Anenzephalie des Gehirns beim Fötus

Unter den intrauterinen Missbildungen gibt es eine solche Art von irreversibler Verletzung der embryonalen Morphogenese des fetalen Gehirns wie Anenzephalie. In ICD-10 wird dieser Defekt auf angeborene Anomalien des Nervensystems mit dem Code Q00.0 zurückgeführt.

Epidemiologie

Laut medizinischer Statistik ist die fetale Anenzephalie eine der häufigsten Arten von Neuralrohrdefekten, und in den Vereinigten Staaten werden jährlich etwa drei Schwangerschaften pro zehntausend durch diese Anomalie kompliziert. Diese Zahlen berücksichtigen zwar nicht Schwangerschaften, die durch eine Fehlgeburt unterbrochen wurden.

In Großbritannien wurden solche Defekte bei 2,8 Säuglingen pro tausend Lebendgeburten und in 5,3 Fällen pro tausend spontan abgebrochenen Schwangerschaften (über einen Zeitraum von mindestens acht Wochen) festgestellt. [1]

Und nach Angaben von EUROCAT (Europäische Kommission zur epidemiologischen Überwachung angeborener Anomalien) betrug die Gesamtprävalenz der Anenzephalie über einen Zeitraum von 10 Jahren (2000-2010) 3,52 pro 10 Tausend Lebendgeburten. Nach der pränatalen Diagnose wurden von allen Schwangerschaften 43% aus medizinischen Gründen unterbrochen. [2], [3]

Ursachen anenzephalie

Drei Wochen nach der Befruchtung - während der  Entwicklung des menschlichen Embryos  - tritt eine Neurulation auf, dh die Bildung des Neuralrohrs, das der Keim des Gehirns und des Rückenmarks ist.

Eine Hauptursache für Anenzephalie bei Neuralrohrdysraphie ist eine Verletzung des Verschlusses in der vierten bis fünften Woche der Embryonalentwicklung. Diese Anomalie tritt auf, wenn das rostrale Ende des Neuralrohrs des Embryos, das den Kopf des Fötus bildet und sich in das Gehirn verwandelt, offen bleibt. Dies macht es unmöglich, die Grundstrukturen und Gewebe des Gehirns weiterzuentwickeln.

Eine fetale Anenzephalie ist gekennzeichnet durch das Fehlen von Hemisphären und dementsprechend des Kortex und des Neokortex des Gehirns, die die höchsten Funktionen des Zentralnervensystems erfüllen, sowie der Knochen des Schädelgewölbes und der sie bedeckenden Haut. [4]

Risikofaktoren

Die embryonale Morphogenese ist ein sehr komplizierter Prozess, daher wurden bisher nicht alle wahrscheinlichen Risikofaktoren für ihre Verletzung, die zur Anenzephalie führt, identifiziert.

Es wurde festgestellt, dass bei einem  Mangel an Folsäure  - Pteroylglutaminsäure (oder Vitamin B9), der für die Synthese von Purin- und Pyrimidinbasen bestimmter Aminosäuren und DNA erforderlich ist - Neuralrohrdefekte, insbesondere Anenzephalie und Spaltung der Wirbelsäule, viel häufiger beobachtet werden.

Siehe Details -  Was verursacht Folsäuremangel?

Darüber hinaus kann das Risiko einer beeinträchtigten intrauterinen Entwicklung des Gehirns verbunden sein mit:

• genetische Probleme (da das Auftreten eines Anenzephalus in der Familie die Wahrscheinlichkeit dieser Anomalie bei nachfolgenden Schwangerschaften auf 4-7% erhöht);
• anhaltende mütterliche Virusinfektionen;
• unkontrollierter Diabetes mellitus, andere endokrine Pathologien und Fettleibigkeit;
• die negativen Auswirkungen der Umwelt, insbesondere ionisierende Strahlung, die spontane Mutationen hervorrufen;
• teratogene Wirkungen von Chemikalien, einschließlich Betäubungsmitteln, sowie Alkohol und Drogen.

