Klassifizierung von Glykogenasen
Glykogen ist ein verzweigtes Homopolymer von Glucose, das eine "baumartige" Struktur aufweist. Glucosereste sind durch eine alpha (1- »4) -Glycosidbindung und an den Verzweigungspunkten durch eine alpha (1-, 6) -Glycosidbindung verbunden. Glykogen wird in der Leber und in den Muskeln gespeichert. Das Glykogen der Leber dient hauptsächlich zur Aufrechterhaltung des Blutzuckerspiegels, während es in den Muskeln die Quelle von Hexoseeinheiten ist, die während der Glykolyse im Organ selbst verwendet werden. Es gibt 12 Formen der Glykogenose, die häufigsten von ihnen bei Kindern - I, II, III, IX-Typen und bei Erwachsenen - V-Typ. Die Gesamtfrequenz der Glykogenose beträgt 1:20 000 Lebendgeburten. Glykogenosen sind in zwei große Gruppen unterteilt - mit vorherrschender Leberschädigung und mit einer vorherrschenden Muskelschädigung. Gemäß der akzeptierten Klassifikation wird jeder der Glykogenosen eine Zahl zugewiesen, die die Reihenfolge ihrer Beschreibung widerspiegelt.
Hepatische Formen umfassen Glykogenose I, III, IV, VI, hepatische Variante IX und 0. Die meisten von ihnen sind durch Hepatomegalie, Senkung des Blutglucosespiegels und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet. Glykogenose Typ I - die schwerste Form dieser Gruppe, weil sie nicht nur den Abbau von Glykogen, sondern auch die Synthese von Glukose aus anderen Quellen (Glukoneogenese) bricht. Glykogenose vom Typ VI und hepatische Form vom Typ IX sind die milderen Formen von Krankheiten, bei denen eine unbedeutende Abnahme des Glukosespiegels beobachtet wird, die Lebergrößen mit dem Alter wieder normal werden und die Lebensqualität der Patienten praktisch nicht leidet.
Hepatische Formen von Glykogenosen
Glykogenose Typ I - Synonyme: Girke-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I). Glykogenose Typ I - eine Erbkrankheit, die sich in einem frühen Alter manifestiert. Glykogenose Typ I ist in zwei Formen - 1a und 1b, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden und unterscheiden sich leicht klinisch.
Glykogenose Typ III - Synonyme: Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel, Cory-Krankheit, Forbes-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ HI (GSD III). Es gibt zwei klinische Formen der Krankheit. Bei der Mehrheit der Patienten wird ein generalisierter Enzymmangel beobachtet (seine Aktivität ist in Leber, Muskelgewebe, Leukozyten und Fibroblasten der Haut reduziert) - Glykogenese vom Typ III; klinisch manifestiert es sich durch Myopathie und Kardiomyopathie. Etwa 15% der klinischen Manifestationen beschränken sich auf Leberschäden - Glykogenose IIIb.
Typ IV - Glycogenose - Synonyme: Glykogen Verzweigungsenzymmangel, Versagen amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen - Krankheit, amylopectinosis mit poliglyukoeanovymi Körperchen - Krankheit, Morbus Andersen (GSD IV). Es gibt verschiedene Formen , die im Alter von Beginn und klinischen Manifestationen unterscheiden.
Glykogenose Typ VI - Synonyme: Mangel an Glykogenphosphorylase, Gears-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (GSD VI).
Glykogenose IX-Typ - Synonyme: Mangel an Kinase-Phosphorylase, Glykogenspeicherkrankheit Typ IX (GSD IX). Glykogenose IX-Typ - eine Gruppe von erblichen Störungen der Glykogenakkumulation mit verschiedenen Arten der Vererbung. Je nach Art der Vererbung und klinischen Manifestation werden sechs Subtypen der Krankheit unterschieden:
- verbunden mit der X-Chromosom-Leber-Variante (XLG oder GSD IXa) - die häufigste;
- kombinierte hepatische und muskuläre Variante (GSD IXb);
- autosomal rezessive hepatische Variante (GSD IXc);
- verbunden mit der X-Chromosom-Muskelversion (GSD IXd);
- autosomal-rezessive muskuläre Variante (GSD IXe);
- mit der Niederlage des Herzmuskels (GSD IXf). Art der Vererbung, die nicht installiert ist.
Glykogenose vom Typ 0 - Synonyme: Glykogensynthase-Mangel, Glykogenspeicherkrankheit Typ 0 (GSD 0). Bei dieser Krankheit wird die Anhäufung von Glykogen in der Leber nicht beobachtet, aber da die Symptome der Krankheit ähnlich zu anderen Glykogenasen sind, wird auf diese Gruppe verwiesen, obwohl dies eine Verletzung nicht des Zerfalls, sondern die Synthese von Glykogen ist.
Muskuläre Formen von Glykogenosen
In Ruhe im Muskelgewebe dienen die Fettsäuren vorwiegend als Energiequelle. Während des Trainings wird auch Glukose verwendet, von denen die meisten aus Leberglykogen stammen. Bei intensiver körperlicher Anstrengung ist die anaerobe Glykolyse die Hauptquelle der Energie als Folge des Abbaus von Muskelglykogen. Defekte von Enzymen, die an diesen Stoffwechselwegen beteiligt sind, beeinflussen die Muskelfunktion.
Morbus Pompe - Synonyme: Pompe - Krankheit, Mangel an sauren aD-Glucosidase Mangel an Säure Maltase, Glykogen - Speicherkrankheit vom Typ II (GSD - II). Glykogenose und Typ - autosomal rezessive Erkrankung im Zusammenhang mit Stoffwechselstörungen von Glykogen, die sich auf Formen von Muskel Glykogen sowie lysosomale Speicherkrankheiten. Diese Krankheit kann klassifiziert und wie neuromuskuläre Pathologie, metabolische Myopathie oder Glykogenose wird (Pompe - Krankheit - die einzige Glykogenose, in dem die Verletzung von Glykogenabbau mit einem Defekt der lysosomalen Funktion zugeordnet ist ), und die infantile Form der Krankheit wird auch als Herzerkrankung aufgrund eines schweren Herz Änderungen bezeichnet.
Typ-V-Glykogenese ist gleichbedeutend mit: Myophosphorylase-Mangel, McArdle-Krankheit, Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD V).
Glykogenose VII Typ - Synonyme: Mangel an Phospho-Fructokinase (PFK), Tarui-Erkrankungen, Glykogenspeicherkrankheit Typ VII (GSD VII).
Seltene Formen von Muskelglykogenasen
Glykogenose IIb-Typ - Synonyme: Danone-Krankheit. Glykogenspeicherkrankheit Typ lib (GSD lib). Pseudo-Pompe-Krankheit.
Mangel an Phosphoglyceratkinase.
Glykogenose XI-Typ - Synonyme: Glykogenspeicherkrankheit Typ XI (GSD XI), Mangel an Lactat-Dehydrogenase.
G-Glykogenose vom X-Typ - Synonyme: Mangel an Phosphoglycerat-Mutase (PGAM), Glykogenspeicherkrankheit Typ X (GSD X).
Glykogenose XII Typ - Synonyme: Glykogenspeicherkrankheit Typ XII (GSD XII), Aldolase-Mangel A.
Glykogenose XIII Typ - Synonyme: Glykogenspeicherkrankheit Typ XIII (GSD XIII), Insuffizienz (3-Enolase.