Rotor-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Rotor-Syndrom (chronischer familiärer nichthämolytischer Ikterus mit konjugierter Hyperbilirubinämie und normaler Leberhistologie ohne nicht identifiziertes Pigment in den Hepatozyten) ist erblich bedingt und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Pathogenese des Rotor-Syndroms ähnelt der Pathogenese des Dubin-Johnson-Syndroms, der Defekt der Bilirubinausscheidung ist jedoch weniger ausgeprägt.

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Symptome des Rotor-Syndroms

Die ersten klinischen Anzeichen des Rotor-Syndroms treten im Kindesalter auf und Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Die Hauptsymptome des Rotor-Syndromssind:

• leichte chronische Gelbsucht;
• subjektive Symptome (Müdigkeit, Schmerzen im rechten Hypochondrium, Bitterkeit im Mund, Appetitlosigkeit) sind unklar;
• die Leber hat eine normale Größe, nur bei einigen Patienten ist sie leicht vergrößert;
• der Bilirubingehalt im Blut ist hauptsächlich aufgrund der konjugierten Fraktion erhöht;
• Bilirubinurie wird regelmäßig beobachtet - erhöhte Ausscheidung von Urobilin im Urin, Verdunkelung des Urins;
• allgemeine Blutanalyse und Leberfunktionstests sind unverändert;
• Die orale Cholezystographie liefert normale Ergebnisse;
• nach Beladung mit Bromsulfalein ist nach 45 Minuten eine erhöhte Farbstoffretention zu beobachten;
• Leberbiopsien zeigen ein normales histologisches Bild, es sind keine Pigmentansammlungen nachweisbar.

Der Verlauf des Rotor-Syndroms ist günstig, langfristig und ohne nennenswerte Störungen des Allgemeinzustands. In regelmäßigen Abständen ist eine Verschlimmerung der Krankheit unter dem Einfluss der gleichen Faktoren möglich, die eine Verschlimmerung des Dubin-Johnson-Syndroms verursachen. Die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung ist möglich.

Diagnose des Rotor-Syndroms

1. Allgemeine Analyse von Blut, Urin, Kot.
2. Bestimmung des Bilirubin- und Urobilinspiegels im Urin.
3. Bestimmung von Sterkobilin im Stuhl.
4. Biochemische Blutuntersuchung: Gehalt an Bilirubin und seinen Fraktionen, Cholesterin, Lipoproteinen, Triglyceriden, Harnstoff, Kreatinin, Alanin- und Aspartat-Aminotransferasen, leberspezifischen Enzymen (Fructose-1-phosphat-Aldolase, Ornithin-Carbamoyltransferase, Arginase).
5. Ultraschall der Leber und der Gallenwege.
6. Radioisotopenhepatographie.
7. Bromsulfalein-Test. Bromsulfalein ist ein Farbstoff, der wie Bilirubin von der Leber ausgeschieden wird. Nach intravenöser Gabe wird der Farbstoff von der Leber rasch aus dem Blut aufgenommen und anschließend langsamer in die Galle ausgeschieden. Eine 5%ige sterile Bromsulfaleinlösung wird in einer Menge von 5 mg/kg Körpergewicht intravenös verabreicht. Blut für die Untersuchung wird nach 3 und 4,5 Minuten aus der Ellenbogenvene des anderen Arms entnommen. Die Bromsulfaleinkonzentration nach 3 Minuten wird als 100 % angenommen; der nach 45 Minuten verbleibende Farbstoffanteil wird in Relation dazu berechnet. Normalerweise verbleiben nach 45 Minuten noch etwa 5 % des Farbstoffs. Bei eingeschränkter Leberfunktion ist der im Blut verbleibende Farbstoffanteil deutlich höher.
8. Punktionsbiopsie der Leber mit histologischer und histochemischer Untersuchung der Biopsie.
9. Bluttest auf serologische Marker der Hepatitis B-, C- und D-Viren.

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