Schizenzephalie des Gehirns

Die Bildung von abnormen Spalten in der Dicke der Gehirnhälften - Schizenzephalie des Gehirns (aus dem Griechischen Schizo - gespalten, gespalten und enkephalos - das Gehirn) - ist einer der angeborenen Hirnfehler. [1]

Epidemiologie

Klinische Statistiken schätzen die Inzidenz von Schizenzephalie in einem Fall pro 65-70.000 Geburten. Die geschätzte Prävalenz beträgt 1,48 pro 100.000 Geburten. Eine offene Art von Anomalie wird 2,5-mal häufiger erkannt. Die geschlossene Schizenzephalie ist in 40-43% der Fälle bilateral und in fast 80% offen.

Bei fast allen Patienten mit einseitiger offener Spalte der Gehirnhälfte ist der Kopf asymmetrisch, bei bilateraler Schizenzephalie wird in etwa 60% der Fälle eine Asymmetrie festgestellt.

Nach einigen Berichten wird dieser Defekt am häufigsten in der Kindheit im Durchschnitt im Alter von 5-6 Jahren gefunden.

Ursachen schizenzephalie

Obwohl die genaue Ätiologie der Schizenzephalie als eine der  Fehlbildungen des Gehirns unbekannt ist, ist ihr Zusammenhang mit einer Reihe von Faktoren, sowohl nicht-genetischen als auch genetischen, offensichtlich. Die Hauptgründe für eine Schizenzephalie des Gehirns bei einem Neugeborenen sind mit Verletzungen seiner pränatalen Bildung verbunden - der Migration von Neuroblasten während der Embryogenese und frühen Morphogenese.

Schizenzephalie kann durch intrauterine Schädigung des Fötus durch Cytomegalovirus (Herpesvirus Typ 5) verursacht werden, das bei der Mutter asymptomatisch vorhanden ist und bei Reaktivierung im Körper des ungeborenen Kindes das Gehirn sowie das Rückenmark und die Augen beeinträchtigen kann, Lunge und Magen-Darm-Trakt. Lesen Sie mehr -  Cytomegalovirus während der Schwangerschaft

Abweichungen in der Gehirnentwicklung können durch Hypoxie –  Sauerstoffmangel des Fötus  oder intrakranielle Blutung – pränataler Schlaganfall ausgelöst werden, der, wie Studien gezeigt haben, am häufigsten durch Mutationen im COL4A1-Gen auf Chromosom 13 verursacht wird, das für Typ-IV-Kollagen kodiert Hauptprotein in den Basalmembranen von Körpergeweben, einschließlich Endothel von Blutgefäßen. Mutationen, die in diesem Gen gefunden werden, verursachen eine Pathologie kleiner Hirngefäße und einen Schlaganfall beim Fötus. Darüber hinaus wirkt sich eine Störung des Typ-IV-Kollagennetzwerks während der fötalen Entwicklung negativ auf die Zellmigration, -proliferation und -differenzierung aus. [2]

Schizenzephalie wurde auch mit Mutationen in Verbindung gebracht in: der Keimbahn im Homöobox-Gen EMX2 (auf Chromosom 10),  [3]das die Morphogenese reguliert und in sich teilenden Neuroblasten der sich entwickelnden Großhirnrinde exprimiert wird; das SIX3-Gen (auf Chromosom 2), das für den Protein-Transkriptionsfaktor SIX3 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Vorderhirns (Prosencephalon) des Embryos spielt; SHH-Gen (auf Chromosom 7),  [4]das für den Liganden des Protein-Signalwegs kodiert, der an der Morphogenese der Gehirnhälften beteiligt ist.

