Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Mukopolysaccharidose Typ I: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose, Typ I - ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die aus einer Abnahme der Aktivität von lysosomaler aL-Iduronidase resultiert, die am Metabolismus von Glykosaminoglykanen beteiligt ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch fortschreitende Störungen der inneren Organe, des Knochensystems, psychoneurologischer und kardiopulmonaler Störungen.

Mukopolysaccharidose bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Akkumulationserkrankungen. Die Entwicklung der hereditären Mukopolysaccharidose wird durch eine Störung der Funktion lysosomaler Enzyme verursacht, die am Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs) beteiligt sind, wichtigen strukturellen Komponenten der intrazellulären Matrix.

Fruktose-Stoffwechselstörung (Fruktosurie) bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung

Beim Menschen sind drei erbliche Störungen des Fructosestoffwechsels bekannt. Fructosurie (Ausfall fructokinase) - asymptomatischen Zustand in Verbindung mit einem hohen Gehalt an Fructose im Urin: hereditary Fruktoseintoleranz (mangelnde Aldolase B) und das Fehlen von Fructose-1,6-bisphosphatase, der ebenfalls zu Defekten in Gluconeogenese gilt.

Störung des Metabolismus von Galactose (Galaktosämie) bei Kindern

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die durch Abnormalitäten im Metabolismus von Galactose verursacht wird. Zu den Symptomen einer Galaktosämie gehören eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion, verminderte kognitive Funktionen, Katarakt und vorzeitige Ovarialinsuffizienz. Die Diagnose basiert auf der Untersuchung von Erythrozytenenzymen. Die Behandlung besteht aus einer Diät, die keine Galaktose enthält.

Der Verstoß des Austausches der Kohlenhydrate bei den Kindern

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe von häufigen erblichen Stoffwechselstörungen. Kohlenhydrate - eine der Hauptquellen der metabolischen Energie in der Zelle, unter ihnen ein besonderer Platz ist durch Monosucker - Galaktose, Glukose, Fruktose und Polysaccharid - Glykogen besetzt. Das Schlüsselsubstrat des Energiestoffwechsels ist Glukose.

Pathogenese von Glykogenesen

Glucose-6-Phosphatase katalysiert die endgültige Reaktion und Glukoneogenese und Glykogen Hydrolyse und führt eine Hydrolyse von Glucose-6-phosphat und anorganischem Phosphat Glucose. Glucose-6-Phosphatase - unter speziellem Enzyme in Glykogen-Metabolismus beteiligt ist die Leber. Die aktive Stelle der Glucose-6-Phosphatase wird in dem Lumen des endoplasmatischen Retikulums befindet, die den Transport von Substraten und Produkten des Reaktionsmembran erforderlich macht.

Glykogenose bei Kindern

Glykogenosen werden durch einen Mangel an Enzymen verursacht, die an der Synthese oder Spaltung von Glykogen beteiligt sind; ein Mangel kann in der Leber oder in den Muskeln auftreten und Hypoglykämie oder die Ablagerung abnormer Mengen oder Arten von Glykogen (oder seiner intermediären Metaboliten) in Geweben verursachen.

Hyperparathyreoidismus bei Kindern

Hyperparathyreoidismus - Überproduktion von Parathormon. Überschüssige Produktion von Parathormon kann auf die primäre Pathologie der Nebenschilddrüse - Adenom oder idiopathische Hyperplasie (primärer Hyperparathyreoidismus) zurückzuführen sein.

Hypoparathyreoidismus bei Kindern

Hypoparathyreoidismus - Mangel an Nebenschilddrüsenfunktion, gekennzeichnet durch verminderte Produktion von Parathormon und eine Verletzung des Calcium- und Phosphorstoffwechsels.

Nicht-Diabetes bei Kindern

Nicht-Diabetes mellitus - eine Krankheit, die durch absoluten oder relativen Mangel an Antidiabetikum verursacht wird, ist durch Polyurie und Polydipsie gekennzeichnet. Antidiuretisches Hormon stimuliert die Rückresorption von Wasser in den Sammelröhrchen der Nieren und reguliert den Wasserhaushalt im Körper.

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