VATER-Vereinigung

Epidemiologie der VATER-Vereinigung

1,6 pro 10.000 Neugeborene.

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Gründe für den VATER-Verein

Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weisen keine Hinweise auf teratogene oder umweltbedingte Faktoren auf. Es wurden einige familiäre Fälle beschrieben.

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Symptome der VATER-Assoziation

Das Spektrum angeborener Defekte ist sehr breit und mehr als zwei Drittel dieser Defekte sind im unteren Körpersegment lokalisiert (Defekte des distalen Darms, Urogenitalanomalien, Beckenknochen und untere Extremitäten). Zu den Defekten des oberen Körpersegments gehören Ösophagusatresie, verschiedene Defekte der radialen Strukturen, angeborene Herzfehler und Defekte der oberen Atemwege.

Symptomkomplex angeborener Fehlbildungen:

• Wirbeldefekte (angeborene Wirbelsäulendefekte – Nichtfusion der Bögen, Schmetterlingswirbel) – 70 %;
• Analatresie – 80 %;
• Tracheoösophageale Fistel – 70 %;
• Nierendefekte – Nierendefekte oder Radialdefekte – Aplasie/Hypoplasie der radialen Strukturen der Hand – 65 %.

Diagnose der VATER-Assoziation

Diagnosekriterien: Vorhandensein von 3 der 5 oben aufgeführten angeborenen Fehlbildungen bei normalem Chromosomensatz.

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Behandlung des VATER-Verbandes

Symptomatische Behandlung.

Besonderheiten des Patientenmanagements

Wenn bei einem Neugeborenen eine Kombination aus Analatresie und Anomalien der Wirbelsäule oder der Hand vorliegt, wird eine gründliche Untersuchung auf das Vorhandensein einer tracheoösophagealen Fistel durchgeführt.

Wenn bei einem Neugeborenen eine Kombination aus einer Erkrankung der Speiseröhre und radialen Strukturen der Hand vorliegt, müssen angeborene Nierenfehler ausgeschlossen werden.

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Vorhersage

Bestimmt durch das Spektrum und die Schwere der festgestellten angeborenen Defekte. Die Intelligenz bleibt erhalten.