Epispadie und Blasenexstrophie - Übersicht der Informationen

Anomalien der Gruppe der „Epispadien-Ekstrophie“ sind eine Kombination mehrerer Defekte, die durch eine einheitliche Ätiologie und einen Defekt an der ventralen Oberfläche zumindest eines Teils der Blase und der Harnröhre verbunden sind. Diese Definition wurde 1996 von Gerhardt und Jaffe vorgeschlagen. Die Manifestationen der Anomalie variieren von der Kloakenekstrophie bis zur Epispadie des Kopfes. Die klassische Blasenekstrophie äußert sich im Fehlen der Vorderwand der unteren Bauchhälfte und der Vorderwand. Diese Erkrankung ist mit Epispadien und einer Divergenz der Schambeinfuge verbunden, häufig mit gleichzeitiger Unterentwicklung der Hoden, mit Kryptorchismus, Aplasie eines oder zweier Schwellkörper, Prostatahypoplasie bei Jungen und verschiedenen Anomalien der Genitalien bei Mädchen. Am häufigsten wird diese Anomalie als „Epispadien-Ekstrophie“-Komplex definiert, der die folgenden pathologischen Zustände umfasst:

• Epispadie;
• partielle Ekstrophie;
• klassische Ekstrophie;
• Kloakenekstrophie;
• Ekstrophie-Varianten.

Formal wurde die Ekstrophie erstmals 1597 von Grafenberg ausführlich als angeborener Defekt beschrieben, obwohl Hinweise auf diese Anomalie auf assyrischen Tafeln aus dem Jahr 2000 v. Chr. gefunden wurden. Die ersten Versuche, den Defekt operativ zu behandeln, wurden Mitte des 19. Jahrhunderts unternommen. Chirurgen legten eine konventionelle Anastomose zwischen Blase und Sigma an, aber nur bei wenigen Patienten gelang es ihnen, den Urin effektiv in den Mastdarm zu leiten und den Defekt in der vorderen Bauchdecke zu verbergen. Eine der ersten erfolgreichen Operationen wurde von Ayres durchgeführt: Ihm gelang es, die freiliegende Schleimhaut zu bedecken und die mit ihrer Reizung verbundenen Schmerzen zu lindern. 1906 versuchte Trendelenburg, die Blase durch eine Zystektomie in Kombination mit einer Antireflux-Ureterosigmoidostomie zu verschließen.

1942 berichtete Young über den ersten Erfolg – Harnkontinenz durch plastische Blasenoperation. Im zweiten Schritt wurde die Blase zu einem Schlauch geformt, und das Mädchen blieb drei Stunden lang trocken. Bis in die 1950er Jahre bevorzugten die meisten Chirurgen jedoch die Blasenentfernung und Darmumleitung zur Korrektur der Ekstrophie.

Schultz berichtete 1954 über die Anwendung einer beidseitigen Beckenosteotomie in Kombination mit einer Blasenumleitung. Eine Woche nach Entfernung des Blasenkatheters war das Mädchen kontinent. Die Annäherung der Schambeine durch eine beidseitige Beckenosteotomie verbessert somit die Funktion des Kontinenzmechanismus, der die Muskulatur des Diaphragmas urogenitale einbezieht. Blasenumleitungen sind seitdem häufiger geworden, insbesondere nach zahlreichen Berichten über rezidivierende Pyelonephritis und fortschreitendes chronisches Nierenversagen nach Blasenumleitung. Die Etablierung eines akzeptablen Kontinenzmechanismus bei Patienten mit Blasenekstrophie bleibt jedoch eine sehr schwierige Aufgabe.

In den letzten Jahrzehnten hat sich die schrittweise Rekonstruktion weit verbreitet. Plastische Chirurgie in den ersten Tagen nach der Geburt ermöglicht die Reposition des Schambeins ohne Osteotomie und reduziert dysplastische Veränderungen der Schleimhaut. Bei 1-2-jährigen Kindern werden im Rahmen der Epispadie-Korrektur plastische Eingriffe an der Harnröhre und eine Penisbegradigung durchgeführt. Diese Eingriffe gewährleisten das Wachstum der Blase, das für die plastische Halsoperation notwendig ist. Die Halsrekonstruktion in Kombination mit einer Antirefluxtransplantation der Harnleiter in den Detrusorfundus vergrößert das Blasenvolumen, und am Ende der schrittweisen Behandlung kommt es in der Regel zu einer Harnretention.

1999 schlugen Grady und Mitchell vor, die primäre plastische Chirurgie mit der plastischen Chirurgie des Penis und der Harnröhre bei Neugeborenen zu kombinieren. Aufgrund der deutlichen Zunahme des Operationsvolumens und der Operationsdauer hat sich diese Methode jedoch nicht durchgesetzt.

Somit ist das moderne Stadium der Behandlung des Komplexes „Epispadie-Ekstrophie“ mit dem Wunsch der Chirurgen verbunden, eine akzeptable Harnkontinenz und die Bildung normal aussehender Genitalien sicherzustellen, ohne die Nieren- und Sexualfunktionen zu beeinträchtigen.

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Epidemiologie

Die Häufigkeit einer Ekstrophie liegt zwischen 1 von 10.000 und 1 von 50.000 Geburten. Liegt bei einem Elternteil eine Ekstrophie vor, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass auch Kinder betroffen sind. Laut zusammenfassender Statistik treten bei 2.500 Geschwistern 9 Fälle von Ekstrophie auf, und das Risiko, ein Kind mit einer Anomalie zu bekommen, liegt bei 3,6 %. Von den 215 Kindern von Eltern mit Ekstrophie haben drei die Krankheit geerbt (1 von 70 Neugeborenen).

Anderen Angaben zufolge hatte keiner der 102 Patienten Eltern oder später eigene Kinder mit dieser Anomalie. Die Gründe für die Diskrepanzen in den Daten sind unklar. Das Risiko, in Familien mit dieser Anomalie ein Kind mit Ektrophie zu bekommen, liegt jedoch offenbar bei etwa 3 %. Das Verhältnis der klassischen Ektrophie bei Jungen und Mädchen beträgt 2,7:1.

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