Störung des Metabolismus von Galactose (Galaktosämie) bei Kindern

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die durch Abnormalitäten im Metabolismus von Galactose verursacht wird. Zu den Symptomen einer Galaktosämie gehören eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion, verminderte kognitive Funktionen, Katarakt und vorzeitige Ovarialinsuffizienz. Die Diagnose basiert auf der Untersuchung von Erythrozytenenzymen. Die Behandlung besteht aus einer Diät, die keine Galaktose enthält. Die Prognose für die körperliche Entwicklung ist in der Regel günstig in der Behandlung, aber die Ergebnisse von verbalen und non-verbalen Tests für Intelligenz sind oft reduziert.

ICD-10-Code

E74.2 Störungen im Metabolismus von Galactose.

Epidemiologie der Galaktosämie

Galaktosemia, Typ I - eine panethnische Krankheit, die Häufigkeit in europäischen Ländern ist im Durchschnitt 1 pro 40 000 Lebendgeburten.

Galaktosämie, Typ II - in Europa beträgt die Inzidenz der Erkrankung 1 pro 150 000 Lebendgeburten. Eine höhere Inzidenz ist in Rumänien und Bulgarien zu verzeichnen. Mit einer hohen Frequenz wird in Zigeunern gefunden - 1 in 2500.

Galaktosämie Typ III ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Gutartige Form ist in Japan weit verbreitet (1 von 23.000 Neugeborenen).

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Was verursacht Galaktosämie?

Galaktosämie wird durch einen erblichen Mangel an einem der Enzyme verursacht, die Galactose in Glucose umwandeln.

Ursachen und Pathogenese der Galaktosämie

Symptome von Galaktosämie

Galactose ist in Milchprodukten, Obst und Gemüse vorhanden; 3 klinische Syndrome werden durch vererbtes autosomal-rezessives Defizit verschiedener Enzyme verursacht.

Mangel an Galactose-1-phosphaturidyltransferase

Bei einem Mangel dieses Enzyms entwickelt sich eine klassische Galaktosämie. Die Häufigkeit ist 1/62000 Geburten; die Trägerfrequenz ist 1/125. Säuglinge entwickeln Magersucht und Gelbsucht innerhalb weniger Tage oder Wochen nach der Aufnahme von Muttermilch oder einer laktosehaltigen Mischung. Die Entwicklung Erbrechen, Hepatomegalie, geringe körperliche Entwicklung, Schläfrigkeit, Durchfall und Septikämie (in der Regel durch Escherichia CoII- verursacht werden), sowie Erkrankungen der Niere (z.B. Proteus gut Vertrauen, Aminoazidurie, Fanconi-Syndrom), die eine metabolische Azidose und Ödemen führt. Hämolytische Anämie kann auch entstehen. In Ermangelung einer Behandlung bleiben die Kinder kurz, entwickeln kognitive Beeinträchtigungen, Sprache, Gang und Gleichgewicht in der Adoleszenz; Viele entwickeln auch Katarakte, Osteomalazie (verursacht durch Hyperkalziurie) und vorzeitige Ovarialinsuffizienz. Patienten mit der Duarte-Variante haben viel mildere klinische Manifestationen.

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Galactokinase-Mangel

Patienten entwickeln Katarakte aufgrund der Produktion von Galactol, das die Linsenfasern osmotisch schädigt; Eine idiopathische intrakranielle Hypertension (Pseudotumor-Gehirn) wird selten beobachtet. Die Häufigkeit beträgt 1/40 000 Geburten.

Mangel an Uridyldiphosphat-Galactose-4-Epimerase

Es kann gutartige und schwere Formen der Krankheit geben. Die Häufigkeit einer gutartigen Form beträgt 1 / 23.000 Geburten in Japan; Für schwerere Formen ist die Häufigkeit unbekannt. Die benigne Form ist auf Erythrozyten und Leukozyten beschränkt und verursacht keine klinischen Manifestationen. Die schwere Form verursacht ein Syndrom, das von der klassischen Galaktosämie nicht zu unterscheiden ist, obwohl manchmal auch ein Hörverlust festgestellt wird.

Symptome von Galaktosämie

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Klassifizierung von Galaktosämie

Bis heute drei bekannte Erbkrankheiten verursacht durch einen Mangel an in dem Stoffwechsel von Galactose beteiligten Enzymen: Galaktosämie Typ I (Galaktose-1-phosphat uridiltransferazy, klassische Galaktosämie fehlen), Galaktosämie Typ II (Fehler galaktokinaey) und Galaktosämie Typen III (fehlt Galactose-4 Epimerase).

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Diagnose von Galaktosämie

Die Diagnose wird klinisch vermutet, zu ihren Gunsten die Erhöhung der Galaktose und die Anwesenheit von reduzierenden Substanzen im Urin, außer für Glukose (zum Beispiel Galaktose, Galaktose-1-Phosphat); Bestätigen Sie die Diagnose durch die Untersuchung von Enzymen in Erythrozyten, Lebergewebe. In den meisten Staaten ist ein Screening auf Neugeborene für einen Mangel an Galactose-1-phosphaturidyltransferase erforderlich.

Diagnose von Galaktosämie

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Screening auf Galaktosämie

Unter diesen Krankheiten ist Galaktosämie, Typ I - die schwerste Pathologie, die eine dringende Korrektur erfordert. Ein Massenscreening von Neugeborenen, das in vielen Ländern durchgeführt wird, zielt darauf ab, genau diese Form von Galaktosämie zu identifizieren.

Behandlung von Galaktosämie

Galactosemia Behandlung besteht aus der Beseitigung aller Quellen von Galactose aus der Nahrung, insbesondere Lactose, die die Quelle der Galactose ist, in allen Milchprodukten, einschließlich künstlicher Säuglingsnahrung auf Basis von Milch und in vielen Arten von Lebensmitteln verwendet Süßstoffen. Eine laktosefreie Diät verhindert akute Toxizität und fördert die umgekehrte Entwicklung bestimmter Symptome (z. B. Katarakt), kann aber nicht nichtkognitive Beeinträchtigungen verhindern. Viele Patienten benötigen zusätzlich Kalzium und Vitamine. Bei Patienten mit Epimerase-Mangel ist notwendig, um eine kleine Menge an Galaktose, um die Versorgung von Uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-Galactose) für eine Vielzahl von Stoffwechselprozessen zu erhalten, um sicherzustellen.

Behandlung von Galaktosämie