Genetiker

Ein Genetiker ist ein Spezialist, der die Mechanismen der Übertragung von Krankheiten von Generation zu Generation untersucht. Jede dieser Krankheiten hat ihre eigenen Übertragungsmuster. Träger eines defekten Gens übermitteln es nicht notwendigerweise an ihre Kinder, und ein Träger zu sein bedeutet nicht immer, krank zu werden.

In der Welt werden 5% der Kinder mit angeborenen Krankheiten geboren. Die häufigsten Krankheiten, die von einem Genetiker verhindert werden können: 

1. Hämophilie.
2. Farbenblindheit.
3. Spaltung der Wirbelsäule.
4. Down-Syndrom.
5. Angeborene Dislokation der Hüfte.

Wann sollte ich zu einem Genetiker gehen?

Die Konsultation eines Genetikers wird nicht allen schwangeren Frauen gegeben. Wann sollte ich zu einem Genetiker gehen? Zuallererst sollten Sie sich an diejenigen wenden, die bereits ein Kind mit einer erblichen Pathologie haben, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist oder wenn eine Frau sich während der Schwangerschaft einer Chemotherapie unterzog oder eine Röntgenaufnahme einer ausgedehnten Körperstelle machte.

Welche Diagnosemethoden verwendet ein Genetiker?

Oft sind sie an der Frage interessiert, an welche Tests du dich wenden musst, wenn du einen Genetiker ansprichst. Diejenigen, die sich an einen Genetiker wenden, erhalten eine Studie für das Vorhandensein eines mutierten Gens, das die Krankheit verursacht.

Sie, wahrscheinlich, es ist interessant zu wissen, welche Methoden der Diagnostik der Genetiker verwendet? 

• Genealogische Methode. Sammlung von Daten zum Stammbaum des Patienten. Wenn Sie in mehreren Generationen Informationen über den Gesundheitszustand Ihrer Vorfahren haben, kann dies für einen Genetiker sehr wertvoll sein. Nehmen Sie ein Beispiel von denjenigen, die sich um ihre Wurzeln kümmern und das Leben ihrer Großeltern und ihrer Eltern kennen.
• Biochemische Methode - verwendet, um genetisch bedingte Stoffwechselpathologien zu diagnostizieren.
• Vorgeburtliche Diagnose - angewendet auf den Fötus, bereits von einer Frau konzipiert. Die fetale Flüssigkeit wird zu dem Zeitpunkt abgetastet, zu dem die Schwangerschaft unterbrochen werden kann. Immunochemische Analyse von Fruchtwasser durch Indikatoren wie alfafetoprots (AFP), hergestellt, humanes Choriongonadotropin (hCG) und Estriol-17-Hydroxyprogesteron. Erhöhen AFP - ein Indikator für die Entwicklung des zentralen Nervensystems (Anenzephalie, Spaltung des Rückenmarks, etc.). Vermindertes AFP und Östriol und ein Anstieg der HG können auf das Vorliegen einer Down-Krankheit im Fötus hindeuten. Die Zunahme von 17-Hydroxyprogesteron wird auf eine Verletzung der Nebennieren hinweisen. 
• Die Zwillingsmethode.
• Muskelbiopsien.

Genetik Tipps

Genetik-Tipps, die Ihnen helfen können, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen, sind ziemlich einfach.

Wenn eine Frau nach 35 Jahren schwanger ist, erhält sie eine genetische Beratung.

Ehen in der Nähe werden nicht empfohlen. Mit einem hohen Grad an Verwandtschaft zwischen dem Vater und der Mutter des Kindes kann er mit Abweichungen geboren werden. Wenn Sie immer noch eine eng verwandte Ehe machen möchten, besuchen Sie die Genetik im Voraus.

Das letzte Wort bleibt immer bei den Eltern, der Genetiker informiert die Ehegatten nur über die mögliche Pathologie.

Genetische Krankheiten

Die häufigsten genetischen Krankheiten, deren Verhütung sich mit einem Genetiker befasst.

