Fehlbildungen des Gehirns

Septooptische Dysplasie (de-Morsier-Syndrom)

Septoopticheskaya Dysplasie (de Morse-Syndrom) - eine Fehlbildung des vorderen Teils des Gehirns, die gegen Ende des ersten Monats der Schwangerschaft entwickelt und beinhaltet Hypoplasie des Sehnervs, der Mangel an Wänden zwischen den vorderen Teilen der beiden Seitenventrikel, das Versagen der Hypophysenhormone. Trotz der Tatsache, dass die Ursachen multipel sein können, wurden bei einigen Patienten mit septo-topischer Dysplasie Anomalien eines spezifischen Gens (HESX1) entdeckt.

Symptome können eine oder beiden Augen, Augen, Strabismus und endokrine Dysfunktion Sehschärfe verringert (einschließlich Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, adrenale Insuffizienz, Diabetes insipidus und Hypogonadismus). Krämpfe können sich entwickeln. Trotz der Tatsache, dass einige Kinder eine normale Intelligenz haben, während andere Störungen des Lernens gekennzeichnet, geistige Retardierung, Zerebralparese oder anderen Entwicklungsverzögerungen. Die Diagnose basiert auf MRT. Alle Kinder in der Erkennung dieser Krankheit sollten auf endokrine Dysfunktion und Entwicklungsstörungen untersucht werden. Die Behandlung ist unterstützend.

Anenzephalie

Anenzephalie ist die Abwesenheit der Großhirnhemisphären. Das fehlende Gehirn wird manchmal durch ein falsch gebildetes zystisches Neuralgewebe ersetzt, bei dem es sich um nackte oder bedeckte Haut handeln kann. Teile des Hirnstamms oder des Rückenmarks können fehlen oder falsch geformt sein. Ein Kind wird tot geboren oder stirbt innerhalb weniger Tage oder Wochen. Die Behandlung ist unterstützend.

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Enzephalozele

Enzephalozele ist eine Protrusion des Nervengewebes und der Hirnhäute durch einen Defekt im Schädel. Die Bildung eines Defekts ist mit einem unvollständigen Verschluss des Schädels (Cranium bifidum) verbunden. Die Enzephalozele tritt gewöhnlich entlang der Mittellinie auf, und die Protrusion tritt irgendwo vom Hinterkopf bis zu den Nasenöffnungen auf, aber sie kann in den frontalen und parietalen Bereichen asymmetrisch sein. Ein leichter Vorsprung kann einem Fernröntgenbild ähneln, aber auf dem Röntgenbild befindet sich ein Defekt im Schädel an seiner Basis. Oft mit Enzephalozele wird Hydrocephalus festgestellt. Etwa 50% der Kinder haben andere angeborene Anomalien.

Die Prognose, die von der Lage und Größe der Protrusion abhängt, ist meist gut. In den meisten Fällen kann Enzephalozele erfolgreich betrieben werden. Auch bei einer großen Größe enthält die Protrusion in der Regel überwiegend ektopes Nervengewebe, das ohne Beeinträchtigung der Funktionalität entfernt werden kann. Wenn die Enzephalozele mit anderen schweren Entwicklungsanomalien kombiniert wird, kann die Entscheidung zur Durchführung der Operation schwieriger sein.

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Falsch geformte Hemisphären

Die Hemisphären des Gehirns können groß, klein oder asymmetrisch sein; Cortis kann fehlen, ungewöhnlich vergrößert oder zahlreich und klein; Eine mikroskopische Untersuchung eines normalen Gehirns kann eine Desorganisation der normalen Neuronenanordnung zeigen. Mikrozephalie, mäßige oder schwere Verzögerung der motorischen und geistigen Entwicklung und Epilepsie werden oft mit diesen Mängeln festgestellt. Die Behandlung ist unterstützend, umfasst Antikonvulsiva, wenn nötig, um das konvulsive Syndrom zu kontrollieren.

