Pearson-Syndrom
Zuletzt überprüft: 11.04.2020
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[Symptome pearson-Syndrom
Die Krankheit beginnt in den ersten Tagen und Monaten des Kindes. In diesem Fall entwickelt sich eine schwere maligne sideroblastische Anämie, manchmal Panzytopenie (Unterdrückung aller Knochenmarkskeime) und insulinabhängiger Diabetes mellitus, der mit Pankreasfibrose einhergeht. Das Kind träge, schläfrig, blass. Gekennzeichnet durch Durchfall, schlechte Gewichtszunahme.
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Prognose
Die meisten Patienten sterben in den ersten 2 Lebensjahren. Bei denjenigen Personen, die aufgrund häufiger und intensiver Bluttransfusionen überlebten, entwickelt sich jedoch nach mehreren Jahren ein Krankheitsbild, das dem Cairns-Seir-Syndrom ähnelt. Dies geschieht als Folge einer Zunahme des Gehalts an Mutanten-DNA in den Muskel- und Nervenzellen des Patienten.