Kohlenhydrat-Stoffwechsel

Kohlenhydrate sind die Hauptenergiequelle: 1 g Kohlenhydrate setzt bei vollständigem Abbau 16,7 kJ (4 kcal) frei. Darüber hinaus sind Kohlenhydrate in Form von Mukopolysacchariden Bestandteil des Bindegewebes und in Form komplexer Verbindungen (Glykoproteine, Lipopolysaccharide) Strukturelemente von Zellen sowie Bestandteile einiger biologischer Wirkstoffe (Enzyme, Hormone, Immunkörper usw.).

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Kohlenhydrate in der Ernährung

Der Kohlenhydratanteil in der Ernährung von Kindern hängt stark vom Alter ab. Bei Kindern im ersten Lebensjahr beträgt der Kohlenhydratgehalt, der den Energiebedarf deckt, 40 %. Nach einem Jahr steigt er auf 60 %. In den ersten Lebensmonaten wird der Kohlenhydratbedarf durch Milchzucker – Laktose, die Bestandteil der Muttermilch ist – gedeckt. Bei künstlicher Ernährung mit Milchnahrung erhält das Kind zusätzlich Saccharose oder Maltose. Nach der Einführung von Beikost beginnen Polysaccharide (Stärke, teilweise Glykogen) in den Körper zu gelangen, die hauptsächlich den Kohlenhydratbedarf des Körpers decken. Diese Art der Kinderernährung fördert sowohl die Bildung von Amylase durch die Bauchspeicheldrüse als auch deren Ausschüttung im Speichel. In den ersten Lebenstagen und -wochen fehlt Amylase praktisch und der Speichelfluss ist unbedeutend, und erst nach 3-4 Monaten beginnt die Amylasesekretion und der Speichelfluss nimmt stark zu.

Es ist bekannt, dass unter dem Einfluss von Speichelamylase und Pankreassaft eine Stärkehydrolyse stattfindet; Stärke wird in Maltose und Isomaltose zerlegt.

Neben den in der Nahrung enthaltenen Disacchariden Laktose und Saccharose werden Maltose und Isomaltose an der Oberfläche der Darmzotten der Darmschleimhaut unter dem Einfluss von Disaccharidasen in die Monosaccharide Glucose, Fructose und Galactose zerlegt, die über die Zellmembran resorbiert werden. Der Prozess der Glucose- und Galactose-Resorption ist mit aktivem Transport verbunden, der aus der Phosphorylierung von Monosacchariden und deren Umwandlung in Glucosephosphat und anschließend in Glucose-6-phosphat (bzw. Galactosephosphate) besteht. Eine solche Aktivierung erfolgt unter dem Einfluss von Glucose- oder Galactose-Kinasen unter Verbrauch einer makroergen ATP-Bindung. Im Gegensatz zu Glucose und Galactose wird Fructose nahezu passiv durch einfache Diffusion resorbiert.

Die Bildung von Disaccharidasen im fetalen Darm erfolgt in Abhängigkeit vom Gestationsalter.

Zeitpunkt der Entwicklung der Funktionen des Magen-Darm-Trakts, Zeitpunkt der Erkennung und Schweregrad als Prozentsatz der gleichen Funktion bei Erwachsenen

Kohlenhydrataufnahme	Erster Nachweis des Enzyms, Woche	Schweregrad, % der Erwachsenen
A-Amylase Pankreas	22	5
Α-Amylase der Speicheldrüsen	16	10
Laktase	10	Mehr als 100
Sucrase und Isomaltase	10	100
Glucoamylase	10	50
Absorption von Monosacchariden	11	92

Es ist offensichtlich, dass die Aktivität von Maltase und Sucrase früher (6.-8. Schwangerschaftsmonat) und die von Laktase später (8.-10. Monat) zunimmt. Die Aktivität verschiedener Disaccharidasen in den Zellen der Darmschleimhaut wurde untersucht. Es zeigte sich, dass die Gesamtaktivität aller Maltasen zum Zeitpunkt der Geburt durchschnittlich 246 µmol gespaltenem Disaccharid pro 1 g Protein pro Minute entspricht, die Gesamtaktivität von Sucrase 75, die Gesamtaktivität von Isomaltase 45 und die Gesamtaktivität von Laktase 30. Diese Daten sind für Kinderärzte von großem Interesse, da sie verdeutlichen, warum ein gestilltes Baby Dextrin-Maltose-Gemische gut verdaut, während Laktose leicht Durchfall verursacht. Die relativ geringe Aktivität von Laktase in der Schleimhaut des Dünndarms erklärt die Tatsache, dass ein Laktasemangel häufiger auftritt als ein Mangel an anderen Disaccharidasen.

