MELAS-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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MELAS - Syndrom (mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose, Stroke -ähnlichen Folgen, mitochondriale Enzephalopathie, Lactatazidose, Schlaganfall-Folgen) - eine durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA verursachte Erkrankung.
Symptome des MELAS-Syndroms. Das Alter, in dem sich die Krankheit manifestiert, ist von Kind zu Kind sehr unterschiedlich, am häufigsten treten jedoch die ersten Symptome im Zeitraum von 5 bis 15 Jahren auf. Der Ausbruch der Krankheit ist oft durch Schlaganfall-ähnliche Episoden, maligne Migräne oder verzögerte psychomotorische Entwicklung gekennzeichnet. Schlaganfälle sind häufiger im temporalen, parietalen oder okzipitalen Bereich des Gehirns lokalisiert, werden von einer Hemiparese begleitet und tendieren dazu, schnell wiederhergestellt zu werden. Sie werden durch mitochondriale Angiopathie verursacht, die durch eine übermäßige Proliferation von Mitochondrien in den Wänden von Arteriolen und Kapillaren der Hirngefäße gekennzeichnet ist. Mit fortschreitender Erkrankung nehmen die neurologischen Symptome vor dem Hintergrund wiederholter Schlaganfälle zu. Muskelschwäche, Krämpfe, Myoklonus, Ataxie und neurosensorische Schwerhörigkeit sind damit verbunden. Manchmal entwickeln sich endokrine Störungen (Diabetes mellitus, Hypophysenfaschismus).
Die Umfrage umfasst biochemische, morphologische und molekulargenetische Studien. Die häufigste Mutation ist die Ersetzung von A durch G in 3243 Position. Als Ergebnis wird der Transkriptionsterminator innerhalb des tRNA- Gens inaktiviert . Folglich ändert sich das Transkriptionsverhältnis von rRNA und mRNA als Ergebnis des Einzel-Nukleotid-Ersatzes und die Translationseffizienz nimmt ab. An zweiter Stelle in der Häufigkeit liegt eine Mutation von T zu C in der 3271. Position der mtDNA, was zur Entwicklung des MELAS-Syndroms führt.
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