NARP-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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[Ursachen und Pathogenese des NARP-Syndroms
Die Krankheit beruht auf einer Punktmutation in mtDNA-Locus 8993, mistsens Mutationen auf die Klasse bezieht, wenn es eine Substitution von Leucin in der mitochondrialen ATPase-Untereinheit des sechsten bis Arginin. Oft zeigt sich eine Korrelation zwischen dem Schweregrad der klinischen Manifestationen der Krankheit und der Anzahl an abnormaler mtDNA (dem Grad der Heteroplasmie).
Symptome des NARP-Syndroms
Klinische Symptome umfassen die Hauptsymptome: Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa. Häufig beobachtet man bei Kindern eine Verzögerung der neuropsychischen Entwicklung, Spastizität, fortschreitende Demenz. Der Zeitpunkt der Manifestation der Krankheit variiert jedoch signifikant (frühes und spätes Debüt). Der Schweregrad reicht von bösartigen bis gutartigen Formen. Der Kurs ist progressiv.
Diagnose des NARP-Syndroms
Laboruntersuchungen zufolge wird oft eine Laktat-Azidose gefunden, aber dies ist möglicherweise nicht der Fall. In der morphologischen Untersuchung von Muskeln gibt es manchmal ein Phänomen von "zerrissenen" roten Fasern.
Die Differentialdiagnose wird unter Bedingungen gestellt, die mit Ataxie und Pigment-Retinitis einhergehen (olivoponto-zerebelläre Degenerationen, Morbus Refsum, Abetalipoproteinämie).
Wie zu prüfen?
Использованная литература