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Pearson-Syndrom
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Ursachen Pearson-Syndrom
Ihr liegen große Deletionen in der mitochondrialen DNA zugrunde, die allerdings überwiegend in den Mitochondrien von Knochenmarkszellen lokalisiert sind.
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Symptome Pearson-Syndrom
Die Krankheit beginnt in den ersten Tagen und Monaten des Lebens eines Kindes. In diesem Fall entwickelt sich eine schwere maligne sideroblastische Anämie, manchmal eine Panzytopenie (Unterdrückung aller Knochenmarksprosse) und ein insulinabhängiger Diabetes mellitus, der mit einer Pankreasfibrose einhergeht. Das Kind ist lethargisch, schläfrig und blass. Durchfall und geringe Gewichtszunahme sind charakteristisch.
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Prognose
Die meisten Patienten sterben innerhalb der ersten zwei Lebensjahre. Überlebende entwickeln jedoch nach einigen Jahren aufgrund häufiger und intensiver Bluttransfusionen ein dem Kearns-Sayre-Syndrom ähnliches Krankheitsbild. Dies ist auf eine Zunahme mutierter DNA in den Muskel- und Nervenzellen des Patienten zurückzuführen.
Использованная литература