Diagnose von Syndromen, die durch autosomale Aberrationen verursacht werden

Die Karyotypisierung ist die wichtigste Methode zur Diagnose dieser Syndrome. Es sollte angemerkt werden, dass Verfahren zum Identifizieren der chromosomalen Segmentierung Patienten mit spezifischen Chromosomenanomalien genau identifizieren, selbst in Fällen, in denen die klinischen Manifestationen dieser Anomalien unbedeutend und von geringer Spezifität sind. In komplexen Fällen kann die Karyotypisierung durch in situ-Hybridisierung ergänzt werden .

Das Down-Syndrom (Trisomie 21, Trisomie G, Mongolismus) ist die häufigste Form der menschlichen Chromosomenpathologie. Etwa 95% der Fälle von Down-Syndrom-Patienten zeigen zusätzliches Chromosom 21. Die Grundlage der Krankheit ist das Fehlen von Unterschieden 21. Chromosomenpaar in der Eizelle oder während der Meiose, oder in den frühen Stadien der Zygote zerdrücken. Der Karyotyp des Patienten in der Trisomie enthält 47 Chromosomen (1 zusätzliches Chromosom 21). Neben der klassischen Form der Trisomie sind Chromosomenvarianten möglich.

Bei der Translokationsvariante sind im Karyotyp des Patienten 46 Chromosomen vorhanden, in Wirklichkeit liegt jedoch ein Erbgut von 47 Chromosomen vor - das zusätzliche Chromosom 21 wird transloziert. Meistens ist ein zusätzliches Chromosom 21 an das Chromosom 14 - t angehängt (14; 21). In etwa der Hälfte der Fälle haben die Eltern einen normalen Karyotyp. In der anderen Hälfte der verheirateten Paare hat ein Elternteil (fast immer eine Mutter) mit einem normalen Phänotyp nur 45 Chromosomen, von denen eine eine Translokation trägt (14; 21). In einem solchen Familie mit erhöhtem Risiko (1:10) Wiedergeburt eines Kind mit Down-Syndrom, wie es in der Meiose Elternteil mit einer abnormen Karyotyp, zusammen mit normalen Gameten entstehen Gameten mit einem unausgeglichenen Karyotyp.

Die nächste Translokation der Frequenz ist t (21; 22). Wenn die Translokation bei einer Frau vorhanden ist, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu haben, 1:10, bei einem Mann ist das Risiko vernachlässigbar. Sehr selten wird t (21; 21) beobachtet, in solchen Fällen ist das Risiko für Down-Syndrom bei den Nachkommen 100%.

Eine andere Variante Down-Syndrom - ein Mosaik-Trisomie 21. Als Folge der Verletzungen der Chromosomen in der Zygote, einige Patienten zeigen zwei Zelllinien - mit normalem Karyotyp mit 47 Chromosomen. Der relative Anteil jeder Zelllinie kann sowohl zwischen Individuen als auch in verschiedenen Organen und Geweben desselben Individuums variieren. Das Risiko der Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom in einem Träger der Mosaiktrisomie 21 wird durch den Grad des Gonadenmosaiks bestimmt.

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom). Ein zusätzliches Chromosom 18 wird in 1 von 3.000 Neugeborenen gefunden. Die Häufigkeit des Syndroms nimmt mit dem Alter der Mutter zu.

Trisomie 13 (Patau Syndrome) - ein Syndrom, hervorgerufen durch Trisomie 13 und durch die Anwesenheit von mehreren Fehlbildungen bei Neugeborenen (defektiven interatrialen und interventrikulären Septums in 80%, das Verdauungssystem, polyzystische Nierenerkrankung, myelomeningocele, 50%) gekennzeichnet ist.

Partielle Trisomie 22 ( „cat pupillary“ Syndrom) - ein durch das Vorhandensein von zusätzlichem akrozentrischer Chromosom 22 (22q +) gekennzeichnet Syndrom manifestierte Colobom der Iris, Analatresie, angeborene Herzkrankheit, schwere mentale Retardierung.

[1], [2], [3], [4], [5]