Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund einer Verletzung der Beta-Oxidation von Fettsäuren

Die Untersuchung von mitochondrialen Erkrankungen mit gestörter beta-Oxidation von Fettsäuren unterschiedlicher C-Kettenlänge zugeordnet wurde 1976 begonnen, als Forscher ersten Patienten beschrieben mit Mangel an Acyl-CoA-Dehydrogenase-Fettsäure mittlere Kettenlänge und Glutarsäure acidemia Typ II.

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Störungen des Krebszyklus

Die Hauptvertreter dieser Gruppe der Erkrankungen sind hauptsächlich mit dem Mangel der folgenden mitochondrialen Fermente verbunden: die Fumarase, den a-Keto-Glutarat-Dehydrogenase-Komplex, die Succinatdehydrogenase und die Aconitase.

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung

Die Populationshäufigkeit dieser Krankheitsgruppe beträgt 1:10 000 Lebendgeburten und Erkrankungen, die durch einen mitochondrialen DNA-Defekt verursacht werden, etwa 1: 8000.

Mitochondriale Erkrankungen durch gestörten Pyruvatstoffwechsel

Bei genetisch bedingten Erkrankungen des Brenztraubensäurestoffwechsels werden Defekte des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes und der Pyruvatcarboxylase isoliert. Die meisten dieser Zustände, mit Ausnahme des Mangels an E, sind die Alpha-Komponente

Trigopolydystrophie von Menkes

Die Menkes-Trichopolydystrophie (lockiges Haar, OMIM 309400) wurde erstmals 1962 von JH Menkes beschrieben. Die Inzidenz beträgt 1: 114 000-1: 250 000 Neugeborene. Es wird rezessiv mit dem X-Chromosom vererbt. D

Wolfram-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Wolfram-Syndrom (DIDMOAD-Syndrom - Diabetes insipidus, Diabetes mattitis, Optikusatrophie, Taubheit, OMIM 598500) wird erstmals von DJ Wolfram und N.R. WagenerB 1938 als Kombination von juvenilem Diabetes mellitus und optischer Atrophie, die anschließend mit Diabetes insipidus und Taubheit ergänzt wurde. Bis heute wurden etwa 200 Fälle dieser Krankheit beschrieben.

Alger progressive sklerosierende Polyiodystrophie

Algers progressive sklerosierende Polyiodystrophie (OMIM 203700) wurde erstmals 1931 von BJ Alpers beschrieben. Die Populationshäufigkeit ist noch nicht bekannt. Es wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Die Lokalisierung des Gens ist nicht etabliert.

Subakute nekrotisierende Encephalomyopathie Leia

Über die Krankheit wurde erstmals im Jahr 1951 erwähnt. Bis heute wurden mehr als 120 Fälle beschrieben. Die Lei-Krankheit (OMIM 256000) ist eine genetisch heterogene Krankheit, die sowohl vom Kerntyp (autosomal-rezessiv oder mit dem X-Chromosom verbunden) als auch mitochondrial (seltener) vererbt werden kann.

Mitochondriales DNA-Multiple-Deletions-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Syndrom der multiplen Deletionen der mitochondrialen DNS wird nach den Gesetzen Mendel, öfter im autossomno-dominanten Typ vererbt.

Leber-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Leber-Syndrom (LHON-Syndrom - Leber Hereditäre Optikusneuropathie) oder erbliche Atrophie der Sehnerven wurde von T. Leber 1871 beschrieben.

Gesundheit