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Beeinträchtigte Kohlenhydrataufnahme

Es gibt sowohl vorübergehende als auch angeborene Laktosemalabsorption. Die erste Form wird durch eine verzögerte Reifung der intestinalen Laktase verursacht und verschwindet daher mit zunehmendem Alter. Die angeborene Form kann lange Zeit beobachtet werden, ist aber in der Regel von Geburt an während des Stillens am stärksten ausgeprägt. Dies erklärt sich dadurch, dass der Laktosegehalt in der Muttermilch fast doppelt so hoch ist wie in der Kuhmilch. Klinisch entwickelt das Kind Durchfall, der neben flüssigem Stuhl (mehr als fünfmal täglich) durch schaumigen Stuhl mit saurer Reaktion (pH-Wert unter 6) gekennzeichnet ist. Es können auch Symptome einer Dehydration auftreten, die sich als schwerwiegender Zustand manifestieren.

In höherem Alter kommt es zur sogenannten Laktaserepression, d. h. die Laktaseaktivität ist deutlich reduziert. Dies erklärt die Tatsache, dass viele Menschen natürliche Milch nicht vertragen, während fermentierte Milchprodukte (Kefir, Acidophilus, Joghurt) gut aufgenommen werden. Etwa 75 % der Menschen afrikanischer und indischer Abstammung leiden unter Laktasemangel, bis zu 90 % der Menschen asiatischer Abstammung und 20 % der Europäer. Eine angeborene Malabsorption von Saccharose und Isomaltose ist seltener. Sie manifestiert sich in der Regel bei Kindern, die künstlich mit saccharoseangereicherten Milchmischungen ernährt werden und deren Ernährung Säfte, Obst oder Gemüse mit diesem Disaccharid enthält. Die klinischen Manifestationen eines Saccharosemangels ähneln denen einer Laktosemalabsorption. Ein Disaccharidasemangel kann auch erworben sein oder eine Folge oder Komplikation zahlreicher Erkrankungen des Kindes darstellen. Die Hauptursachen für einen Disaccharidasemangel sind nachstehend aufgeführt.

Folgen der Einwirkung schädlicher Faktoren:

• nach Enteritis viraler oder bakterieller Ätiologie;
• die besondere Bedeutung einer Rotavirusinfektion;
• Unterernährung;
• Giardiasis;
• nach nekrotischer Enterokolitis;
• immunologischer Mangel;
• Zöliakie;
• zytostatische Therapie;
• Kuhmilcheiweißunverträglichkeit;
• hypoxische Zustände der perinatalen Periode;
• Gelbsucht und ihre Phototherapie.

Unreife des Bürstensaums:

• Frühgeburt;
• Unreife bei der Geburt.

Folgen chirurgischer Eingriffe:

• Gastrostomie;
• Ileostomie;
• Kolostomie;
• Dünndarmresektion;
• Dünndarmanastomosen.

Ähnliche klinische Manifestationen wurden bei einer gestörten Aktivierung von Monosacchariden – Glukose und Galaktose – beschrieben. Davon zu unterscheiden sind Fälle, in denen die Nahrung zu viele dieser Monosaccharide enthält, die aufgrund ihrer hohen osmotischen Aktivität Wasser in den Darm transportieren. Da Monosaccharide vom Dünndarm in den V. portae-Pool aufgenommen werden, gelangen sie zunächst in die Leberzellen. Abhängig von den Bedingungen, die hauptsächlich durch den Glukosegehalt im Blut bestimmt werden, werden sie in Glykogen umgewandelt oder verbleiben als Monosaccharide und werden mit dem Blutstrom transportiert.

Im Blut von Erwachsenen ist der Glykogengehalt etwas niedriger (0,075–0,117 g/l) als bei Kindern (0,117–0,206 g/l).

Die Synthese des körpereigenen Reservekohlenhydrats Glykogen erfolgt durch eine Gruppe verschiedener Enzyme. Dabei entstehen stark verzweigte Moleküle aus Glukoseresten, die durch 1,4- oder 1,6-Bindungen verknüpft sind (die Seitenketten des Glykogens werden durch 1,6-Bindungen gebildet). Bei Bedarf kann Glykogen wieder in Glukose zerlegt werden.

