Thrombophilie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Bei gesunden Menschen hämostatische Gleichgewicht ist ein Ergebnis der Interaktion von gerinnungsfördernden (Förderung der Gerinnungsbildung), gerinnungshemmende und fibrinolytische Komponenten. Eine Vielzahl von Faktoren, einschließlich der angeborenen, erworbenen und der Außen kann das Gleichgewicht in Richtung Hyperkoagulabilität verschieben, die in Venen zur Bildung von Thromben führt [zum Beispiel tiefe Venenthrombose (DVT)] Arterien (z.B. Myokardinfarkt, ischämischer Schlaganfall) oder -kammern Herz. Der Thrombus kann Unterbrechung des Blutflusses an der Stelle der Thrombusbildung verursachen oder zu trennen und Fernaufnahmeblock (z.B. Lungenembolie, Schlaganfall).

Ursachen thrombophilie

Mutationen von Genen, die die Neigung zu venösen Thromboembolien erhöhen, umfassen eine Mutation des V-Faktors von Leiden, bei der eine Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C auftritt; Mutation des Gens Prothrombin 20210, Protein C-Mangel, Protein S, Protein Z, Antithrombin.

Erworbene Erkrankungen des venösen oder arteriellen Thrombosen, wie Heparin-induzierten Thrombozytopenie-tion / Thrombose, das Vorhandensein von Anti - Phospholipid - Antikörpern , und (möglicherweise) von der Hyperhomocysteinämie folievoi Säuremangel gebildet, Vitamin B prädisponierenden bis _12, oder B ₆.

Einige Krankheiten und äußere Faktoren können das Thromboserisiko erhöhen, insbesondere in Kombination mit einem der oben genannten genetischen Defekte.

Blutstase im Zusammenhang mit chirurgischen oder orthopädischen Operationen, Unbeweglichkeit aufgrund von Lähmungen, Herzversagen, Schwangerschaft, Fettleibigkeit erhöhen das Risiko von Venenthrombosen.

Verzweigungszellen, insbesondere mit Pro-Myelozyten-Leukämie, Lungen-, Brust-, Prostata- und GI-Trakt, prädisponieren zur Entwicklung von Venenthrombosen. Sie sind in der Lage, Hyperkoagulation des Blutes durch Sekretion des Proteaseaktivierungsfaktors X zu initiieren, wobei sie den Gewebefaktor auf der Oberfläche der Membran exprimieren oder beide dieser Mechanismen einschließen.

Sepsis und andere schwere Infektionen gehen einher mit einem Anstieg der Gewebefaktorexpression auf Monozyten und Makrophagen, was das Risiko einer Venenthrombose erhöhen kann.

Östrogene Kontrazeptiva, die Östrogen enthalten, erhöhen das Risiko für arterielle und venöse Thromboembolien, jedoch ist der Grad des Risikos bei derzeitigen niedrigdosierten Dosierungen gering.

Atherosklerose prädisponiert zur Entwicklung von arteriellen Thrombosen, insbesondere an Stellen von Gefäßstenosen. Die Ablösung einer atherosklerotischen Plaque und der Eintritt von reich an Gewebefaktor in das Blut, initiiert die Adhäsion und Aggregation von Thrombozyten, führt zur Aktivierung von Gerinnungsfaktoren und provoziert die Entwicklung von Thrombose.

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Diagnose thrombophilie

Ein Komplex von Studien zur Suche nach erblicher Pathologie umfasst die Bestimmung der funktionellen Aktivität von Molekülen natürlicher Antikoagulantien im Blutplasma und die Bestimmung spezifischer Genanomalien. Die Tests beginnen mit einer Gruppe von Screening-Tests, gefolgt von (falls erforderlich) spezifischen Studien.

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Behandlung thrombophilie

Die Methoden zur Thrombosebehandlung hängen vom Ort des Thrombus ab. Es ist immer notwendig, das Vorhandensein von prädisponierenden Faktoren zu berücksichtigen. In einigen Fällen sind die Situation klinisch evident (z.B. Letzte Operation oder Trauma, längere Immobilisation, onkologische Krankheit, generali Atherosklerose). Wenn offensichtlich prädisponierende Faktoren identifiziert wurden, eine weitere Suche notwendig ist, in der Familiengeschichte von venösen Thrombosen aufgetreten zu verfolgen, zeigt mehr als eine Venenthrombose, Myokardinfarkt oder ischämischem Schlaganfall vor dem Alter von 50 Jahre alt oder ungewöhnliche Lokalisation von Venenthrombosen (zB Sinus cavernosus, Mesenterialvenen). Mindestens die Hälfte aller Patienten mit einer spontanen tiefen Venenthrombose haben eine genetische Prädisposition.