Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

VATER-Verein

Das Spektrum der angeborenen Fehlbildungen ist sehr breit und mehr als 2/3 dieser Defekte im unteren Körpersegment lokalisiert (Defekte des distalen Darm, Harn- Anomalien, Becken und untere Extremitäten).

Syndrom Noonan: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Noonan-Syndrom ist nach dem Autor benannt, der die Krankheit 1963 beschrieben hat. Die Neugeborenen haben eine Wachstumsverzögerung (Länge bei der Geburt von 48 cm) bei normalem Körpergewicht. Von Geburt an werden angeborene Herzfehler (Klappenstenose der Pulmonalarterie, Defekt des interventrikulären Septums), Kryptorchismus bei Jungen in 60% der Fälle, kombinierte Deformität des Thorax diagnostiziert.

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Krankheit, die durch ein übermäßig schnelles Wachstum im jüngeren Alter, eine asymmetrische Körperentwicklung, ein erhöhtes Krebsrisiko und einige Geburtsfehler sowie eine Verletzung des kindlichen Verhaltens gekennzeichnet ist.

Shereshevsky-Turner-Syndrom

Turner-Syndrom (Syndrom Shereshevscky Bonnevie-Turner-Ulrich-Syndrom, Syndrom 45, X0) ist das Ergebnis des vollständigen oder teilweise Fehlens von einem der beiden Geschlechtschromosomen, ist definiert phänotypisch weiblich. Die Diagnose basiert auf klinischen Manifestationen und wird durch die Untersuchung eines Karyotyps bestätigt.

Lejeune-Syndrom (kurzes Chromosom 5-Deletionssyndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Epidemiologie des Leszmann-Syndroms. Die Populationshäufigkeit ist unbekannt. Nicht mehr als 1% der Patienten mit tiefer mentaler Retardierung zeigen eine 5p-Deletion.

Wolff-Hirschhorn-Syndrom (kurze Chromosomenaberration 4): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Wolff-Hirschhorn-Syndrom wird in mehr als 150 Publikationen beschrieben.

Edwards-Syndrom (Trisomie-Syndrom auf Chromosom 18): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Edwards-Syndrom (Trisomie 18, Trisomie 18-Chromosoms) durch exzessive 18. Chromosom verursacht wird, und weist typischerweise eine niedrige Intelligenz, mit niedrigem Geburtsgewicht und mehrere Fehlbildungen, einschließlich ausgedrückt Mikrocephalie vorstehenden Kopf, tief angesetzt malformed Ohren und charakteristische Merkmale des Gesichts.

Syndrom Patau (ein Syndrom der Trisomie auf einem Chromosom 13)

Das Patau-Syndrom (Trisomie auf dem 13. Chromosom) entwickelt sich in Anwesenheit eines extra 13. Chromosoms und beinhaltet Fehlbildungen des Vorderhirns, des Gesichts und der Augen; ausgeprägte geistige Behinderung; niedriges Geburtsgewicht.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist das am häufigsten diagnostizierte chromosomale Syndrom. 1866 von Down klinisch beschrieben. 1959 karyotypisch identifiziert.

Unterernährung bei Kindern: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Ernährungsstörungen sind pathologische Zustände, die aus einer unzureichenden oder übermäßigen Aufnahme und / oder Aufnahme von Nährstoffen resultieren. Ernährungsstörungen sind gekennzeichnet durch eine Verletzung der körperlichen Entwicklung, des Stoffwechsels, der Immunität, des morphofunktionellen Zustandes der inneren Organe und Körpersysteme.

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