Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen, besser bekannt als polyzystische Nierenerkrankung des Erwachsenen, ist eine erbliche Nierenerkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist.

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Epidemiologie

Dies ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der polyzystischen Nierenerkrankungen. Ihre Häufigkeit in der Bevölkerung beträgt etwa 1:1000, was einer jährlichen Neuerkrankungsrate von etwa 6000 Fällen in Ländern wie Russland und den USA entspricht. Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung entwickelt ein Nierenversagen. Unter den Patienten mit Urämie, die mit chronischer Hämodialyse behandelt werden, machen Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung durchschnittlich 8-10 % aus.

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Ursachen Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen

Die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-dominant vererbt wird. Das bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, bei Kindern, deren Eltern an polyzystischer Nierenerkrankung leiden, bei 50 % liegt. Es gibt keine Unterschiede in der Vererbung der Krankheit, je nachdem, ob Vater oder Mutter Träger des pathologischen Gens sind; die Krankheit wird gleichermaßen häufig an Jungen und Mädchen weitergegeben.

Derzeit sind drei Varianten von Genmutationen der polyzystischen Nierenerkrankung bekannt: 80–85 % der Patienten erben das Gen für polyzystische Nierenerkrankung Typ 1 – die PKD1-Mutation im kurzen Arm des Chromosoms 16; 10–15 % haben das Gen für polyzystische Nierenerkrankung Typ 2 – die PKD2-Mutation im Chromosom 4. Bei 5–10 % der Patienten wird eine neue (neu identifizierte und noch nicht entschlüsselte) Genmutation diagnostiziert. Die Lokalisation der Genstörungen beeinflusst den natürlichen Verlauf der polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen: Typ 1 ist durch die schnellste Entwicklung eines Nierenversagens gekennzeichnet, während Typ 2 und 3 einen günstigen Verlauf der polyzystischen Nierenerkrankung aufweisen und die Entwicklung eines terminalen Nierenversagens nach 70 Jahren eintritt.

Wie es bei Erwachsenen zu einer polyzystischen Nierenerkrankung kommt und welcher Mechanismus der Zystenbildung zugrunde liegt, ist noch nicht vollständig geklärt.

Als Ergebnis einer aktiven Untersuchung der zellulären Mechanismen, die der Zystenbildung zugrunde liegen, wurden die folgenden Schlüsselverbindungen in diesem Prozess identifiziert:

• Proliferation von Tubuluszellen, was zu deren Verstopfung, Dehnung und erhöhtem intratubulären Druck führt;
• erblich bedingte Dehnbarkeitsstörung der tubulären Basalmembran, die selbst bei normalem intratubulären Druck zu einer Dilatation des Tubulus führt;
• übermäßige Flüssigkeitsansammlung, die mit einer Störung der Polarität der Natriumpumpe und infolgedessen mit dem Eintritt von Natrium in die Zyste statt ins Blut sowie mit der Produktion neutraler Fettkörper durch die Epithelzellen der Zyste verbunden sein kann, die zur Flüssigkeitsansammlung beitragen.

Es hat sich gezeigt, dass eine Reihe von Faktoren die Entwicklung einer polyzystischen Nierenerkrankung begünstigen. Dazu gehören chemische und medizinische Substanzen: Insektizide, Lebensmittelkonservierungsmittel, Diphenylamin, alle Antioxidantien, Lithiumpräparate, Alloxan und Streptozotocin, eine Reihe von Antitumormitteln, darunter Cisplatin usw. Bei Patienten mit dem Gen für polyzystische Nierenerkrankungen manifestiert sich der Einfluss der oben genannten Faktoren in der früheren Entwicklung klinischer Manifestationen der Krankheit.

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Symptome Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen

Die Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung werden in renale und extrarenale Symptome unterteilt.

Nierensymptome der polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen

• Akute und anhaltende Schmerzen in der Bauchhöhle.
• Hämaturie (Mikro- oder Makrohämaturie).
• Arterielle Hypertonie.
• Harnwegsinfektion (Blase, Nierenparenchym, Zysten).
• Nephrolithiasis.
• Nephromegalie.
• Nierenversagen.

Diagnose Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen

Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen basiert auf dem typischen klinischen Bild der Erkrankung und dem Nachweis von Veränderungen im Urin, arterieller Hypertonie und Nierenversagen bei Personen mit einer erblich bedingten Nierenerkrankung. Die Diagnose wird durch die Daten der klinischen Untersuchung des Patienten bestätigt - den Nachweis vergrößerter Tuberkelnieren bei der Palpation (ihre Größe kann 40 cm erreichen) und die Daten instrumenteller Untersuchungen. Grundlage der instrumentellen Diagnostik dieser Erkrankung ist der Nachweis von Zysten in den Nieren - dem wichtigsten klinischen Marker der polyzystischen Nierenerkrankung.

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Behandlung Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen

Die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen wird derzeit nicht behandelt. Kürzlich (Anfang 2000) wurden Versuche unternommen, im Rahmen eines Experiments einen pathogenetischen Behandlungsansatz zu entwickeln, der diese Pathologie aus der Perspektive eines neoplastischen Prozesses betrachtet. Die Behandlung von Mäusen mit experimenteller polyzystischer Erkrankung mit Antitumormitteln (Paclitaxel) und einem Tyrosinkinase-Inhibitor, der die Zellproliferation hemmt, führte zu einer Hemmung der Zystenbildung und einer Reduktion bestehender Zysten. Diese Behandlungsmethoden werden experimentell erprobt und sind noch nicht in die klinische Praxis eingeführt.