Genetiker

Ein Genetiker ist ein Spezialist, der die Mechanismen der Krankheitsübertragung von Generation zu Generation untersucht. Jede dieser Krankheiten hat ihre eigenen Übertragungsmuster. Träger eines defekten Gens geben es nicht unbedingt an ihre Kinder weiter, und Träger zu sein bedeutet nicht immer, krank zu werden.

Weltweit werden 5 % der Kinder mit angeborenen Krankheiten geboren. Die häufigsten Krankheiten, die ein Genetiker verhindern kann, sind:

1. Hämophilie.
2. Farbenblindheit.
3. Spina bifida.
4. Down-Syndrom.
5. Angeborene Hüftluxation.

Wann sollten Sie einen Genetiker aufsuchen?

Nicht allen Schwangeren wird eine genetische Beratung verschrieben. Wann sollte man einen Genetiker aufsuchen? Zunächst sollten Sie sich an diejenigen wenden, die bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit haben, wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist oder wenn die Frau während der Schwangerschaft eine Chemotherapie erhalten oder eine Röntgenaufnahme eines großen Körperbereichs durchgeführt hat.

Welche Diagnosemethoden verwendet ein Genetiker?

Menschen fragen oft, welche Tests sie bei einem Besuch beim Genetiker durchführen lassen müssen. Wer einen Genetiker aufsucht, bekommt einen Test auf das Vorhandensein eines mutierten Gens verschrieben, das die Krankheit verursacht.

Sie möchten wahrscheinlich wissen, welche Diagnosemethoden ein Genetiker anwendet?

• Genealogische Methode. Sammeln von Daten zum Stammbaum des Patienten. Wenn Sie Informationen über den Gesundheitszustand Ihrer Vorfahren über mehrere Generationen hinweg haben, können diese für einen Genetiker sehr wertvoll sein. Nehmen Sie sich ein Beispiel an denen, die sorgfältig mit ihren Wurzeln umgehen und das Leben ihrer Großeltern und Eltern kennen.
• Biochemische Methode – dient der Diagnose genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen.
• Pränataldiagnostik – wird bei einem bereits gezeugten Fötus angewendet. Die Fruchtwasserentnahme erfolgt zu einem Zeitpunkt, an dem ein Schwangerschaftsabbruch möglich ist. Die immunchemische Analyse des Fruchtwassers basiert auf Parametern wie Alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (hCG), Östriol und 17-Hydroxyprogesteron. Ein Anstieg des AFP-Spiegels deutet auf eine Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems hin (Anenzephalie, Rückenmarksspalte etc.). Ein Abfall der AFP- und Östriolwerte sowie ein Anstieg des hCG-Spiegels können auf ein Down-Syndrom beim Fötus hinweisen. Ein Anstieg des 17-Hydroxyprogesterons weist auf eine Nebennierenerkrankung hin.
• Zwillingsmethode.
• Muskelbiopsie.

Rat des Genetikers

Die Ratschläge eines Genetikers, die Ihnen bei der Geburt eines gesunden Babys helfen können, sind ganz einfach.

Wird eine Frau nach dem 35. Lebensjahr schwanger, wird ihr eine genetische Beratung zugewiesen.

Blutsverwandte Ehen werden nicht empfohlen. Wenn der Verwandtschaftsgrad zwischen Vater und Mutter des Kindes hoch ist, kann es mit Anomalien geboren werden. Wenn Sie dennoch eine Blutsverwandtschaft eingehen möchten, suchen Sie vorher einen Genetiker auf.

Das letzte Wort haben immer die Eltern, der Genetiker informiert die Ehepartner lediglich über eine mögliche Pathologie.

Genetische Erkrankungen

Die häufigsten genetischen Erkrankungen, die ein Genetiker verhindern kann.