Die Glykogensynthese beginnt in der 9. Woche der intrauterinen Entwicklung in der Leber. Die schnelle Anreicherung erfolgt jedoch erst vor der Geburt (20 mg/g Leber pro Tag). Daher ist die Glykogenkonzentration im Lebergewebe des Fötus bei der Geburt etwas höher als bei einem Erwachsenen. Etwa 90 % des angesammelten Glykogens werden in den ersten 2–3 Stunden nach der Geburt verbraucht, das restliche Glykogen innerhalb von 48 Stunden.

Dies deckt tatsächlich den Energiebedarf von Neugeborenen in den ersten Lebenstagen, wenn das Kind wenig Milch erhält. Ab der 2. Lebenswoche beginnt die Glykogenakkumulation erneut, und in der 3. Lebenswoche erreicht ihre Konzentration im Lebergewebe das Niveau eines Erwachsenen. Die Lebermasse bei Kindern ist jedoch deutlich geringer als bei Erwachsenen (bei Kindern im Alter von 1 Jahr beträgt die Lebermasse 10 % der Lebermasse eines Erwachsenen), sodass die Glykogenreserven bei Kindern schneller aufgebraucht sind und sie wieder aufgefüllt werden müssen, um eine Hypoglykämie zu vermeiden.

Das Verhältnis der Intensität von Glykogenese- und Glykogenolyseprozessen bestimmt maßgeblich den Blutzuckerspiegel – die Glykämie. Dieser Wert ist relativ konstant. Die Glykämie wird durch ein komplexes System reguliert. Zentrales Bindeglied dieser Regulation ist das sogenannte Zuckerzentrum, das als funktioneller Zusammenschluss von Nervenzentren in verschiedenen Teilen des Zentralnervensystems betrachtet werden sollte – Großhirnrinde, Subkortex (Linsenkern, Striatum), Hypothalamus und Medulla oblongata. Darüber hinaus sind viele endokrine Drüsen (Bauchspeicheldrüse, Nebennieren, Schilddrüse) an der Regulierung des Kohlenhydratstoffwechsels beteiligt.

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels: Speicherkrankheiten

Es können jedoch auch angeborene Störungen der Enzymsysteme auftreten, bei denen die Synthese oder der Abbau von Glykogen in Leber oder Muskeln gestört ist. Zu diesen Störungen zählt die Glykogenmangelkrankheit. Sie basiert auf einem Mangel des Enzyms Glykogensynthetase. Ihre Seltenheit erklärt sich wahrscheinlich durch die schwierige Diagnose und den schnellen, ungünstigen Verlauf. Neugeborene leiden sehr früh (sogar zwischen den Mahlzeiten) an Hypoglykämie mit Krämpfen und Ketose. Häufiger werden Fälle der Glykogenkrankheit beschrieben, bei denen sich Glykogen normaler Struktur im Körper ansammelt oder Glykogen unregelmäßiger, zelluloseähnlicher Struktur (Amylopektin) gebildet wird. Diese Gruppe ist in der Regel genetisch bedingt. Je nach Mangel bestimmter am Glykogenstoffwechsel beteiligter Enzyme werden verschiedene Formen oder Arten von Glykogenosen unterschieden.

Typ I, zu dem die hepatorenale Glykogenose (Gierke-Krankheit) gehört, basiert auf einem Mangel an Glucose-6-Phosphatase. Dies ist die schwerste Form der Glykogenose ohne strukturelle Glykogenstörungen. Die Erkrankung ist rezessiv und manifestiert sich klinisch unmittelbar nach der Geburt oder im Säuglingsalter. Charakteristisch ist eine Hepatomegalie, die mit hypoglykämischen Anfällen und Koma sowie Ketose einhergeht. Die Milz vergrößert sich nie. Später treten Wachstumsverzögerungen und Körperungleichgewichte auf (der Bauch ist vergrößert, der Körper ist gestreckt, die Beine sind kurz, der Kopf ist groß). Zwischen den Mahlzeiten treten infolge der Hypoglykämie Blässe, Schwitzen und Bewusstlosigkeit auf.

Glykogenose Typ II – Morbus Pompe, der auf einem Mangel an saurer Maltase beruht. Es manifestiert sich klinisch kurz nach der Geburt, und solche Kinder sterben schnell. Es kommt zu Hepato- und Kardiomegalie sowie Muskelhypotonie (das Kind kann seinen Kopf nicht halten oder saugen). Es entwickelt sich eine Herzinsuffizienz.