Risikofaktoren

Neben sporadischen Genmutationen oder der möglichen Vererbung eines defekten Gens ziehen Experten fruchtschädigende Wirkungen von Alkohol und Drogen sowie Antiepileptika (Antikonvulsiva) während der Schwangerschaft, einige Gerinnungshemmer und Medikamente der Retinsäure (synthetisches Vitamin A) in Betracht Risikofaktoren für Schizenzephalie sein. [5], [6]

Neben dem Cytomegalovirus besteht die Gefahr der Entwicklung angeborener Hirnfehler HSV 1 - Herpes-simplex-Virus Typ 1, Herpesvirus Typ 3 - Varizella-Zoster-Virus (Varizella-Zoster-Virus) und ein Virus der Gattung Rubivirus (Erreger von Masern-Röteln). Lesen Sie mehr in der Publikation -  Virusinfektionen als Ursache von Embryo- und Fetopathie

Pathogenese

Die pränatale Bildung des Gehirns und seines Kortex aus dem Neuroektoderm der prächordalen Region beginnt in der fünften oder sechsten Schwangerschaftswoche. Und während dieser Zeit - als Folge einer abnormalen Proliferation und Migration von Neuroblastenzellen entlang des Neuralrohrs - tritt eine Spalte in der Medulla auf, die weiter zu einer Verletzung ihrer Entwicklung führt. Und die Pathogenese davon liegt in kortikaler Dysplasie und destruktiven Veränderungen in den  Gehirnhälften . [7], [8]

Diese genetisch bedingte kortikale Fehlbildung kann eine oder beide Gehirnhälften betreffen, und ihr Wesen ist die Bildung einer Spalte, die die innere weiche Schale (Pia Mater) der Gehirnhälfte mit einem oder beiden Seitenventrikeln des Gehirns (Ventriculi laterales) verbindet ), die mit Ependymen ausgekleidet sind, die aus Neurogliazellen bestehen, ähnlich den Epithelzellen der Schleimhäute. Die Auskleidung der Spalte besteht aus grauer Substanz, aber ihre Heterotopie tritt auf: Aufgrund der Verzögerung bei der Migration von Neuronen in die Großhirnrinde befinden sie sich falsch - in Form einer durchgehenden Schicht (Säulen) grauer Substanz, die benachbart ist direkt an der Verbindungsstelle von Pia mater und Ependym. [9], [10]

Die meisten Spalten befinden sich in den hinteren Stirn- oder Scheitellappen, können aber auch in den Hinterhaupts- und Schläfenlappen auftreten.

Schizenzephalie kann von zwei Arten sein - offen und geschlossen. Im geöffneten Zustand verläuft die mit Liquor gefüllte Spalte durch die Hemisphären vom Ependym in der Mitte bis zur Pia mater ohne ein verbindendes Band aus grauer Substanz.

Geschlossene Schizenzephalie sind mit grauer Substanz bedeckte Bänder (von Bildgebungsspezialisten „Lippen“ genannt), die sich berühren und zusammenwachsen. Im ersten Fall zirkuliert die Liquor cerebrospinalis zwischen der Kammer des Ventrikels und dem Subarachnoidalraum frei, im zweiten Fall verhindert die Spalte ihre Zirkulation.

Oft fehlt ein Teil der Hemisphären mit ihrem Ersatz durch Liquor cerebrospinalis. Oft gibt es eine  Mikrozephalie , das Fehlen eines transparenten Septums (Septum pellucidum) im Gehirn und eine Hypoplasie des Sehnervs (septoptische Dysplasie) sowie eine Aplasie des Corpus callosum (Corpus callosum).

Symptome schizenzephalie

Die klinischen Symptome der Schizenzephalie variieren je nachdem, welcher Teil des Gehirns betroffen ist, ob die Anomalie offen, geschlossen, einseitig oder beidseitig ist. Und ihre Schwere wird durch den Grad der Spaltung und das Vorhandensein anderer zerebraler Anomalien bestimmt.

Der geschlossene Defekttyp kann asymptomatisch sein oder bei Erwachsenen mit durchschnittlicher Intelligenz festgestellt werden, wenn sie sich wegen epileptischer Anfälle und geringfügiger neurologischer Probleme (Bewegungseinschränkung) vorstellen.