• Alkaptonurie ist ein angeborener Mangel des Enzyms Homogentisinase. Anzeichen der Krankheit: Der Urin verfärbt sich schwarz, Wangen und Lederhaut verfärben sich allmählich. Eine Diättherapie wird empfohlen, ausgenommen Fleisch und Eier.
• Histidinämie ist ein Mangel des Enzyms Histidase. Infolgedessen wirken sich die Produkte eines fehlerhaften Stoffwechsels toxisch auf das Nervensystem aus. Dies beeinträchtigt die geistige Entwicklung des Kindes. Es bleibt im Wachstum zurück und leidet unter erhöhter nervöser Erregbarkeit. Die Krankheit tritt bei einem von 20.000 Kindern auf. Diesen Patienten kann durch die Verschreibung einer speziellen Diät mit Schwerpunkt auf Fetten und Kohlenhydraten geholfen werden.
• Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erkrankung, von der weltweit mehr als 12 Millionen Menschen betroffen sind. Sie ist durch die Bildung multipler Zysten in den Nieren gekennzeichnet. Diese bilden sich im Mutterleib und können im Erwachsenenalter die Nieren so beeinträchtigen, dass sie ihre Funktion vollständig einstellen. Symptome der Erkrankung: Bauchschmerzen, Harnwegsinfektionen, Nierenversagen. Es gibt keine spezifische Behandlung; eine Nierentransplantation kann erforderlich sein.
• Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Es ist gekennzeichnet durch dünne, magere Finger und Herzfehler. Die Krankheit kann die Lunge und den Bewegungsapparat beeinträchtigen. Patienten leiden häufig unter unproportionalen Gliedmaßen, Skoliose, Fehlbiss, Sehstörungen und Glaukom sowie Herzrhythmusstörungen.
• Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung. Es gibt zwei Formen der Erkrankung: eine, die durch eine Störung des Blutgerinnungsfaktors VIII und eine, die durch eine Störung des Blutgerinnungsfaktors IX verursacht wird. Die durchschnittliche Prävalenz beträgt 1:30.000.
• Symptome der Hämophilie: anhaltende Blutungen in Gelenken und Muskeln.
• Die Behandlung erfolgt mittels einer speziellen Substitutionstherapie.
• Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein Kind während der Bildung einer Zygote ein zusätzliches 21. Chromosom von der Mutter oder dem Vater erhält.

Die Patienten haben ein charakteristisches Aussehen: ein flaches Gesicht mit schrägen Augen, eine breite Zunge, einen runden Kopf mit kleinen Ohren. Das Haar ist sehr weich und glatt. Die Hände sind breit, der kleine Finger ist verkürzt.

Mit den Eltern solcher Kinder wird besondere Arbeit geleistet. Das Down-Syndrom ist nicht heilbar, aber Betroffene können sich in die Gesellschaft integrieren. Immer mehr Kinder mit diesem Defekt bleiben in ihren Familien.

Die moderne Genetik hat einen so hohen Entwicklungsstand erreicht, dass ein qualifizierter Genetiker Ihr Assistent bei der Geburt gesunder und schöner Kinder ist. Ob bei Ihren Kindern Erbkrankheiten auftreten, hängt natürlich maßgeblich von Ihrer Einstellung zu sich selbst und Ihrer Gesundheit ab. Erbliche Veranlagung ist kein Urteil. Die meisten Krankheiten sind multifaktoriell. Sie können Ihrem Baby zu einer gesunden Geburt verhelfen, indem Sie schädliche Faktoren bereits vor der Geburt ausschließen.

Ein Genetiker kann dazu beitragen, viele schwere Krankheiten bei Ihren Kindern zu verhindern. Die genetische Beratung ändert nichts daran, dass Sie das letzte Wort darüber haben, ob Sie diesem Kind das Leben schenken.

Ein Genetiker kann Ihnen auch helfen, Ihr Risiko für Krebs, Arteriosklerose, Schlaganfall und Diabetes zu ermitteln. Die Welt war schockiert, als Schauspielerin Angelina Jolie, die aufgrund der Krankheit ihrer Mutter von ihrem hohen Brustkrebsrisiko erfuhr, sich für eine Mastektomie entschied. Wir fordern Sie nicht zu extremen Maßnahmen auf. Aber vielleicht kann ein Genetiker, der Sie über Ihre Krebsveranlagung informiert hat, Sie ermutigen, besser auf sich selbst aufzupassen.