, aber es kann mehr sein, da milde subklinische Formen nicht diagnostiziert werden können.

Was verursacht Glykogenese?

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Pathogenese von Glykogenesen

Glykogenose Typ I

Glucose-6-Phosphatase katalysiert die endgültige Reaktion und Glukoneogenese und Glykogen Hydrolyse und führt eine Hydrolyse von Glucose-6-phosphat und anorganischem Phosphat Glucose. Glucose-6-Phosphatase - unter speziellem Enzyme in Glykogen - Metabolismus beteiligt ist die Leber. Die aktive Stelle der Glucose-6-Phosphatase wird in dem Lumen des endoplasmatischen Retikulums befindet, die den Transport von Substraten und Produkten des Reaktionsmembran erforderlich macht . Daher wird der Ausfall des Enzym oder Transporterproteinsubstrat führen zu ähnlichen klinischen und biochemischen Wirkungen: Hypoglykämie , auch bei den geringstenen Verhungern aufgrund Blockade von Glykogenolyse und Glukoneogenese und die Anhäufung von Glykogen in der Leber (als Folge davon - Leberzirrhose ), Niere und Darmschleimhaut, was zu Funktionsstörungen diese Körper.

Pathogenese von Glykogenesen

Symptome von Glykogenasen

Das Erkrankungsalter, die klinischen Manifestationen und deren Schweregrad variieren je nach Art, jedoch beinhalten die Symptome am häufigsten Anzeichen von Hypoglykämie und Myopathie. Die Diagnose wird aufgrund von Anamnese, Untersuchung und Nachweis von Glykogen und Metaboliten in Geweben mit MRT und Biopsie vermutet.

Symptome von Glykogenasen

Klassifizierung von Glykogenasen

Glykogen ist ein verzweigtes Homopolymer von Glucose, das eine "baumartige" Struktur aufweist. Die Glucosereste sind durch eine alpha (1- »4) -Glycosidbindung und an den Verzweigungspunkten durch eine alpha (1-» 6) -Glycosidbindung verbunden. Glykogen wird in der Leber und in den Muskeln gespeichert. Das Glykogen der Leber dient hauptsächlich zur Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels, während es in den Muskeln die Quelle von Hexoseeinheiten ist, die während der Glykolyse im Organ selbst verwendet werden. Es gibt 12 Formen der Glykogenose, die häufigsten von ihnen bei Kindern - I, II, III, IX-Typen und bei Erwachsenen - V-Typ. Die Gesamtfrequenz der Glykogenose beträgt 1:20 000 Lebendgeburten. Glykogenosen sind in zwei große Gruppen unterteilt - mit vorherrschender Leberschädigung und mit einer vorherrschenden Muskelschädigung. Gemäß der akzeptierten Klassifikation wird jeder der Glykogenosen eine Zahl zugewiesen, die die Reihenfolge ihrer Beschreibung widerspiegelt.

Klassifizierung von Glykogenasen

Diagnose von Glykogenasen

Die Diagnose wird durch eine ausgeprägte Abnahme der Aktivität des Enzyms in der Leber (I, III, VI und VII I / IX-Typen), Muskel (IIb, III, VII und VIII / IX-Typen), Hautfibroblasten (Na und IV-Typen) oder Erythrozyten (VII-Typ) bestätigt, oder keine Erhöhung der venösen Blutlaktat bei Bewegung / Ischämie Unterarm (V und VII-Typen).

Glykolysedefekte (selten) können zum Auftreten von glykogenähnlichen Syndromen führen. Ein Mangel an Phosphoglyceratkinase, Phosphoglyceratmutase und Lactatdehydrogenase ist ähnlich zu Myopathien in Glykogenasen vom V- und VII-Typ; Der Mangel an Protein 2, das am Glucosetransport beteiligt ist (Fanconi-Bickel-Syndrom), ähnelt klinisch der Hepatopathie bei anderen Arten von Glycogenen (z. B. I, III, IV, VI).

Diagnose von Glykogenasen

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Behandlung von Glykogenasen

Die Prognose und die Behandlung variieren je nach Art, aber die Behandlung beinhaltet gewöhnlich die Anreicherung der Nahrung mit Maisstärke, um eine konstante Quelle von Glukose in den hepatischen Formen der Glykogenose bereitzustellen, sowie den Ausschluss von körperlicher Aktivität in Muskelformen.

Behandlung von Glykogenasen