Von-Willebrand-Krankheit bei Erwachsenen
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die von Willebrand-Krankheit ist ein angeborener Mangel an vWF, der zu einer Thrombozytendysfunktion führt.
Es ist in der Regel durch leichte Blutungen gekennzeichnet. Screening zeigt eine Erhöhung der Blutungszeit, eine normale Anzahl von Thrombozyten und möglicherweise eine leichte Erhöhung der partiellen Thromboplastinzeit. Die Diagnose basiert auf einem niedrigen Antigenspiegel des von Willebrand-Faktors und einer Abweichung von der Norm der Aktivität des Ristocetin-Kofaktors. Die Behandlung umfasst die Überwachung der Blutung mit Ersatztherapie (Kryopräzipitat oder Faktor VIII-Konzentrat von Medium Reinigung) oder Desmopressin.
Ursachen von von Willebrand-Krankheit
Der von Willebrand-Faktor (PV) wird vom vaskulären Endothel im Bereich der perivaskulären Matrix synthetisiert und sezerniert. Der von-Willebrand-Faktor fördert die Adhäsionsphase der Hämostase, indem er mit dem Rezeptor auf der Oberfläche von Plättchen (Glykoprotein Ib-IX), der Plättchen an die Gefäßwand bindet, verbunden ist. Der von-Willebrand-Faktor ist auch notwendig, um einen normalen Spiegel von Faktor VIII im Blutplasma aufrechtzuerhalten. Das Niveau des vWF kann vorübergehend als Reaktion auf Stress, körperliche Aktivität, Schwangerschaft, Entzündung oder Infektion ansteigen.
Die Von-Willebrand-Krankheit (BV) beinhaltet eine quantitative (Typ 1 und 3) oder qualitative (Typ 2) Verletzung der vWF-Synthese. Typ-2-von-Willebrand-Krankheit kann das Ergebnis verschiedener genetischer Anomalien sein. Die Vererbung der von-Willebrand-Krankheit tritt autosomal-dominant auf. Obwohl die Willebrand-Krankheit, wie Hämophilie A, eine vererbte Pathologie ist und einen Mangel an Faktor VIII verursachen kann, ist das Defizit normalerweise mäßig ausgeprägt.
[Symptome der Willebrand-Krankheit
Die Manifestation der Blutung bei von-Willebrand-Krankheit ist leicht oder mäßig ausgeprägt und beinhaltet eine Neigung zu subkutanen Blutungen; dinitelnoe Blutungen aus kleinen Hautschnitten, die stoppen und dann wieder nach ein paar Stunden wieder aufnehmen können; manchmal verlängerte Menstruationsblutung; abnormale Blutung nach chirurgischen Eingriffen (z. B. Zahnextraktion, Tonsillektomie).
Diagnose von Willebrand-Krankheit
Von Willebrand-Krankheit wird bei Patienten mit hämorrhagischen Erkrankungen, vor allem solchen mit einer Familienanamnese der Krankheit vermutet. Das Screening des Hämostasesystems zeigt eine normale Thrombozytenzahl, ein normales MHO, eine erhöhte Blutungszeit und in einigen Fällen einen leichten Anstieg der partiellen Thromboplastinzeit. Wenn jedoch stimuliert kann eine vorübergehende Erhöhung des Niveaus des von Willebrand Faktor sein, der lozhnonegativnye Forschungsergebnisse mit leichter von Willebrand-Krankheit verursachen können, so müssen Sie eine Wiederholung Screening-Tests. Für die Diagnose ist es notwendig, die Höhe der Plasmagesamt vWF Antigens, vWF-Funktion durch die Fähigkeit, ein Plasma von normaler Agglutination von Plättchen definiert zu bestimmen, durch Ristocetin (ristotsetinovogo Kofaktor-Aktivität) induzierten aufrechtzuerhalten; Plasmaspiegel von Faktor VIII.
