Polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung von Erwachsenen oder, wie es oft genannt wird, die Polyzystose der Nieren von Erwachsenen, ist eine erbliche Nierenerkrankung, die durch das Vorhandensein mehrerer Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist. 

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Epidemiologie

Dies ist die häufigste Pathologie aus der Gruppe der polyzystischen Nierenerkrankungen. Seine Häufigkeit in der Bevölkerung beträgt etwa 1: 1000, was der Entdeckung von etwa 6000 neuen Krankheitsfällen pro Jahr in Ländern wie Russland und den Vereinigten Staaten entspricht. Die überwältigende Mehrheit der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung entwickelt Nierenversagen. Bei Patienten mit Urämie mit chronischer Hämodialyse, Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung im Durchschnitt 8-10%.

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Ursachen polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Dies bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung der Krankheit bei Kindern, deren Eltern an einer polyzystischen Nierenerkrankung leiden, bei 50% liegt. Es besteht kein Unterschied in der Vererbung der Krankheit, abhängig davon, ob der Vater oder die Mutter der Träger des pathologischen Gens ist; In ähnlicher Weise wird die Krankheit ebenso häufig an Jungen und Mädchen übertragen.

Derzeit definierten wir drei Varianten der polyzystischen Nierenerkrankung Genmutationen: 80-85% der Patienten mit vererbten polyzystischen Gen-Typ 1 - PKD1-Mutation in dem kurzen Arm von Chromosom 16; tritt in 10-15% der polyzystischen Gen Typ 2 - RKD2 Mutation auf Chromosom 4. In 5-10% der mit neuer (ersten erkannt und noch nicht dekodiert) Genmutation diagnostizierten Patienten. Lokalisierung von Gen-Erkrankungen beeinflussen den natürlichen Verlauf der polyzystischen Erwachsene: am ersten Typ die schnellste Geschwindigkeit der Entwicklung von Nierenversagen zu sehen ist, während bei der zweiten und dritten Typen für polyzystische günstig und die Entwicklung im Endstadium Nierenversagen nach 70 Jahren auftritt.

Wie tritt eine polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen auf und der Mechanismus der Zystenbildung ist zur Zeit nicht definitiv bestimmt.

Als Ergebnis einer aktiven Untersuchung der zellulären Mechanismen, die der Zystenbildung zugrunde liegen, wurden die folgenden Hauptverbindungen in diesem Prozess identifiziert:

• Proliferation der Tubuluszellen, was zu ihrer Obstruktion, Dilatation und erhöhtem intrakanalen Druck führt;
• erblich eingeschränkte Dilatabilität der Basalmembran der Tubuli, was selbst bei normalem Intrakanal-Druck zur Dilatation des Tubulus führt;
• ein übermäßige Ansammlung von Flüssigkeit, die mit der Verletzung und der Polarität der Natriumpumpe als eine Folge verbunden werden kann, ein Natrium Einströmen in Zysten, aber nicht im Blut sowie Epithelzellen produzieren Zysten neutrale Fettzellen, die mit der Ansammlung von Flüssigkeit beitragen.

Es wird gezeigt, dass eine Reihe von Faktoren die Entwicklung einer polyzystischen Nierenerkrankung hervorrufen. Unter diesen Chemikalien und Wirkstoffen :. Insektizide, Konservierungsstoffe, Diphenylamin, alle Antioxidantien, Lithium-Präparate Alloxan und Streptozotocin, eine Reihe von Anti-Tumor-Medikamente, einschließlich Cisplatin etc. Bei Patienten manifestiert polyzystischen Genwirkung genannten Faktoren, die frühere Entwicklung der klinischen Manifestationen der Krankheit.

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Symptome polyzystische Nierenerkrankung

Die Symptome der polyzystischen Niere sind in renale und extrarenale unterteilt.

Renale Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung bei Erwachsenen

• Akuter und permanenter Schmerz in der Bauchhöhle.
• Hämaturie  (Mikro- oder Makrohämaturie).
• Arterielle Hypertension.
• Infektion der Harnwege (Blase, Nierenparenchym, Zysten).
• Nephrolithiasis.
• Nefromgalia.
• Nierenversagen

Diagnose polyzystische Nierenerkrankung

Die Diagnose "Polyzystose der Nieren von Erwachsenen" beruht auf einem typischen Krankheitsbild und auf der Identifizierung von Veränderungen im Urin,  Bluthochdruck, Nierenversagen bei erblich vererbten Nierenkranken. Bestätigen Sie die Diagnose der klinischen Untersuchung des Patienten - der Nachweis der Palpation vergrößerter Knollennieren (ihr Wert kann 40 cm erreichen) und Daten der instrumentellen Forschung. Im Zentrum der instrumentellen Diagnose dieser Krankheit steht der Nachweis von Zysten in der Niere - dem wichtigsten klinischen Marker der polyzystischen Nierenerkrankung.

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Behandlung polyzystische Nierenerkrankung

Gegenwärtig wird die polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen nicht behandelt. In den letzten Jahren (Anfang 2000) wurde versucht, einen pathogenetischen Behandlungsansatz zu entwickeln, der diese Pathologie vom Standpunkt des neoplastischen Prozesses aus betrachtet. Behandlung von Mäusen mit experimenteller polyzystischen Cytostatika (Paclitaxel) und Tyrosinkinase-Inhibitor, Hemmung der Zellproliferation, führte die Hemmung zu einer Abnahme der verfügbaren kistoobrazovanie und Zysten. Diese Behandlungsmethoden werden in einem Experiment getestet und sind noch nicht in die klinische Praxis eingeführt worden.