Die ersten Anzeichen einer offenen Schizenzephalie, die einen schwereren Verlauf mit beidseitigem Charakter hat, äußern sich in Krämpfen, Muskelschwäche und motorischen Störungen. Es gibt schwere kognitive Beeinträchtigungen (mit Sprachmangel). Die Patienten können Paresen und Lähmungen unterschiedlichen Ausmaßes (obere und untere Extremitäten) mit eingeschränkter Motorik (bis hin zur Gehunfähigkeit) aufweisen.

Bilaterale Schizenzephalie des Gehirns bei einem Neugeborenen führt zu einer Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Bei bilateraler Spaltung bei Säuglingen werden spastische Diplegie und Tetraplegie (Lähmung aller Gliedmaßen) festgestellt, bei einseitiger - spastischer Hemiplegie (einseitige Lähmung).

Komplikationen und Konsequenzen

Zu den Folgen und Komplikationen bei Schizenzephalie gehören:

• Epilepsie, oft refraktär (resistent gegen Medikamente), die sich bei Kindern unter drei Jahren manifestiert;
• Muskelhypotonie, teilweise oder vollständige Lähmung;
• Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn -  Hydrozephalus  mit erhöhtem Hirndruck.

Diagnose schizenzephalie

Die instrumentelle Diagnostik kann Schizenzephalie des Gehirns erkennen, und dies ist MRT -  Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns , die es ermöglicht, Bilder in verschiedenen Ebenen zu erhalten, die Größe des Defekts zu visualisieren, seine genaue Lokalisation zu bestimmen und die neurologische Vorhersage zu treffen Ergebnis. [11], [12]

Das Vorhandensein einer Spalte kann durch  Ultraschall des Fötus  in der 20. Bis 22. Schwangerschaftswoche festgestellt werden, aber diese angeborene Fehlbildung wird als neonatale Diagnose angesehen.

Differenzialdiagnose

Auf der Grundlage der tomographischen Visualisierung von Hirnstrukturen wird eine Differentialdiagnose mit fokaler kortikaler Dysplasie und anderen  Hirndysgenesen durchgeführt .

Behandlung schizenzephalie

In allen Fällen des Vorhandenseins abnormaler Spalten in der Dicke der Gehirnhälften ist die Behandlung symptomatisch und zielt darauf ab, Anfälle zu stoppen, den Muskeltonus zu erhöhen und motorische Fähigkeiten zu entwickeln.

Bei Krämpfen  werden Antiepileptika eingesetzt .

Physiotherapie wird gemacht. In Europa wird beispielsweise die Technik der dynamischen neuromuskulären Behandlung von Vaclav Vojta (einem tschechischen Kinderneurologen, der seit mehr als 35 Jahren in Deutschland arbeitet) verwendet. Diese Methode basiert auf den Prinzipien der Reflexlokomotion und fördert, wie Studien gezeigt haben, die kortikale und subkortikale Aktivierung des Gehirns und des zentralen Nervensystems.

Die Ergotherapie zielt auf die Entwicklung der Feinmotorik, die Ergotherapie auf die Entwicklung elementarer Fähigkeiten, die Logopädie auf die Sprachentwicklung.

Wenn dieser Defekt durch einen Hydrozephalus kompliziert wird, besteht die chirurgische Behandlung darin, einen ventrikulär-peritonealen Shunt zu legen, um Liquor cerebrospinalis abzuleiten.

Verhütung

Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehören ein angemessenes geburtshilfliches Schwangerschaftsmanagement und eine rechtzeitige  vorgeburtliche Diagnose angeborener Krankheiten sowie der Zugang zu genetischer Beratung (bei der Planung einer Schwangerschaft).

Prognose

Bei Patienten mit Schizenzephalie kann die Prognose in Abhängigkeit von der Größe der Spalten und dem Grad der neurologischen Beeinträchtigung variieren.