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CHARGE-Verbindung

Alexey Portnov , Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 23.04.2024

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CHARGE (Colobom, Herzfehler. Atresia choanae, Retardierung. Genitale Hypoplasie, Ohranomalien).

CHARGE-Verband - ein Symptom für angeborene Defekte des Augapfels (Colobom), Herzfehler, Choanalatresie, hypoplastischen äußeren Genitale und Ohrmuschelanomalien bei Kindern mit verzögerter körperlicher Entwicklung.

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Epidemiologie der CHARGE-Assoziation

1 von 10.000 Neugeborenen.

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Ursachen der CHARGE-Assoziation

Die Krankheit ist heterogen. Es werden sowohl dominante als auch rezessive Vererbungstypen notiert. In 75% der Fälle ist es möglich, die spezifische Mutation des CHD7- Gens (OMIM 608892) zu verifizieren .

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Symptome der CHARGE-Assoziation

Atresia khohan wird von Geburt an diagnostiziert, es kann ein- oder zweiseitig - häutig oder knöchern sein. Atresie der Khohan ist die häufigste Ursache für Erkrankungen der Atemwege bei dieser Krankheit.

Angeborene Herzfehler: offener arterieller Gang, atrioventrikulärer Kanal, Fallotsche Tetralogie, Defekte des Herzteils und ein rechter Aortenbogen mit einem Gefäßring. Bei allen Neugeborenen mit Atresie sollte der Khohan angeborene Herzfehler ausschließen.

Ungefähr 80% der Patienten haben Kolonien des Augapfels (Iris oder Aderhaut), und eine Netzhautablösung kann ebenfalls festgestellt werden.

Von der chirurgischen Pathologie: gastroösophagealer Reflux, angeborene Fehlbildungen der Nieren (Hypoplasie, Verdoppelung, Zysten, Hydronephrose), vesikoureteraler Reflux. Eine hohe Frequenz von wiederholten Fundoplikationen ist in der chirurgischen Korrektur von gastroösophagealem Reflux bei Kindern bekannt.

Diagnose der CHARGE-Assoziation

Drei oder mehr der oben genannten angeborenen Defekte können die Krankheit diagnostizieren. In 75% der Fälle ist es möglich, die spezifische Mutation des CHU7- Gens (OMIM 608892) nachzuweisen.

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Welche Tests werden benötigt?

Genetische Studien: Indikationen, Methoden

Diagnose von monogenen Erkrankungen

Behandlung der CHARGE-Assoziation

Symptomatische Behandlung. Genetische Beratung wird gezeigt.

Prognose

Es wird durch die Häufigkeit und Schwere der angeborenen Fehlbildungen bestimmt.

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Использованная литература

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