MERRF-Syndrom
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Ursachen und Pathogenese des MERRF-Syndroms
Das Syndrom wird durch Punktmutationen im Gen lizinovoi verursacht tRNA - Locus 8344 und 8356. Die 8344 - Mutation verringert Aminoacylierung von tRNA zu 35-50% seines Gehalt verringert und führt zum vorzeitigen Termination der Translation auf mitochondrialen Ribosomen. Diese Mutation ist unspezifisch, sie kann mit anderen Formen der Schädigung des Nervensystems (zum Beispiel bei Myoklonus-Myopathie mit Lipomen) festgestellt werden.
Symptome des MERRF-Syndroms
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch ausgeprägten klinischen Polymorphismus, einschließlich familiärer, und hat einen progressiven Charakter. Das Alter der Manifestation variiert beträchtlich von 3 bis 65 Jahren. Die Krankheit beginnt mit Müdigkeit während des Trainings, das Auftreten von Schmerzen in der Wadenmuskulatur, die Prozesse des Auswendiglernens und Aufmerksamkeit zu reduzieren. Im erweiterten Stadium entwickelt sich Myoklonus-Epilepsie, einschließlich Ataxie und Demenz. Myoklonus wird in 85% der Fälle beobachtet. Es manifestiert sich in Form von bilateralen Idioten, deren Anzahl sehr variabel ist. Epileptischer Myoklonus korreliert häufig mit EEG- und EMG-Daten. Dann schließen sich Ataxie und Demenz an. Gangschütteln und Verletzung der Koordination Proben sind auch sehr variabel. Die Reihenfolge der klinischen Symptome beim MERRF-Syndrom kann sich ändern. Epileptische Anfälle treten bei bis zu 70% der Patienten, sie oft tonischklonische in der Natur sind, können aber partiell epileptischen Anfällen entwickeln. Innenohrschwerhörigkeit tritt bei 50% der Patienten auf. Es wird durch Beschädigung des peripheren Teils des Gehöranalysators verursacht. Das myopathische Syndrom ist nicht sehr ausgeprägt. Laktatazidose (23%), Optikusatrophie (22%), sensorische Störungen, periphere Neuropathie, verringern Sehnenreflexe, fokale neurologische Symptome usw. Mehrere Autoren zeigen Schlüsseldiagnosefunktionen :. Mioklonus-: Andere Veränderungen können in geringerem Maße entwickeln Epilepsie, Ataxie, Demenz, kombiniert mit sensorisch - Taubheit, tief Sensibilitätsverlust und Sehnervenschwund.
Die Schwere der Erkrankung und der Grad der Progression unterscheiden sich in der Sorte sogar innerhalb der gleichen Familie.
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Diagnose des MERRF-Syndroms
Diagnosis MERRF-Syndrom, basierend auf Daten aus Laborstudien (ausgesprochen Laktatazidose im Blut, erhöhte Spiegel von Laktat und Pyruvat in der Zerebrospinalflüssigkeit, um die Aktivität von mitochondrialen Enzymen in Biopsien von Muskeln zu reduzieren), EEG (Desorganisation der Basalaktivität, generalisierte „Polyspike Wellen“ diffundieren langsame Wellen auf Alle Leitungen und andere), die Ergebnisse der MRT des Gehirns (zerebrale Atrophie, diffuse, Veränderung der weißen Substanz, Basalganglien Verkalkung manchmal). Bei der Untersuchung von Muskelbiopsien werden typische "zerrissene rote Fasern" sichtbar.
Die Hauptkriterien des MERRF-Syndroms sind:
- mitochondriale Art der Vererbung;
- breites Altersspektrum der Krankheitsmanifestation (3-65 Jahre);
- Kombination von Myoklonus, Ataxie, Demenz und neurosensorischer Taubheit, Atrophie des Sehnervs und Verletzungen der Tiefensensibilität;
- fortschreitender Verlauf der Krankheit;
- Lactat-Azidose;
- charakteristische EEG-Änderungen ("polyspike-wave" -Komplexe);
- charakteristische morphologische Veränderungen in den Muskeln (Biopsieproben der Skelettmuskeln zeigen "zerrissene" rote Fasern).
Differentialdiagnostisch werden epileptische Syndrome mit Myoklonien sowie andere mitochondriale Erkrankungen, bei denen einzelne Symptome zum MERRF-Syndrom gehören, durchgeführt.
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Behandlung des MERRF-Syndroms
Die Behandlung des MERRF-Syndroms zielt auf die Korrektur von Störungen des Energiestoffwechsels, die Senkung des Grades der Laktatazidose, die Vorbeugung von Schäden der mitochondrialen Membranen durch freie Sauerstoffradikale ab. Zu diesem Zweck ernennen Riboflavin, Nikotinamid, Cytochrom C, Coenzym Q-10, Antikonvulsiva (Derivate von Valproinsäure, Clonazepam, etc.).