Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund einer gestörten Beta-Fettsäure-Oxidation

Die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen, die durch eine gestörte Beta-Oxidation von Fettsäuren mit unterschiedlichen Kohlenstoffkettenlängen verursacht werden, begann 1976, als Wissenschaftler erstmals Patienten mit einem Mangel an Acyl-CoA-Dehydrogenase mittelkettiger Fettsäuren und Glutarazidurie Typ II beschrieben.

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Störungen des Krebszyklus

Die Hauptvertreter dieser Krankheitsgruppe sind hauptsächlich mit einem Mangel an folgenden mitochondrialen Enzymen verbunden: Fumarase, a-Keto-Glutarat-Dehydrogenase-Komplex, Succinat-Dehydrogenase und Aconitase.

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund von Defekten in der oxidativen Phosphorylierung

Die Bevölkerungshäufigkeit dieser Krankheitsgruppe beträgt 1:10.000 Lebendgeburten, bei Erkrankungen, die durch einen Defekt der mitochondrialen DNA verursacht werden, liegt sie bei etwa 1:8.000.

Mitochondriale Erkrankungen aufgrund eines gestörten Pyruvatstoffwechsels

Unter den genetisch bedingten Erkrankungen des Brenztraubensäurestoffwechsels werden Defekte des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes und der Pyruvat-Carboxylase unterschieden. Die meisten dieser Zustände, mit Ausnahme des Mangels der E, Alpha-Komponente

Trichopolydystrophie Menkes

Die Menkes-Trichopolydystrophie (Menkes-Trichopolydystrophie, OMIM 309400) wurde erstmals 1962 von J.H. Menkes beschrieben. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei 1:114.000–1:250.000 Neugeborenen. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.

Wolfram-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Wolfram-Syndrom (DIDMOAD-Syndrom – Diabetes insipidus, Diabetes mettitus, Optikusatrophie, Taubheit, OMIM 598500) wurde erstmals 1938 von DJ Wolfram und HP WagenerB als eine Kombination aus juvenilem Diabetes mellitus und Optikusatrophie beschrieben, die später durch Diabetes insipidus und Hörverlust ergänzt wurde. Bis heute wurden etwa 200 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.

Progressive sklerosierende Polyodystrophie von Alpers

Die Alpers-Progressive Sklerosierende Polydystrophie (OMIM 203700) wurde erstmals 1931 von BJ Alpers beschrieben. Die Häufigkeit ist noch nicht geklärt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Lokalisation des Gens ist noch nicht geklärt.

Subakute nekrotisierende Leah-Enzephalomyopathie

Die Krankheit wurde erstmals 1951 erwähnt. Bis heute wurden mehr als 120 Fälle beschrieben. Die Leigh-Krankheit (OMIM 256000) ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die entweder nukleär (autosomal-rezessiv oder X-chromosomal) oder mitochondrial (seltener) vererbt werden kann.

Syndrom der multiplen mitochondrialen DNA-Deletion: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das multiple mitochondriale DNA-Deletionssyndrom wird gemäß den Mendelschen Gesetzen vererbt, meist autosomal-dominant.

Leber-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Leber-Syndrom (LHON-Syndrom – Lebersche hereditäre Optikusneuropathie) oder die hereditäre Atrophie der Sehnerven wurde 1871 von T. Leber beschrieben.

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