Kostmann-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Das Kostmann-Syndrom (genetisch bedingte Agranulozytose bei Kindern) ist die schwerste Form der hereditären Neutropenie.
[1]
Ursachen des Costman-Syndroms
Die Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv, es können sporadische Fälle und eine dominante Art der Vererbung auftreten. Bei einigen Patienten wurde eine Mutation des Gens, das für die Bildung der Neutrophilenelastase (ELA-2-Gen) kodiert, vorwiegend in sporadischen Formen nachgewiesen. Das Ausmaß des genetischen Defekts wurde noch nicht gefunden. Einige Patienten mit Costman-Syndrom (13-27%) haben eine Punktmutation des Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor-Rezeptor-Gens. Diese Patienten gehören zur Hochrisikogruppe des myelodysplastischen Syndroms und der akuten myeloischen Leukämie.
[2]
Symptome des Costman-Syndroms
Kostmann-Syndrom - das Debüt der Krankheit in den ersten Monaten des Lebens, oder in der Neugeborenenperiode in Form von schweren rezidivierenden bakteriellen Infektionen: Stomatitis, Gingivitis, chronischen, rezidivierender Pneumonie, einschließlich destruktiv. Typisch ist eine tiefe Agranulozytose (<0, 3 × 10 9 / L Neutrophile). Myelogramm ist charakteristisch: Nur spaltbare neutrophile Zellen, Promyelozyten und / oder Myelozyten bleiben erhalten, die Anzahl der Eosinophilen und Monozyten ist erhöht. In Promyelozyten gibt es atypische Kerne, große azurophile Granula und Vakuolen im Zytoplasma. Ohne spezielle Behandlung starben die Patienten vor 2-3 Jahren.
Behandlung des Costman-Syndroms
Die grundlegende Methode zur Behandlung von Kostmann - Syndrom - rekombinanten G-CSF (Filgrastim und Lenograstim) in einer therapeutischen Dosis von 6-100 ug / kg pro Tag, wird das Medikament subkutan verabreicht. Die Erhaltungsdosis wird individuell gewählt, um eine absolute Anzahl von Neutrophilen oberhalb von 1000 / mm 3 aufrechtzuerhalten . Bewerben für das Leben, Toleranz ist gut. Während der Verschlimmerung von Infektionen werden Antibiotika mit einem breiten Wirkungsspektrum, Antimykotika eingesetzt. Transfusionen von Spender-Granulozyten sind in besonders schweren Fällen gezeigt. Angesichts des hohen Risikos, an Leukämie zu erkranken, sollten die Patienten unter ärztlicher Aufsicht mit einer dynamischen Beurteilung des Blutbildes behandelt werden. Bei Resistenz gegenüber einer Behandlung mit einem Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor oder dem Auftreten einer Mutation im Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor-Rezeptor-Gen ist eine allogene Knochenmarktransplantation angezeigt.
Использованная литература