Typ-III-Glykogenose – Cori-Krankheit, verursacht durch einen angeborenen Defekt der Amylo-1,6-Glucosidase. Die Vererbung ist rezessiv-autosomal. Die klinischen Manifestationen ähneln denen des Typ-I-Gierke-Syndroms, sind jedoch weniger schwerwiegend. Im Gegensatz zum Gierke-Syndrom handelt es sich um eine eingeschränkte Glykogenose, die nicht von Ketose und schwerer Hypoglykämie begleitet wird. Glykogen wird entweder in der Leber (Hepatomegalie) oder in der Leber und gleichzeitig in den Muskeln abgelagert.

Typ IV – Morbus Andersen – wird durch einen Mangel an 1,4-1,6-Transglucosidase verursacht, was zur Bildung von Glykogen mit unregelmäßiger Struktur führt, das Zellulose (Amylopektin) ähnelt. Es wirkt wie ein Fremdkörper. Es kommt zu Gelbsucht und Hepatomegalie. Es entwickelt sich eine Leberzirrhose mit portaler Hypertonie. Infolgedessen entwickeln sich Krampfadern des Magens und der Speiseröhre, deren Ruptur zu starken Magenblutungen führt.

Typ V – Muskelglykogenose, McArdle-Krankheit – entsteht durch einen Mangel an Muskelphosphorylase. Die Krankheit kann sich im 3. Lebensmonat manifestieren, wenn festgestellt wird, dass Kinder lange nicht saugen können und schnell müde werden. Aufgrund der allmählichen Ansammlung von Glykogen in der quergestreiften Muskulatur kommt es zu dessen falscher Hypertrophie.

Die Glykogenose Typ VI – Morbus Hertz – wird durch einen Mangel an hepatischer Phosphorylase verursacht. Klinisch zeigt sich eine Hepatomegalie, Hypoglykämie tritt seltener auf. Wachstumsverzögerungen werden beobachtet. Der Verlauf ist günstiger als bei anderen Formen. Dies ist die häufigste Form der Glykogenose.

Auch andere Formen von Speicherkrankheiten werden beobachtet, wenn Mono- oder Polyenzymstörungen festgestellt werden.

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Blutzucker als Indikator des Kohlenhydratstoffwechsels

Einer der Indikatoren für den Kohlenhydratstoffwechsel ist der Blutzuckerspiegel. Zum Zeitpunkt der Geburt entspricht der Blutzuckerspiegel des Kindes dem der Mutter, was durch die freie transplazentare Diffusion erklärt wird. Bereits in den ersten Lebensstunden sinkt der Zuckerspiegel jedoch, was zwei Gründe hat. Einer der schwerwiegenderen Gründe ist der Mangel an gegeninsulären Hormonen. Dies wird durch die Tatsache belegt, dass Adrenalin und Glukagon den Blutzuckerspiegel in dieser Zeit erhöhen können. Ein weiterer Grund für Hypoglykämie bei Neugeborenen ist, dass die Glykogenreserven im Körper sehr begrenzt sind und ein Neugeborenes, das wenige Stunden nach der Geburt an die Brust gelegt wird, diese aufbraucht. Bis zum 5.-6. Lebenstag steigt der Zuckerspiegel an, bleibt aber bei Kindern relativ niedriger als bei Erwachsenen. Der Anstieg der Zuckerkonzentration bei Kindern nach dem ersten Lebensjahr verläuft wellenförmig (die erste Welle – im Alter von 6 Jahren, die zweite – im Alter von 12 Jahren), was mit beschleunigtem Wachstum und einer höheren Konzentration des somatotropen Hormons einhergeht. Die physiologische Grenze der Glukoseoxidation im Körper liegt bei 4 mg/(kg • min). Daher sollte die tägliche Glukosedosis zwischen 2 und 4 g/kg Körpergewicht liegen.

Es sollte betont werden, dass die Verwertung von Glukose während der intravenösen Verabreichung bei Kindern schneller erfolgt als bei Erwachsenen (es ist bekannt, dass intravenös verabreichte Glukose vom Körper in der Regel innerhalb von 20 Minuten verwertet wird). Daher ist die Toleranz von Kindern gegenüber der Kohlenhydratbelastung höher, was bei der Untersuchung glykämischer Kurven berücksichtigt werden muss. Beispielsweise wird zur Untersuchung der glykämischen Kurve eine durchschnittliche Belastung von 1,75 g/kg verwendet.

