Behandlung von Glykogenasen

Das Hauptziel der Behandlung von Glykogenosen ist die Prävention von Hypoglykämie und sekundären Stoffwechselstörungen.

Nicht-medikamentöse Behandlung von Glykogenosen

Glykogenose Typ I

Zunächst umfassen Behandlungsempfehlungen nur häufige Fütterung mit einem hohen Gehalt an Kohlenhydraten, aber es ist nicht immer möglich, normale Glukosespiegel im Laufe des Tages zu halten. Daher junge Kinder mit schwerer Hypoglykämie, sowie häufigen Tag Fütterungen werden jede Nacht über eine Nasensonde Fütterung gezeigt, die normalen Blutzuckerspiegel gewährleistet, sowie eine volle Nachtruhe für die Patienten und ihre Eltern. Nasogastric verabreichte Glukose und Glukose Polymere oder Lösungen eingesetzt speziell formulierte Mischung (ohne Sucrose und Lactose) mit Maltodextrin ergänzt. Die Fütterung durch die Sonde sollte 1 Stunde nach dem letzten Abendessen beginnen. In einigen Fällen ernähren sich Patienten mit Typ-1-Glykogenese durch die Gastrostomie. Patienten mit dem lb-Typ sind aufgrund des hohen Infektionsrisikos kontraindiziert bei der Etablierung einer Gastrostomie. Alle Patienten erhielten eine Diät mit hohen Gehalt an Kohlenhydraten: Kohlenhydrate - 65-70%, Protein - 10-15%, Fett - 20-25%, häufige Fütterungen. Um den Abstand zwischen den Mahlzeiten zu erhöhen, wird rohe Maisstärke verwendet. Da die Aktivität von Pankreas-Amylase bei Kindern unter 1 Jahr nicht ausreicht, soll die Stärke in einem höheren Alter verabreicht werden. Die Anfangsdosis beträgt 0,25 g / kg; es sollte langsam erhöht werden, um Nebenwirkungen aus dem Magen-Darm-Trakt zu verhindern. Maisstärke wird mit Wasser im Verhältnis 1: 2 gemischt. Wenn es für die Nachtfütterung verwendet wird, sollte Glucose nicht hinzugefügt werden, um die Freisetzung von Insulin zu verhindern. Um die Häufigkeit der Verabreichung der Maisstärke zu bestimmen ist notwendig, die tägliche Überwachung des Blutzuckerspiegels gegen seine Verwendung zu führen. Bei den meisten Patienten, ermöglicht die Verwendung von Stärke normalen Glukosespiegel für 6-8 Stunden zu halten. Der Überschuss an Glukose zu unerwünschten Hyperglykämie führen kann, so dass die Patienten anfälliger für Hypoglykämie und erhöht die Rate der Fettablagerung. Begleitumstände Infektionen ist notwendig, das Niveau der Glukose und seine Aufnahme zu kontrollieren, obwohl es gewisse Schwierigkeiten aufgrund der möglichen Übelkeit präsentiert, Weigerung zu essen und Durchfall. Mit einem Anstieg der Körpertemperatur, metabolisiert Glucose schneller deshalb bei einiger Zufütterung Lösungen von Glukose Polymere ersetzt werden. In akuten Fällen die notwendige 24-Stunden-Dauer nasogastric Sondenernährung und Hospitalisierung in der Klinik für die Infusionstherapie. Die Antwort auf die Frage nach der vollständigen Beseitigung der Früchte (als Quelle von Fructose) und Milcherzeugnisse (Galactose-Quelle) ist nicht eindeutig, da diese Produkte - eine wichtige Quelle für Kalzium, Eiweiß und Vitamine. Es wird angenommen, dass es wünschenswert ist, ihre Aufnahme signifikant zu begrenzen, aber nicht vollständig von der Diät auszuschließen. Wenn Notoperation erforderlich ist, die Gerinnungszeit von Blut von Schlundsonde konstant für mehrere Tage, oder Lösungen von Zuckerinfusionstherapie für 24-48 Stunden zu normalisieren. Notwendige Glukose und Laktat während der chirurgischen Eingriffs zu steuern.

Glykogenose Typ III

Die Hauptaufgabe in der Diät ist die Prävention von Hypoglykämie und die Korrektur von Hyperlipidämie. Die Diättherapie ist ähnlich der von Glykogenase 1a, aber da die Neigung zu Hypoglykämie weniger ausgeprägt ist, ist Maisstärke in den meisten Fällen ausreichend, um einen normalen Glukosespiegel während der Nacht aufrecht zu erhalten. Bei der Typ-III-Glykogenese ist es im Gegensatz zu Glykogenase Typ I nicht notwendig, Fruktose und Laktose zu begrenzen, da ihr Stoffwechsel nicht gestört ist. Hepatomegalie mit Leberfunktionsstörungen und biochemischen Abnormalitäten, die bei allen Patienten in der Kindheit gefunden wurden, neigen dazu, in der postpubertären Periode zu verschwinden. Bei manchen Patienten kann sich jedoch eine Zirrhose entwickeln. Etwa 25% dieser Patienten entwickeln ein Leberadenom.

Glykogenose Typ IV

Bei der Einstellung einer Diät brauchen Patienten mit Glykogenese Typ IV nicht.

