Rotor-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Rotor-Syndrom (chronic familial nicht hämolytisch Ikterus mit konjugierten Hyperbilirubinämie und normalen Leberhistologie ohne unidentifizierten Pigment in Hepatozyten) eine Erblichkeit, wird durch eine autosomal retsessivnm übertragen.

Die Pathogenese des Rotor-Syndroms ähnelt der Pathogenese des Dabin-Johnson-Syndroms, aber der Defekt in der Ausscheidung von Bilirubin ist weniger ausgeprägt.

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Symptome des Rotor-Syndroms

Die ersten klinischen Symptome des Rotor-Syndroms treten in der Kindheit auf, oft gleichfalls kranke Jungen und Mädchen.

Die Hauptsymptome des Rotor-Syndroms sind wie folgt:

• nicht ausgeprägte chronische Gelbsucht;
• subjektive Anzeichen (Müdigkeit, Schmerzen im rechten Hypochondrium, Bitterkeit im Mund, Appetitverlust) sind undeutlich; .
• Leber normaler Größe, nur bei einigen Patienten leicht vergrößert;
• der Gehalt an Bilirubin im Blut ist hauptsächlich aufgrund der konjugierten Fraktion erhöht;
• Bilirubinurie beobachtet, periodisch - erhöhte Ausscheidung von Urobilin mit Urin, Verdunkelung des Urins;
• die allgemeine Analyse von Blut- und Funktionstests der Leber wird nicht geändert;
• orale Cholezystographie gibt normale Ergebnisse;
• nach Beladung mit Bromsulfalein gibt es eine erhöhte Verzögerung des Farbstoffs nach 45 Minuten;
• in Leberbiopsien ein normales histologisches Bild, Pigmentakkumulation wird nicht nachgewiesen.

Der Verlauf des Rotor-Syndroms ist günstig, langfristig, ohne signifikante Verletzungen des Allgemeinzustandes. Periodisch, die Verschlimmerung der Krankheit unter dem Einfluss der gleichen Faktoren, die eine Verschlechterung des Dabin-Johnson-Syndroms verursachen. Mögliche Entwicklung von Cholelithiasis.

Diagnose des Rotor-Syndroms

1. Allgemeine Analyse von Blut, Urin, Kot.
2. Bestimmung von Bilirubin im Urin, Urobilin.
3. Bestimmung von Stercobilin in Stuhl.
4. Biochemische Analyse von Blut: Bilirubin-Gehalt und seine Fraktionen, Cholesterin, Lipoproteine, triglitseradov, Harnstoff, Creatinin, Alanin und Aspartat-Aminotransferase, leberspezifische Enzyme (Fruktose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, Arginase).
5. Ultraschall der Leber und der Gallenwege.
6. Radioisotopenhepatologie.
7. Bromsulfalein-Test Bromsulfalein ist eine Farbe, die von der Leber wie Bilirubin abgesondert wird. Nach intravenöser Verabreichung wird die Farbe schnell aus dem Blut von der Leber und dann langsamer in die Galle freigesetzt. Intravenös injizierte 5% sterile Lösung von Bromsulfalein in einer Menge von 5 mg / kg Körpergewicht. Blut zur Untersuchung wird in 3 und 4,5 Minuten aus der ulnaren Vene des anderen Armes entnommen. Die Konzentration von Bromsulfalein in 3 Minuten wird als 100% genommen; in Bezug darauf wird der Prozentsatz des nach 45 Minuten verbleibenden Farbstoffs berechnet. Normalerweise bleiben nach 45 Minuten etwa 5% der Farbe übrig. Wenn die Ausscheidungsfunktion der Leber verletzt wird, ist der Prozentsatz der verbleibenden Tinte im Blut viel größer.
8. Punktion Leberbiopsie mit histologischen und histochemischen Untersuchung der Biopsie.
9. Bluttest für serologische Marker der Hepatitis B, C, D.

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