Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Fehlbildungen des Gehirns

Anenzephalie ist die Abwesenheit der Großhirnhemisphären. Das fehlende Gehirn wird manchmal durch ein falsch gebildetes zystisches Neuralgewebe ersetzt, bei dem es sich um nackte oder bedeckte Haut handeln kann. Teile des Hirnstamms oder des Rückenmarks können fehlen oder falsch geformt sein. Ein Kind wird tot geboren oder stirbt innerhalb weniger Tage oder Wochen. Die Behandlung ist unterstützend.

Hartnup-Krankheit

Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Krankheit, die mit einer abnormen Reabsorption und Ausscheidung von Tryptophan und anderen Aminosäuren einhergeht. Die Symptome umfassen Hautausschlag, Störungen des zentralen Nervensystems, geringes Wachstum, Kopfschmerzen sowie Ohnmacht und Kollaps. Die Diagnose basiert auf der Bestimmung eines hohen Uringehaltes von Tryptophan und anderen Aminosäuren. Die vorbeugende Behandlung umfasst Niacin oder Niacinamid und im Verlauf der Anfälle wird Nicotinamid verschrieben.

Angeborene multiple Arthrogryposis

Die kongenitale multiple Arthrogryposis ist durch multiple Kontrakturen der Gelenke (insbesondere der oberen Extremitäten und des Halses) und der Amyoplasie gekennzeichnet, gewöhnlich ohne andere ernsthafte angeborene Anomalien. Intelligenz ist relativ normal.

Hydrozephalus

Hydrocephalus ist eine Zunahme der Hirnventrikel mit einer übermäßigen Menge an Zerebrospinalflüssigkeit. Manifestationen umfassen eine Vergrößerung des Kopfes und eine Hirnatrophie. Erhöhter intrakranieller Druck verursacht Angstzustände und prall gefülltes Fontanell. Die Diagnose basiert auf Ultraschall bei Neugeborenen und CT oder MRT bei älteren Kindern. Die Behandlung beinhaltet normalerweise die Operation der Shunts der Hirnventrikel.

Cistinurie

Die Cystinurie ist ein hereditärer Defekt der Nierentubuli, bei dem die Resorption der Aminosäure Cystin gestört ist, die Ausscheidung im Urin erhöht ist, im Harnweg Cystinsteine gebildet werden. Die Symptome umfassen die Entwicklung von Nierenkolik in Verbindung mit Steinbildung und wahrscheinlich eine Infektion des Harnsystems oder Manifestationen von Nierenversagen. Die Diagnose basiert auf der Definition der Ausscheidung von Cystin mit Urin. Die Behandlung umfasst eine Erhöhung des täglichen Volumens der getrunkenen Flüssigkeit und die Alkalisierung des Urins.

Fieberkrämpfe bei Kindern

Fieberkrämpfe entwickeln sich bei Kindern unter 6 Jahren mit einem Anstieg der Körpertemperatur über 38 ° C, dem Fehlen afebriler Anfälle in der Anamnese und anderen möglichen Ursachen. Die Diagnose ist klinisch, sie wird nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen gestellt. Die Behandlung eines Anfallsanfalls von weniger als 15 Minuten ist unterstützend.

Omphalozele

Omphalozele ist die Protrusion der Bauchorgane durch den Defekt der Mittellinie an der Basis des Nabels. Bei Omphalozelen ist die Protrusion der Organe mit einer dünnen Membran bedeckt und kann klein sein (nur wenige Darmschlingen) oder kann die meisten Organe der Bauchhöhle (Darm, Magen, Leber) enthalten.

Angeborene Amputation

Angeborene Amputationen sind transversale oder longitudinale Extremitätenfehler, die mit einer primären Wachstumsbeeinträchtigung oder einer sekundären intrauterinen Zerstörung von normalen embryonalen Geweben assoziiert sind.

Gemeinsamer arterieller Stamm

Truncus arteriosus ist gebildet, wenn während der fötalen Entwicklung primitive Schaft nicht durch eine Trennwand in die Pulmonalarterie und die Aorta, die zur Bildung eines einzigen großen Arterienstamm führt unterteilt ist, die oberhalb einer großen befindet, perimembranoznym infundibulyarnym ventrikulärer Septumdefekt.

Atrezium Trikuspidalklappe

Atrezium Trikuspidalklappe - dies ist die Abwesenheit von Trikuspidalklappe, kombiniert mit Hypoplasie des rechten Ventrikels. Kombinierte Anomalien treten häufig auf, einschließlich des Defekts des Vorhofseptums, des Defekts des interventrikulären Septums, des offenen Arteriengangs und der Transposition der Hauptgefäße.

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