• Die Alcapturie ist ein angeborener Mangel des Enzyms Homotenzinase. Symptome der Krankheit: Anfärbung des Urins in schwarzen, allmählich gefärbten Wangen und Lederhaut. Es wird Diättherapie empfohlen, ausgenommen Fleisch und Eier.
• Histidynämie ist ein Mangel des Enzyms Histidase. Infolgedessen beeinflussen Produkte des unpassenden Metabolismus toxisch das Nervensystem. Dies beeinflusst die geistige Entwicklung des Kindes. Er bleibt im Wachstum zurück und leidet an erhöhter nervöser Erregbarkeit. Die Krankheit tritt bei einem von 20.000 Kindern auf. Solchen Patienten kann durch eine spezielle Diät mit Schwerpunkt auf Fetten und Kohlenhydraten geholfen werden.
• Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Krankheit, von der weltweit mehr als 12 Millionen Menschen betroffen sind. Es ist durch die Bildung von multiplen Zysten in den Nieren gekennzeichnet. Sie werden bereits im Mutterleib gebildet und können im Erwachsenenalter die Niere so beeinflussen, dass sie ihre Arbeit vollständig einstellen. Symptome der Krankheit: Bauchschmerzen, Harnwegsinfektion, Nierenversagen. Es gibt keine spezifische Behandlung, Nierentransplantationen können erforderlich sein.
• Marfan-Krankheit ist eine Krankheit, die das Bindegewebe betrifft. Gekennzeichnet durch dünne dünne Finger und Herzfehler. Die Erkrankung kann die Funktion der Lunge und des Bewegungsapparates beeinträchtigen. Patienten stehen oft in keinem Verhältnis zu Gliedmaßen, Skoliose, unregelmäßigem Biss, Sehstörungen und Glaukom, Herzrhythmusstörungen.
• Hämophilie ist eine erbliche Störung der Blutgerinnung. Die Krankheit ist von zwei Arten: wegen einer Verletzung des Gerinnungsfaktors von Blut VIII und einer Verletzung der Gerinnungsfähigkeit durch Faktor IX. Die durchschnittliche Prävalenz beträgt 1: 30000.
• Symptome der Hämophilie: verlängerte Blutung in den Gelenken und Muskeln.
• Die Behandlung erfolgt mit Hilfe einer speziellen Ersatztherapie.
• Down-Syndrom - tritt auf, wenn ein Kind von der Mutter oder dem Vater ein zusätzliches 21-Chromosom erhält, wenn es eine Zygote bildet.

Die Patienten haben ein charakteristisches Aussehen: ein flaches Gesicht mit schrägen Augen, eine breite Zunge, einen runden Kopf, mit kleinen Ohren. Das Haar ist sehr weich, gerade. Die Pinsel sind breit, der kleine Finger ist verkürzt.

Mit den Eltern dieser Kinder wird besondere Arbeit geleistet. Down-Syndrom wird nicht behandelt, aber Menschen mit ihm können an die Gesellschaft angepasst werden. Mehr und mehr Kinder mit diesem Laster bleiben in Familien.

Die moderne Genetik hat ein so hohes Entwicklungsniveau erreicht, dass man argumentieren kann, dass ein qualifizierter Genetiker Ihr Assistent bei der Geburt gesunder und schöner Kinder ist. Ob sich Ihre Erbkrankheiten bei Ihren Kindern manifestieren, hängt natürlich stark von Ihrer Einstellung zu Ihnen und Ihrer Gesundheit ab. Hereditäre Veranlagung ist kein Urteil. Die meisten Krankheiten sind multifaktoriell. Sie können dem Baby helfen, gesund geboren zu werden, wenn Sie den Einfluss schädlicher Faktoren ausschließen, bevor es auftritt.

Ein Genetiker kann helfen, viele ernste Krankheiten in Ihren Kindern zu verhindern. Genetische Beratung negiert nicht die Tatsache, dass das letzte Wort darüber, ob man diesem Kind ein Leben geben soll, das Ihre ist.

Ein Genetiker kann Ihnen auch helfen, wenn Sie das Risiko der Entwicklung von onkologischen Erkrankungen, Arteriosklerose, Schlaganfall und Diabetes wissen wollen. Die Welt war schockiert über den Fall, als die Schauspielerin Angelina Jolie, die wegen der Krankheit ihrer Mutter von dem hohen Brustkrebsrisiko erfuhr, sich für eine Mastektomie entschied. Wir fordern Sie nicht auf, extreme Maßnahmen zu ergreifen. Aber vielleicht wird ein Genetiker, der Ihnen von der Prädisposition für Krebs erzählt, Sie auffordern, sorgfältiger auf sich selbst aufzupassen.