Glykogenose vom Typ VI

Die Behandlung ist symptomatisch und besteht darin, Hypoglykämie zu verhindern. Weisen Sie eine kohlenhydratreiche Diät zu.

Glykogenose IX-Typ

Die Behandlung ist symptomatisch und besteht darin, Hypoglykämie zu verhindern. Ordnen Sie eine kohlenhydratreiche Ernährung und häufiges Füttern am Nachmittag, in einem frühen Alter empfehlen auch spät und Nacht Fütterung. Die Prognose für hepatische Formen der Glykogenose vom Typ IX ist günstig.

Glykogenose vom Typ

Die Behandlung ist symptomatisch und besteht darin, Hypoglykämie zu verhindern. Weisen Sie auf eine Ernährung mit hohem Kohlenhydratgehalt, häufiger Fütterung und nächtlicher Nahrungsaufnahme bei Kindern zu. Obwohl bei den meisten Patienten der Intellekt in Verbindung mit häufigen Hypoglykämien nicht leidet, kann eine Entwicklungsverzögerung beobachtet werden. Die Hungertoleranz steigt mit dem Alter.

Glykogenose vom Typ V

Spezifische Behandlung wird nicht entwickelt. Die Saccharose verbessert die Belastbarkeitstoleranz und kann präventiv wirken, wenn sie vor der geplanten Belastung eingesetzt wird. Saccharose geht schnell in Glukose und Fruktose über, beide Verbindungen passieren den biochemischen Block in ihrem Stoffwechsel und verbessern die Glykolyse.

Typ VII Glykogen

Spezifische Behandlungsmethoden werden nicht entwickelt. Anders als die Glykogenese vom Typ V, mit Glykogenese vom Typ VII, ist es notwendig, die Aufnahme von Saccharose zu begrenzen. Patienten mit dieser Krankheit sind weniger anfällig für körperliche Belastung nach dem Verzehr von hohen Kohlenhydraten, da Glukose die Menge an freien Fettsäuren und Ketonkörpern, einer alternativen Energiequelle für Muskelgewebe, reduziert.

Medikamente

Glykogenose Typ I

Weisen Sie Calcium und Vitamin D zu. Der Calciumstoffwechsel muss durch ausreichende Zufuhr von Vitamin B1 aufrechterhalten werden. Um Harnsäure-Nephropathie und Gicht zu verhindern, wird Allopurinol verschrieben, um sicherzustellen, dass die Harnsäurekonzentration 6,4 mg / dL nicht übersteigt. Wenn ein Patient Mikroalbuminurie beobachtet wird, Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer sind notwendig, Nierenfunktionsstörungen zu verhindern. Um das Risiko einer Pankreatitis und der Bildung von Gallensteinen in einer Gallenblase mit schwerer Hypertriglyceridämie zu verringern, sind Medikamente angezeigt, die den Triglyceridspiegel senken (Nikotinsäure). Patienten mit schwerer Neutropenie erhalten einen granulozytenkoloniestimulierenden Faktor: Lenograstim (Granocit 34), Filgrastim (Neupogen). Die Patienten sprechen gewöhnlich gut auf eine Behandlung mit kleinen Dosen an (Anfangsdosis von 2,5 mg / kg jeden zweiten Tag). Vor dem Hintergrund der Einnahme des Medikaments nimmt die Größe der Milz manchmal zu. Eine zytogenetische Untersuchung des Knochenmarks ist vor der Behandlung und 1 Jahr nach der Verabreichung des Arzneimittels notwendig. Die Prognose ist in den meisten Fällen günstig.

Glykogenose Typ II

Gegenwärtig werden die Behandlungsmethoden der Krankheit entwickelt. Am vielversprechendsten ist die Enzymersatztherapie. Die Droge zu vielen (Myozyme, Genzyme) ist ein rekombinantes menschliches Enzym Alpha-Glycosidase. Die Droge ist in vielen Ländern Europas, USA und Japan registriert. In letzter Zeit wurden mehrere klinische Studien durchgeführt, an denen Patienten mit infantiler Form der Erkrankung teilnahmen. Diese Studien haben gezeigt, dass die Enzymersatztherapie die Kardiomegalie reduzieren, die Funktion der Herz- und Skelettmuskulatur verbessern und das Leben des Kindes verlängern kann. In diesem Fall wird die frühere Behandlung umso effektiver gestartet. Myozymum wird in einer Dosis von 20 mg / kg alle 2 Wochen kontinuierlich und kontinuierlich verschrieben.

Chirurgische Behandlung

Bei mangelhafter Korrektur von Stoffwechselstörungen zeigt die diätetische Therapie der Typ-I-Glykogenose eine Lebertransplantation.

Eine Lebertransplantation mit Typ-III-Glykogenese wird nur bei irreversiblen Leberveränderungen durchgeführt. Die Prognose ist in der Regel günstig für die hepatische Form, aber bei Muskelform kann sich trotz der Behandlung auch nach langer Zeit eine progressive Myopathie und Kardiomyopathie entwickeln.

Die einzige wirksame Behandlungsmethode in der klassischen (hepatischen) Form der Typ-IV-Glykogenose ist die Lebertransplantation.