Polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Autosomal-rezessive polyzystische Erkrankung, die auch als polyzystische Nierenerkrankung polyzystischen Kinder oder Kinder der Nieren, ist eine Erbkrankheit von Neugeborenen oder Kleinkindern, durch die Entwicklung mehrerer Zysten in beiden Nieren und periportalen Fibrose.

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Epidemiologie

Die polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern ist eine sehr seltene Erkrankung: Sie liegt bei 1: 6000-1: 40.000 Lebendgeborenen. Die polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Lokalisierung von Genschäden ist noch nicht erwiesen.

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Ursachen polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Mit der Entwicklung der Krankheit bei Neugeborenen entstehen Zysten im Bereich der distalen Tubuli und Sammelröhren. Renale Glomeruli, interchannel Interstitium, Kelch, Becken und Harnleiter bleiben intakt. Der Radius im Bereich der Nierenrinde weist daher große Zysten auf, die zu einer starken Vergrößerung der Nieren führen. Wenn sich der pathologische Prozess später in der frühen Kindheit entwickelt, nimmt die Anzahl der Zysten und ihre Größe ab. Neben den Nieren ist die Leber am pathologischen Prozess beteiligt. Morphologische Untersuchung zeigt die Erweiterung der intrahepatischen Gallengänge, ein Bild der periportalen Fibrose. Die Ursachen und Pathogenese polyzystischer Nieren bei Kindern wurden nicht ausreichend untersucht.

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Symptome polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Je nach Alter der Kinder, bei denen die ersten Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern auftraten, wurden vier Gruppen identifiziert: perinatale, neonatale, frühkindliche und juvenile. Die Gruppen unterscheiden sich signifikant im klinischen Bild und in der Prognose der Krankheit. Bei der perinatalen und neonatalen Entwicklung der Erkrankung bei Neugeborenen werden 90% des Nierengewebes durch Zysten ersetzt, was zu einem starken Anstieg der Nieren und entsprechend dem Magenvolumen führt. Kinder entwickeln ein rasch fortschreitendes Nierenversagen, aber die Todesursache (die innerhalb weniger Tage nach der Geburt auftritt) ist das Atemnotsyndrom aufgrund von Lungenhypoplasie und Pneumothorax.

Mit der Entwicklung von polyzystischen Nieren bei Kindern in der frühen Kindheit (von 3 bis 6 Monaten) und Jugendalter (von 6 Monaten bis 5 Jahren) ist die Anzahl der Zysten viel kleiner, aber Anzeichen von Leberpathologie erscheinen. Bei diesen Kindern zeigt die klinische Untersuchung eine Vergrößerung der Nieren, der Leber und oft auch eine Hepatosplenomegalie. Die häufigsten Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung bei Kindern sind persistierende  arterielle Hypertonie, Harnwegsinfektion. Nach und nach entwickelt sich ein Nierenversagen, das sich in Nierenfunktionsstörungen, Anämie, Osteodystrophie und einer signifikanten Verzögerung des kindlichen Wachstums manifestiert. Zur gleichen Zeit gibt es Manifestationen der Leberfibrose, die oft durch gastroösophageale und gastrointestinale Blutungen, die Entwicklung von portaler Hypertension kompliziert ist.

Die Prognose bei Patienten im frühen Kindes- und Jugendalter ist signifikant besser als bei Kindern der neonatalen oder perinatalen Gruppe: Der Tod tritt in 2-15 Jahren nach dem Ausbruch der Krankheit auf. In neueren Studien wurde gezeigt, dass bei aktiver symptomatischer Behandlung Kinder, die die ersten 78 Lebensmonate überlebt haben, ein Alter von 15 Jahren haben. Die Todesursachen bei Kindern mit polyzystischer Nierenerkrankung sind Nierenversagen oder Komplikationen des Leberversagens.

Diagnose polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Die Diagnose polyzystiwnych der Nieren der Kinder basiert auf dem typischen Krankenbild der Erkrankung, die Diagnose wird von den Ergebnissen der instrumentellen Untersuchung -  Ultraschall, Szintigraphie und CT der Nieren und der Leber bestätigt. Häufig wird eine Punktions-Leberbiopsie verwendet, um die Leberpathologie zu klären.

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Behandlung polyzystische Nierenerkrankung bei Kindern

Eine spezifische Behandlung von polyzystischen Nieren fehlt. Mit ihrer Entwicklung in der frühen Kindheit oder im Jugendalter sollen therapeutische Maßnahmen das Fortschreiten der Nieren- und Leberinsuffizienz hemmen. In diesem Zusammenhang liegt der Fokus auf der Behandlung von arterieller Hypertonie und Harnwegsinfektionen. Die Behandlung von fortgeschrittenem chronischem Nierenversagen ist allgemein akzeptiert und hat keine spezifischen Merkmale (siehe Chronisches Nierenversagen). Bei der Entwicklung von Komplikationen periportaler Zirrhose (portale Hypertension) wurde in den letzten Jahren erfolgreich portocaval oder splenorenales Shunting eingesetzt. Bei Patienten mit terminaler chronischer Niereninsuffizienz und schwerer Niereninsuffizienz wird eine kombinierte Lebertransplantation und Nierentransplantation empfohlen.