Im Allgemeinen sind die Ergebnisse der Studien mit dem ersten Typ der von-Willebrand-Krankheit konkordant, d.h. Von-Willebrand-Faktor-Antigen, von-Willebrand-Faktor-Funktion und Plasmaspiegel des von Willebrand-Faktors sind ebenfalls reduziert. Der Grad der Depression variiert von etwa 15 bis 60% der Norm, die die Schwere der Blutungen bei Patienten bestimmt. Es sollte beachtet werden, dass bei gesunden Menschen mit Blutgruppe 0 (I) eine Abnahme des Antigens von Willebrand-Faktor unter 40% liegt.
Bei der zweiten Art der von-Willebrand-Krankheit sind die Ergebnisse der Studien diskordant, d.h. Das Willebrand-Faktor-Antigen liegt über dem Aktivitätsgrad des Ristocetin-Kofaktors (das vWF-Antigen ist höher als erwartet, da die Willebrand-Faktor-Anomalie des zweiten Typs qualitativ, nicht quantitativ ist). Die Diagnose wird durch den Nachweis einer Abnahme der Konzentration von großen Willebrand-Faktor-Multimeren durch Agarosegelelektrophorese bestätigt. Es gibt vier Varianten des zweiten Typs der Willebrand-Krankheit, die sich in funktionellen Abweichungen des vWF-Moleküls unterscheiden.
Die Willebrand-Krankheit vom Typ 3 ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, bei der der von-Willebrand-Faktor bei Homozygoten nicht mit einer signifikanten Abnahme von Faktor VIII bestimmt wird. Sie haben eine kombinierte Anomalie der Blutplättchenadhäsion und Blutgerinnung.
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Behandlung der von-Willebrand-Krankheit
Die Notwendigkeit einer Behandlung von von-Willebrand-Krankheit tritt nur auf, wenn aktive Blutungen oder invasive Verfahren (z. B. Operation, Extraktion von Zähnen) vorliegen. Die Behandlung besteht im Ersatz des Willebrand-Faktors durch Infusion eines Faktor-VIII-Konzentrats mittlerer Reinheit, in dem der von-Willebrand-Faktor enthalten ist. Diese Konzentrate unterliegen einer Virusinaktivierung und übertragen kein HIV oder Hepatitis, daher sind sie bevorzugter als das weit verbreitete Kryopräzipitat. Hochreine Faktor VIII-Konzentrate werden durch Immunaffinitätschromatographie hergestellt und enthalten nicht den von Willebrand-Faktor.
Desmopressin ist ein Analogon von Vasopressin, das die Freisetzung von von Willebrand-Faktor in das Blutplasma stimuliert und in der Lage ist, das Niveau von Faktor VIII zu erhöhen. Desmopressin kann bei Typ-1-von-Willebrand-Krankheit wirksam sein, aber es ist bei anderen Arten unwirksam und kann sogar bei einigen zu Schäden führen. Um eine adäquate Reaktion auf das Medikament zu gewährleisten, sollte der Arzt eine Testdosis geben und die Reaktion entsprechend der Antigenmenge des von Willebrand-Faktors messen. Desmopressin 0,3 μg / kg in 50 ml einer 0,9% igen NaCl-Lösung intravenös für 15 bis 30 Minuten kann dem Patienten eine Hämostase für kleine Eingriffe (z. B. Zahnextraktion, kleine Operation) ohne die Notwendigkeit einer Substitutionstherapie zur Verfügung stellen. Wenn jedoch eine Ersatztherapie erforderlich ist, kann Desmopressin die erforderliche Dosis senken. Eine Dosis Desmopressin ist für 8-10 Stunden wirksam. Um VF-Speicher wiederaufzunehmen, dauert es ungefähr 48 Stunden, was einer zweiten Injektion von Desmopressin ermöglicht, dieselbe Wirksamkeit wie die Anfangsdosis des Medikaments aufzuweisen.
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