Das NARP-Syndrom (neurogene Schwäche, Ataxie, Retinitis pigmentosa, Neuropathie, Ataxie, Pigment-Retinitis-Syndrom) wurde erstmals 1990 beschrieben. Es wird vom mütterlichen Typ vererbt.
Das MERRF-Syndrom (Myoklonische Epilepsie mit Ragged-Red Fibers, Myoklonus-Epilepsie, "zerrissene" rote Fasern) wurde erstmals 1980 beschrieben. Später wurde die Krankheit einer unabhängigen Nosologie zugeordnet.
MELAS-Syndrom (mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden, mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-Folgen) - eine durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA verursacht Krankheit.
Cairns-Seyr-Syndrom - Diese Krankheit wurde erstmals im Jahr 1958 beschrieben. Die Mehrheit der Fälle sind auf große Deletionen von mtDNA mit einer Länge von 2-10 tausend bp zurückzuführen. Die am weitesten verbreitete Deletion ist 4977 bp lang. Extrem selten sind Doppelungen oder Punktmutationen.
Das Pearson-Syndrom wurde erstmals von N.A. Pearson im Jahr 1979. Es basiert auf großen Deletionen in der mitochondrialen DNA, aber sie sind hauptsächlich in den Mitochondrien von Knochenmarkzellen lokalisiert. In den meisten Fällen tritt das Pearson-Syndrom sporadisch auf.
Mitochondriale Erkrankungen sind eine große heterogene Gruppe von Erbkrankheiten und pathologischen Zuständen, die durch strukturelle Störungen, mitochondriale Funktionen und Gewebeatmung verursacht werden. Laut ausländischen Forschern liegt die Inzidenz dieser Erkrankungen bei Neugeborenen bei 1: 5000.
Es kann eine Art von Allergen verursachten schwere Thrombozytopenie mit hohen Sterblichkeit (60%) in der Abwesenheit von Thrombozytopenie mit Radius Kuhmilchprotein in Betracht gezogen werden, die eine Folge der Krankheit charakteristische morphologische oder funktionelles Behinderung Knochenmarks-Megakaryozyten ist. Chirurgische Eingriffe werden auch zu einem Stressor, der Thrombozytopenie verursacht.
Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Ursache für hypergonadotropen Hypogonadismus bei Jungen. Die Häufigkeit dieses Syndroms entspricht nach Angaben verschiedener Autoren 1,300-1: 1000 Neugeborenen.
CHARGE-Verband - ein Symptom für angeborene Defekte des Augapfels (Colobom), Herzfehler, Choanalatresie, hypoplastischen äußeren Genitale und Ohrmuschelanomalien bei Kindern mit verzögerter körperlicher Entwicklung.
Das Spektrum der angeborenen Fehlbildungen ist sehr breit und mehr als 2/3 dieser Defekte im unteren Körpersegment lokalisiert (Defekte des distalen Darm, Harn- Anomalien, Becken und untere Extremitäten).
