CHARGE-Vereinigung

CHARGE (Kolobom, Herzfehler. Atresia choanae, verzögertes Wachstum. Genitalhypoplasie, Ohranomalien).

Bei der CHARGE-Assoziation handelt es sich um einen Symptomkomplex aus angeborenen Defekten des Augapfels (Kolobom), Herzfehlern, Choanalatresie, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Anomalien der Ohrmuschel bei Kindern mit verzögerter körperlicher Entwicklung.

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Epidemiologie der CHARGE-Vereinigung

1 von 10.000 Neugeborenen.

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Gründe für die CHARGE-Assoziation

Die Erkrankung ist heterogen. Es werden sowohl dominante als auch rezessive Vererbungstypen beobachtet. In 75 % der Fälle ist der Nachweis einer spezifischen Mutation des CHD7-Gens (OMIM 608892) möglich.

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Symptome der CHARGE-Assoziation

Choanalatresie wird von Geburt an diagnostiziert und kann einseitig oder beidseitig auftreten – membranös oder knöchern. Choanalatresie ist die häufigste Ursache für Atemprobleme bei dieser Erkrankung.

Angeborene Herzfehler: offener Ductus arteriosus, Atrioventrikularkanal, Fallot-Tetralogie, Herzseptumdefekte und rechtsseitiger Aortenbogen mit Gefäßring. Angeborene Herzfehler sollten bei allen Neugeborenen mit Choanalatresie ausgeschlossen werden.

Bei etwa 80 % der Patienten liegt ein Kolobom des Augapfels (Iris oder Aderhaut) vor, auch eine Netzhautablösung kann nachgewiesen werden.

Aus der chirurgischen Pathologie: gastroösophagealer Reflux, angeborene Nierendefekte (Hypoplasie, Duplikation, Zysten, Hydronephrose), vesikoureteraler Reflux. Bei der chirurgischen Korrektur des gastroösophagealen Refluxes bei Kindern ist eine hohe Häufigkeit wiederholter Fundoplikationen bekannt.

Diagnostik der CHARGE-Assoziation

Drei oder mehr der oben genannten angeborenen Defekte ermöglichen die Diagnose der Erkrankung. In 75 % der Fälle ist der Nachweis einer spezifischen Mutation des CHU7-Gens (OMIM 608892) möglich.

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Behandlung der CHARGE-Assoziation

Symptomatische Behandlung. Eine genetische Beratung ist angezeigt.

Vorhersage

Bestimmt durch die Häufigkeit und Schwere angeborener Fehlbildungen.