Weitere Informationen - Injektion toxischer Substanzen in die Schwangerschaft und den Fötus

Pathogenese

Der Verschluss eines bereits gebildeten Neuralrohrs erfolgt 28 bis 32 Tage nach der Empfängnis, und die Forscher sehen in der Pathogenese der Anenzephalie eine Verletzung der Bildung eines Embryos des Zentralnervensystems des Fötus, selbst wenn die Neuralplatte gebildet wird (zwischen 23 und 26 Tagen nach der Empfängnis), mit der tatsächlich das Stadium beginnt Neurula, die mit dem Verschluss der Platte in den Neuralschlauch endet.

Die Essenz der Verletzung der Morphogenese des Gehirns im Embryo mit dieser Anomalie besteht darin, dass die Öffnung des Neuralrohrkanals (Neuropore) am vorderen Ende des Embryos offen bleibt.

Ferner biegt sich der Neuralschlauch unter Bildung von Vorsprüngen zur Bildung differenzierter Nervenstammzellen des Vorder-, Mittel- und Hinterhirns. Und für die Bildung der Gehirnhälften (Endhirn) sollte sich die Pterygoidplatte des Mittelhirns ausdehnen. Da sich die vordere Neuropore jedoch nicht rechtzeitig schloss, erhält die Schädelbildung einen abnormalen Charakter, und die Morphologie des Gehirngewebes ändert sich, wodurch seine Funktionen verloren gehen.

Angesichts der führenden Rolle bei der embryonalen Entwicklung und Kontrolle der Bildung fetaler Organe und Gewebe, Homöose oder homöotischer Gene (HOX-Gene oder Morphogene), die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden und DNA-Sequenzen enthalten, die für Proteintranskriptionsfaktoren kodieren, sollte die Möglichkeit einer beeinträchtigten Neurulation auf Genebene in Betracht gezogen werden. [5]

Symptome anenzephalie

Trotz des individuellen Erscheinungsbildes von Neugeborenen gibt es deutliche äußere Anzeichen von Kindern mit Anenzephalie.

Unmittelbar nach der Geburt sind die ersten Anzeichen dieses Geburtsfehlers sichtbar: der Schädel eines deformierten Babys mit fehlenden Knochen seines Bogens - das Occipital oder das Parietal; Ein teilweises Fehlen des Stirnknochens oder seltener des Schläfenbeins ist ebenfalls möglich. Es gibt keine Gehirn- und Gehirnhälften, und bei einem hautfreien Defekt des Schädels kann freiliegendes Gewebe (Glia) vorhanden sein, oder die vorhandenen Strukturen - der Hirnstamm, die unvollständig gebildeten basalen Kerne des Vorderhirns - sind mit einer dünnen Bindegewebsmembran bedeckt. [6]

Ein weiteres äußeres Zeichen sind die Augäpfel, die sich deutlich von den Bahnen abheben. Dies erklärt sich aus der Unterentwicklung des Schädelfrontknochens, der den oberen Rand der Augenhöhlen bildet.

In 80% der Fälle gehen andere angeborene Anomalien nicht mit einer Anenzephalie einher, es kann jedoch eine Spaltung des weichen Gaumens (Gaumenspalte) beobachtet werden. [7]

Komplikationen und Konsequenzen

Säuglinge mit dieser Fehlbildung des Gehirns sterben normalerweise während der Geburt oder kurz nach der Geburt, da das Zentralnervensystem bei einer solchen Anomalie des Gehirns nicht funktioniert (es gibt nur einige grundlegende Reflexe und nicht immer). Und Experten stellen eine 100% ige Mortalität bei Babys mit Anenzephalie fest.

In seltenen Fällen längerer Lebensdauer - am Ende der Veröffentlichung.

