Facharzt des Artikels
Neue Veröffentlichungen
Pearson-Syndrom
Zuletzt überprüft: 11.04.2020
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
[Symptome pearson-Syndrom
Die Krankheit beginnt in den ersten Tagen und Monaten des Kindes. In diesem Fall entwickelt sich eine schwere maligne sideroblastische Anämie, manchmal Panzytopenie (Unterdrückung aller Knochenmarkskeime) und insulinabhängiger Diabetes mellitus, der mit Pankreasfibrose einhergeht. Das Kind träge, schläfrig, blass. Gekennzeichnet durch Durchfall, schlechte Gewichtszunahme.
Welche Tests werden benötigt?
Prognose
Die meisten Patienten sterben in den ersten 2 Lebensjahren. Bei denjenigen Personen, die aufgrund häufiger und intensiver Bluttransfusionen überlebten, entwickelt sich jedoch nach mehreren Jahren ein Krankheitsbild, das dem Cairns-Seir-Syndrom ähnelt. Dies geschieht als Folge einer Zunahme des Gehalts an Mutanten-DNA in den Muskel- und Nervenzellen des Patienten.