Das Syndrom der disseminierten intravasalen Gerinnung (ICE, Verbrauchskoagulopathie, Defibrillationssyndrom) ist eine Erkrankung mit ausgeprägter Thrombin- und Fibrinbildung im zirkulierenden Blut.
Zirkulierende Antikoagulantien typischerweise durch Autoantikörper dargestellt, der in vivo Gerinnungsfaktoren spezifisch neutralisieren (z.B. Autoantikörpern gegen Faktoren VIII und V) oder Protein-gebundene Phospholipide in vitro hemmen. Manchmal verursacht eine späte Art von Autoantikörper in vivo eine Blutung, die Prothrombin bindet.
Pathologische Blutungen können als Folge von Erkrankungen des Blutgerinnungssystems, von Blutplättchen oder Blutgefäßen auftreten. Gerinnungsstörungen können erworben oder angeboren sein.
Hyperhomocysteinämie kann zur Entwicklung arterieller oder venöser Thromboembolien beitragen, die auf eine Schädigung der Endothelzellen der Gefäßwand zurückzuführen sein können. Der Spiegel von Plasma-Homocystein steigt bei Homozygoten mit einem Mangel an Cystathioninsynthase um mehr als das Zehnfache an.
Antithrombin ist ein Protein, das Thrombin und Faktoren Xa, IXa, Xla hemmt. Die Prävalenz des heterozygoten Mangels von Plasma-Antithrombin liegt zwischen 0,2 und 0,4%. Venöse Thrombosen entwickeln sich bei der Hälfte der heterozygoten Personen.
Protein Z ist ein Vitamin K-abhängiges Protein, das als Cofaktor des Prozesses der Hemmung der Blutgerinnung wirkt, indem es einen Komplex mit einem Plasmaprotein, einem Z-abhängigen Proteaseinhibitor, bildet.
Da aktiviertes Protein C zum Abbau der Faktoren Va und VIIIa führt, handelt es sich somit um ein natürliches Plasma-Antikoagulans. Vermindertes Protein C infolge genetischer oder erworbener Ursachen provoziert die Entstehung von Venenthrombosen.
Das aktivierte Protein C spaltet die Faktoren Va und VIIIa und inhibiert dadurch den Gerinnungsprozess. Jede von mehreren Mutationen von Faktor V verursacht seine Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C, wodurch die Tendenz zu Thrombose erhöht wird. Die häufigste Faktor-V-Mutation ist die Leyden-Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen in größerem Ausmaß das Thromboserisiko als heterozygot.
Bei gesunden Menschen hämostatische Gleichgewicht ist ein Ergebnis der Interaktion von gerinnungsfördernden (Förderung der Gerinnungsbildung), gerinnungshemmende und fibrinolytische Komponenten.
Die von Willebrand-Krankheit ist ein angeborener Mangel an vWF, der zu einer Thrombozytendysfunktion führt. Es ist in der Regel durch leichte Blutungen gekennzeichnet. Screening zeigt eine Erhöhung der Blutungszeit, eine normale Anzahl von Thrombozyten und möglicherweise eine leichte Erhöhung der partiellen Thromboplastinzeit.