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Hyperhomocysteinämie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Hyperhomocysteinämie ist ein multifaktorieller Prozess, an dem genetische und nicht-genetische Mechanismen beteiligt sind.
Ursachen Hyperhomocysteinämie
Ursachen für Hyperhomocysteinämie können erblich und erworben sein. Erbliche Faktoren lassen sich in Enzymmangel und Transportmangel unterteilen.
Pathogenese
Hyperhomocysteinämie kann zu arteriellen oder venösen Thromboembolien führen, möglicherweise aufgrund einer Schädigung der Endothelzellen der Gefäßwand. Bei Homozygoten mit Cystathioninsynthasemangel sind die Homocysteinspiegel im Plasma mehr als zehnfach erhöht. Eine geringere Aktivierung findet sich bei heterozygotem Mangel und bei anderen Störungen des Folatstoffwechsels, einschließlich Methyltetrahydrofolatreduktasemangel. Die häufigste Ursache für Hyperhomocysteinämie ist jedoch ein erworbener Mangel an Folat (Vitamin B12 ).
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Homocystein entsteht aus Methionin durch Transmethylenreaktionen. Die Schlüsselenzyme im Stoffwechselweg der Homocysteinumwandlung sind Cystothionin-Beta-Synthetase und Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) in Gegenwart der Kofaktoren Pyridoxin und Cyanocobalamin sowie Folsäure als Substrat. Infolge einer Genmutation nimmt die Aktivität dieser Enzyme ab, der Stoffwechselweg der Homocysteinumwandlung wird gestört, und der Homocysteingehalt im Plasma steigt an.
Eine verringerte Aufnahme von Pyridoxin, Cyanocobalamin und Folsäure über die Nahrung führt nicht nur bei homozygoten Trägern, sondern auch bei Menschen ohne die MTHFR-Genmutation zu Hyperhomocysteinämie.
Der normale Homocysteinspiegel im Plasma beträgt 5–16 μmol/l. Ein Anstieg des Homocysteinspiegels auf 100 μmol/l geht mit einer Homocystinurie einher.
Hyperhomocysteinämie und Defekte in der Entwicklung des zentralen Nervensystems des Embryos sind gut erforscht und erklären, wie und warum die Behandlung mit Folsäure ihr Auftreten reduzieren kann. Hyperhomocysteinämie ist mit geburtshilflichen Pathologien wie gewohnheitsmäßigen frühen Schwangerschaftsverlusten, frühem Auftreten einer Gestose, Plazentalösung und intrauteriner Wachstumsverzögerung verbunden. Gleichzeitig fanden I. Martinelli et al. (2000) keinen Zusammenhang zwischen spätem fetalen Tod und Hyperhomocysteinämie.
Man geht davon aus, dass Hyperhomocysteinämie aufgrund beeinträchtigter Redoxreaktionen, erhöhter Konzentrationen freier Radikale und verringerter Stickoxidwerte durch Auswirkungen auf die Aktivierung von Gerinnungsfaktoren (Gewebefaktor und Faktor XII) und/oder Gerinnungshemmern Endothelschäden verursachen kann.
Diagnose Hyperhomocysteinämie
Die Diagnose wird durch Messung des Homocysteinspiegels im Plasma gestellt.
Behandlung Hyperhomocysteinämie
Der Homocysteinspiegel kann durch diätetische Interventionen mit Folsäure, Vitamin B12 oder B (Pyridoxin) in Kombination oder Monotherapie normalisiert werden. Es ist jedoch unklar, ob diese Therapie das Risiko einer arteriellen oder venösen Thrombose senkt.