Goloproenzephalitis

Die Goloprosenzephalie entwickelt sich, wenn im embryonalen Proenzephalon (Vorderhirn) keine Segmentierung und Divergenz auftritt. Das vordere mittlere Gehirn, Schädel und Gesicht sind unregelmäßig geformt. Dieser Entwicklungsdefekt kann durch Defekte im Gensonic Hedgehog ("Sonic Hedgehog") verursacht werden. Bei schweren Läsionen kann der Fötus vor der Geburt sterben. Die Behandlung ist unterstützend.

Läusenzephalie

Lichtenzephalie besteht aus einem abnormal verdickten Kortex, reduzierter oder fehlender Differenzierung in Schichten und diffuser Heterotopie von Neuronen. Der Grund ist die Verletzung der Migration von Neuronen, ein Prozess, bei dem unreife Neuronen sich mit der radialen Glia verbinden und sich von dem Ort der Füllung in der Nähe der Ventrikel zur Oberfläche des Gehirns bewegen. Mehrere Defekte einzelner Gene können die Ursache dieser Entwicklungsfehlbildung sein (z. B. LIS1). Bei Kindern mit dieser Entwicklungsfehlbildung werden mentale Retardierung, Muskelkrämpfe und Krämpfe beobachtet. Die Behandlung ist unterstützend, jedoch sterben viele Kinder vor dem zweiten Lebensjahr.

Polymikropathie

Die Polymicropathie, bei der die Windungen klein und zahlreich sind, wird als eine Folge von Hirnschäden zwischen der 17. Und 26. Schwangerschaftswoche angesehen. In diesem Fall kann es zu einer Verzögerung der geistigen Entwicklung und Krämpfe kommen. Die Behandlung ist unterstützend.

Porenzephalie

Die Pornezephalie ist eine Zyste oder Höhle in der zerebralen Hemisphäre, die mit dem Ventrikel in Verbindung steht. Kann sich vor und nach der Geburt entwickeln. Dieser Defekt kann durch Fehlbildung, einen Entzündungsprozess oder eine vaskuläre Komplikation, beispielsweise intraventrikuläre Blutung mit Ausbreitung auf das Parenchym, verursacht werden. Die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung unterscheiden sich in der Regel vom Normalen. Die Diagnose wird durch CT, MRT oder Ultraschall des Gehirns bestätigt. Selten mit Porenzephalie gibt es einen progressiven Hydrocephalus. Die Prognose ist anders; eine kleine Anzahl von Patienten entwickelt nur minimale Zeichen aus dem Nervensystem, sie haben eine normale Intelligenz. Die Behandlung ist unterstützend.

Hydranenzephalie

Hydrazephalie ist die extreme Form der Panthencephalie, bei der die Hemisphären des Gehirns fast vollständig fehlen. Normalerweise werden das Kleinhirn und der Hirnstamm gebildet, die Basalganglien sind intakt. Cerebrums, Knochen und Haut über dem Schädelgewölbe sind normal. Häufig wird Hydranencephalie pränatal durch Ultraschall diagnostiziert. Die Ergebnisse der neurologischen Untersuchung unterscheiden sich in der Regel vom Normalen, das Kind entwickelt sich mit den Beeinträchtigungen. Draußen mag der Kopf normal aussehen, aber bei der Diaphanoskopie scheint das Licht vollständig. CT oder Ultraschall bestätigen die Diagnose. Die Behandlung ist unterstützend, mit Shunting mit übermäßigem Wachstum der Kopfgröße.

Shizenzephalie

Shizentsefaliya, die als eine der Formen von Porenzephalie klassifiziert werden kann, ist das Ergebnis der Bildung von abnormen Faltungen oder Spalten in den Großhirnhemisphären. Anders als bei den porensefalia, von denen angenommen wird, dass sie eine Folge von Hirnschäden sind, wird angenommen, dass die Schizencephalie ein Defekt in der Migration von Neuronen und somit eine echte Fehlbildung des Gehirns ist. Die Behandlung ist unterstützend.