Gleichzeitig haben Kinder einen schwereren Verlauf von Diabetes mellitus, für dessen Behandlung in der Regel Insulin eingesetzt werden muss. Diabetes mellitus bei Kindern wird am häufigsten in Phasen besonders intensiven Wachstums (erste und zweite physiologische Verlängerung) festgestellt, wenn häufiger eine Verletzung der Korrelation der endokrinen Drüsen beobachtet wird (die Aktivität des somatotropen Hormons der Hypophyse nimmt zu). Klinisch äußert sich Diabetes bei Kindern in Durst (Polydipsie), Polyurie, Gewichtsverlust und oft gesteigertem Appetit (Polyphagie). Ein Anstieg des Blutzuckers (Hyperglykämie) und das Auftreten von Zucker im Urin (Glukosurie) werden festgestellt. Ketoazidose ist häufig.

Die Krankheit beruht auf einem Insulinmangel, der es Glukose erschwert, in die Zellmembranen einzudringen. Dies führt zu einem Anstieg des Insulinspiegels in der Extrazellulärflüssigkeit und im Blut sowie zu einem verstärkten Abbau von Glykogen.

Im Körper kann Glukose auf verschiedene Weise abgebaut werden. Die wichtigsten davon sind die Glykolysekette und der Pentosezyklus. Der Abbau entlang der Glykolysekette kann sowohl unter aeroben als auch unter anaeroben Bedingungen erfolgen. Unter aeroben Bedingungen entsteht Brenztraubensäure, unter anaeroben Bedingungen Milchsäure.

In Leber und Myokard verlaufen die Prozesse aerob, in Erythrozyten anaerob, in der Skelettmuskulatur bei intensiver Belastung überwiegend anaerob und in Ruhe überwiegend aerob. Der aerobe Weg ist für den Organismus wirtschaftlicher, da er zur Bildung von mehr ATP führt, das eine große Energiereserve enthält. Die anaerobe Glykolyse ist weniger wirtschaftlich. Generell können Zellen durch Glykolyse schnell, wenn auch unwirtschaftlich, mit Energie versorgt werden, unabhängig von der Sauerstoffzufuhr. Der aerobe Abbau in der Kombination Glykolysekette – Krebs-Zyklus ist die Hauptenergiequelle für den Organismus.

Gleichzeitig kann der Körper durch den Rückfluss der Glykolysekette Kohlenhydrate aus Zwischenprodukten des Kohlenhydratstoffwechsels wie Brenztraubensäure und Milchsäure synthetisieren. Die Umwandlung von Aminosäuren in Brenztraubensäure, α-Ketoglutarat und Oxalacetat kann zur Bildung von Kohlenhydraten führen. Die Prozesse der Glykolysekette sind im Zytoplasma der Zellen lokalisiert.

Eine Untersuchung des Verhältnisses von Glykolysekettenmetaboliten und des Krebszyklus im Blut von Kindern zeigt deutliche Unterschiede im Vergleich zu Erwachsenen. Das Blutserum eines Neugeborenen und eines Kindes im ersten Lebensjahr enthält eine relativ große Menge Milchsäure, was auf die Prävalenz der anaeroben Glykolyse hinweist. Der Körper des Kindes versucht, die übermäßige Ansammlung von Milchsäure zu kompensieren, indem er die Aktivität des Enzyms Laktatdehydrogenase erhöht, das Milchsäure in Brenztraubensäure umwandelt und anschließend in den Krebszyklus einbindet.

Auch im Gehalt an Laktatdehydrogenase-Isoenzymen gibt es einige Unterschiede. Bei Kleinkindern ist die Aktivität der 4. und 5. Fraktion höher und der Gehalt der 1. Fraktion niedriger.