Diagnose anenzephalie

Eine  pränatale Diagnose wird durchgeführt, und die Diagnose einer fetalen Anenzephalie kann während der Schwangerschaft gestellt werden - im Frühstadium.

Dies kann durch Visualisierung erfolgen - instrumentelle Diagnostik mittels Ultraschall.

Anenzephalie wird im Ultraschall festgestellt - in Form eines offenen Neuralrohrdefekts während einer Ultraschalluntersuchung des Fetus in der 12. Schwangerschaftswoche. In diesem Fall wird häufig Polyhydramnion (ein Überschuss an Fruchtwasser) beobachtet. Daher kann ihre Analyse erforderlich sein -  Amnioskopie und Amniozentese .

In Zukunft, wenn die Schwangerschaft nicht spontan endete, während eines  Ultraschalls des Fötus

Anenzephalie, Mikrozephalie und Hydrozephalus des Fetus werden unterschieden, da bei der  Mikrozephalie der  Schädel bei Vorhandensein von Windungen mit abnormaler Breite unterentwickelt ist. Und im Falle einer  Wassersucht des Gehirns bei einem Neugeborenen  oder einem angeborenen Hydrozephalus wird die Größe des Kopfes erhöht.

Darüber hinaus ist für einen Zeitraum von 13 bis 14 Wochen eine Analyse des Alpha-Fetoproteins im Blut  schwangerer Frauen erforderlich , da bei Vorhandensein einer Anenzephalie beim Fötus der Spiegel dieses spezifischen embryonalen Proteins immer erhöht ist. 

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird zunächst mit der okzipitalen Hirnhernie des Neugeborenen (Enzephalozele) durchgeführt, die aufgrund eines teilweise offenen Schädelgewölbes auftritt; Mikrohydranenzephalie, der lobare Typ der  Holoprosencephalie , Schizocephalie.

Behandlung anenzephalie

Die Behandlung der Anenzephalie bei einem Baby - in Fällen, in denen es nach der Geburt noch lebt - ist palliativ, da dieser Defekt irreversibel ist.

Verhütung

Obwohl nicht alle ätiologischen Faktoren bekannt sind, die zur Anenzephalie führen, haben zahlreiche Studien die Wirksamkeit der  Folsäureaufnahme bei der Planung einer Schwangerschaft nachgewiesen : mit einer Tagesdosis von 0,8 mg.

Siehe auch -  Folsäure während der Schwangerschaft

Prognose

Es stellt sich eine logische Frage: Wie lange leben Menschen mit Anenzephalie? In Bezug auf die Lebenserwartung von Säuglingen mit dieser angeborenen Anomalie kann die Prognose nicht zumindest langfristig positiv sein...

Laut britischen Geburtshelfern lebten etwas mehr als 70% der Neugeborenen in sehr kurzer Zeit nach der Geburt (von einigen Stunden bis zu zwei bis drei Tagen), und nur 7% lebten etwa vier Wochen. Dann kam der Tod durch kardiorespiratorischen Kollaps - Atemstillstand und Herzstillstand. [8], 

Es gab jedoch mehrere Fälle, in denen überlebende Kinder mit Anenzephalie nach ihrer Geburt längere Zeit lebten.

Zum Beispiel lebte das Mädchen Angela Morales aus Providence (Rhode Island, USA) 3 Jahre und 9 Monate. Im Alter von zwei Monaten wurde sie operiert, um die Öffnung am Hinterhauptteil des Schädels zu schließen, da ständig Liquor cerebrospinalis austrat.

Ein Junge, Nicolas Cox, geboren in Pueblo (Colorado, USA), lebte zwei Monate länger.

Und Jackson Emmett Buell (geboren im August 2014 in Orlando, Florida) mit 80% des Gehirns (einschließlich der Gehirnhälften) und des größten Teils des Schädels lebt noch. Seine Diagnose lautet jedoch Mikrohydranenzephalie, und er hat einen Hirnstamm und Thalamus nicht beschädigt, und es gibt auch einige Hirnnerven.