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Angeborene Amputation
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Angeborene Amputationen sind transversale oder longitudinale Extremitätenfehler, die mit einer primären Wachstumsbeeinträchtigung oder einer sekundären intrauterinen Zerstörung von normalen embryonalen Geweben assoziiert sind.
Angeborene Amputation ist die Abwesenheit eines Glieds oder eines Teils davon bei der Geburt. Die Ätiologie bleibt oft unbekannt, aber die bekannten Ursachen sind Teratogene (zB Thalidomid) und Amnionkonstriktionen.
Bei transversalen Defekten fehlen alle Elemente, die normalerweise unterhalb eines bestimmten Niveaus liegen, und die Extremität ähnelt einem Amputationsstumpf. Zum Beispiel entwickeln sich bei proximaler Domina-Fokomelie der proximale Femur und das Acetabulum nicht; der Grad des Defekts kann variieren. Longitudinale Amputationen umfassen charakteristische Reduktionsstörungen der Entwicklung (z. B. Vollständiges oder teilweises Fehlen von Radius, Fibular- oder Tibia). Sie können als Teil von Syndromen entwickeln solche VACTERL [zuvor VATER: Wirbelanomalien, Atresie des Anus, Fehlbildungen des Herzens, tracheoösophageale Fistel, renalen Anomalien, Missbildungen der Extremitäten (zB Aplasie des Radius)]. Bei Kindern mit transversalen oder longitudinalen Repositionsdefekten können Hypoplasie oder Knochenspaltung, Synostose, Verdoppelung, Dislokation und andere Knochendefekte festgestellt werden. Ein oder mehrere Gliedmaßen können betroffen sein, während die Art des Defekts an verschiedenen Gliedmaßen unterschiedlich sein kann. Anomalien des ZNS sind selten. Röntgenaufnahmen sind notwendig, um festzustellen, welche Knochen betroffen sind.
Die Behandlung besteht vorwiegend aus Prothetik, was bei jeder angeborenen Amputation der unteren Extremitäten oder bei ganz oder teilweise fehlenden oberen Gliedmaßen von größter Bedeutung ist. Wenn eine motorische Aktivität in der Hand oder Hand beibehalten wird, unabhängig davon, wie schwerwiegend die Anomalie ist, sollte die Funktionsreserve sorgfältig geprüft werden, bevor eine Prothetik oder eine Operation empfohlen wird. Die therapeutische Amputation eines Gliedmaßes oder eines Teils davon sollte nur nach einer Bewertung der funktionellen und psychologischen Bedeutung des Verlustes empfohlen werden und wenn dies für die Prothetik notwendig ist.
Die Prothese der oberen Extremität sollte so gestaltet sein, dass sie die größtmögliche Anzahl von Funktionen ausführt, so dass die Anzahl der Hilfsvorrichtungen minimiert werden kann. Kinder verwenden die Prothese am erfolgreichsten, wenn die Prothetik früh ausgeführt wird und die Prothese während der Entwicklung zu einem festen Bestandteil ihres Körpers wird. Geräte, die bei Säuglingen verwendet werden, sollten so einfach und unauffällig wie möglich sein, z. B. Ein Haken und kein bioelektrischer Arm. Mit einer effektiven orthopädischen und unterstützenden Unterstützung führen die meisten Kinder mit angeborenen Amputationen ein normales Leben.
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