Ein weiterer, nicht weniger wichtiger Weg zur Spaltung von Glukose ist der Pentosezyklus, der mit der Glykolysekette auf der Ebene von Glucose-6-phosphat beginnt. Als Ergebnis eines Zyklus wird eines der sechs Glucosemoleküle vollständig in Kohlendioxid und Wasser gespalten. Dies ist ein kürzerer und schnellerer Zerfallsweg, der die Freisetzung einer großen Energiemenge ermöglicht. Als Ergebnis des Pentosezyklus werden auch Pentosen gebildet, die vom Körper für die Biosynthese von Nukleinsäuren verwendet werden. Dies erklärt wahrscheinlich, warum der Pentosezyklus bei Kindern von großer Bedeutung ist. Sein Schlüsselenzym ist die Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase, die die Verbindung zwischen der Glykolyse und dem Pentosezyklus herstellt. Die Aktivität dieses Enzyms im Blut von Kindern im Alter von 1 Monat bis 3 Jahren beträgt 67–83, 4–6 Jahre – 50–60, 7–14 Jahre – 50–63 mmol/g Hämoglobin.

Eine Störung des Pentosezyklus des Glukoseabbaus aufgrund eines Mangels an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase liegt der nicht-sphärozytären hämolytischen Anämie (einer der Formen der Erythrozytopathie) zugrunde, die sich durch Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie äußert. Hämolytische Krisen werden in der Regel durch die Einnahme von Medikamenten (Chinin, Chinidin, Sulfonamide, einige Antibiotika usw.) ausgelöst, die die Blockade dieses Enzyms verstärken.

Ein ähnliches Krankheitsbild der hämolytischen Anämie wird aufgrund eines Mangels an Pyruvatkinase beobachtet, die die Umwandlung von Phosphoenolpyruvat in Pyruvat katalysiert. Sie werden durch eine Labormethode unterschieden, die die Aktivität dieser Enzyme in Erythrozyten bestimmt.

Eine Störung der Thrombozytenglykolyse liegt der Pathogenese vieler Thromboasthenien zugrunde. Klinisch manifestiert sie sich durch vermehrte Blutungen bei normaler Thrombozytenzahl, aber eingeschränkter Funktion (Aggregation) und intakten Blutgerinnungsfaktoren. Es ist bekannt, dass der menschliche Energiestoffwechsel hauptsächlich auf der Verwertung von Glukose beruht. Die verbleibenden Hexosen (Galaktose, Fruktose) werden in der Regel in Glukose umgewandelt und vollständig abgebaut. Die Umwandlung dieser Hexosen in Glukose erfolgt durch Enzymsysteme. Ein Mangel an Enzymen, die diese Umwandlung transformieren, liegt der Gstaasthenie und Fruktosämie zugrunde. Dabei handelt es sich um genetisch bedingte Enzymopathien. Bei der Gstaasthenie liegt ein Mangel an Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase vor. Infolgedessen reichert sich Galaktose-1-phosphat im Körper an. Darüber hinaus wird eine große Menge Phosphate aus dem Kreislauf entfernt, was zu einem ATP-Mangel führt und die Energieprozesse in den Zellen schädigt.

Die ersten Symptome einer Galaktosämie treten kurz nach Beginn der Milchfütterung auf, insbesondere mit Muttermilch, die viel Laktose enthält, die wiederum zu gleichen Teilen aus Glukose und Galaktose besteht. Es kommt zu Erbrechen und einem schwachen Anstieg des Körpergewichts (Hypotrophie). Es kommt zu einer Hepatosplenomegalie mit Gelbsucht und Katarakten. Aszites und Krampfadern der Speiseröhre und des Magens können auftreten. Die Urinuntersuchung zeigt eine Galaktosurie.

Bei Galaktosämie muss Laktose aus der Ernährung ausgeschlossen werden. Es werden speziell zubereitete Milchnahrungen verwendet, bei denen der Laktosegehalt stark reduziert ist. Dies gewährleistet die richtige Entwicklung der Kinder.

Eine Fruktosämie entsteht, wenn Fruktose aufgrund eines Mangels an Fruktose-1-phosphat-Aldolase nicht in Glukose umgewandelt wird. Die klinischen Manifestationen ähneln denen der Galaktosämie, sind jedoch abgeschwächt. Die charakteristischsten Symptome sind Erbrechen und starker Appetitverlust (bis hin zur Anorexie), wenn Kindern Fruchtsäfte, gesüßte Cerealien und Pürees (Saccharose enthält Fruktose und Glukose) verabreicht werden. Daher verschlimmern sich die klinischen Manifestationen besonders, wenn Kinder auf Misch- und künstliche Ernährung umgestellt werden. Im Alter vertragen Patienten Süßigkeiten und Honig, der reine Fruktose enthält, nicht. Eine Fruktosurie wird bei der Urinuntersuchung festgestellt. Saccharose und fruktosehaltige Produkte müssen aus dem Speiseplan gestrichen werden.