Angeborene multiple Arthrogryposis

Die kongenitale multiple Arthrogryposis ist durch multiple Kontrakturen der Gelenke (insbesondere der oberen Extremitäten und des Halses) und der Amyoplasie gekennzeichnet, gewöhnlich ohne andere ernsthafte angeborene Anomalien. Intelligenz ist relativ normal.

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Was verursacht angeborene multiple Arthrogrypose?

Jede Bedingung , die während der pränatalen Phase der Verletzung von Kindsbewegungen führt ( zum Beispiel Fehlbildungen der Gebärmutter, Mehrlingsschwangerschaft, Oligohydramnie) mozhetprivesti angeborener mehrere arthrogryposis (VMA). Angeborene mehr arthrogryposis - das ist nicht eine genetische Erkrankung, obwohl einige genetischen Erkrankungen (zB spinaler Muskelatrophie Typ I, Trisomie 18. Chromosom), ist die Wahrscheinlichkeit arthrogryposis erhöht. Angeborene multiple Arthrogryposis kann eine Folge neurogener Erkrankungen, Myopathien oder Bindegewebserkrankungen sein. Es wird vermutet, dass die Ursachen der begleitenden Amy- plasie angeborene Myopathien, Erkrankungen der Neuronen des Vorderhorns des Rückenmarks und Myasthenia gravis bei der Mutter sind.

Symptome der angeborenen multiplen Arthrogryposis

Deformationen sind schon bei der Geburt sichtbar. Die angeborene multiple Arthrogrypose kommt nicht voran; Allerdings kann die Ursache, die die Entwicklung der WMA (zum Beispiel Muskeldystrophie) verursacht hat, voranschreiten. In den betroffenen Gelenken bildet sich eine Biege- oder Streckkontraktur. Die Schultern werden normalerweise gebracht und sind in einem Zustand der inneren Rotation, die Ellenbogen sind ungebogen und die Handgelenke und Finger sind in einem Zustand der Flexion. Es kann zu einer Dislokation der Hüftgelenke kommen, in der Regel sind die Beine in den Hüftgelenken leicht verbogen. Knie sind ungebeugt; Equinovarus Stops werden oft notiert. Die Beinmuskeln sind in der Regel hypoplastisch, die Gliedmaßen neigen dazu, zylindrisch und vollkommen gleichmäßig zu sein. Manchmal gibt es von der ventralen Seite der Gelenke verdünntes, membranartiges Weichgewebe mit Flexionskontrakturen. Das Kind kann Skoliose haben. Mit Ausnahme der Ausdünnung der langen Knochen ist das Skelett radiologisch normal. Körperliche Störungen können schwerwiegend sein und behindern. Intellekt ist normalerweise nicht gebrochen oder leicht reduziert.

Andere Anomalien, die die Arthrogrypose selten begleiten, sind Mikrozephalie, Gaumenspalte, Kryptorchismus, Defekte des Herzens und der Harnwege.

Diagnose der angeborenen multiplen Arthrogryposis

Die Untersuchung sollte eine sorgfältige Suche nach einer Kombination von Anomalien beinhalten. Für die Diagnose von Neuropathie und Myopathien können Sie Elektromyographie und Muskelbiopsie verwenden. Bei Muskelbiopsien findet sich meist Amioplasie mit fettigem und fibrösem Gewebeersatz.

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Behandlung der angeborenen multiplen Arthrogryposis

Angeborene multiple Arthrogryposis erfordert eine frühzeitige Überweisung an den Orthopäden und Physiotherapeuten. Übungen und Physiotherapie mit Gelenken in den ersten Lebensmonaten können zu einer signifikanten Verbesserung führen. Kann eine effektive Verwendung von orthopädischen Geräten sein. Die Operation kann später erforderlich sein, um Ankylose zu reduzieren, aber eine Zunahme des Volumens der Bewegungen wird selten beobachtet. Bewegliche Muskeln (zum Beispiel die chirurgische Bewegung des Trizeps, so dass er den Arm am Ellbogen beugen kann) können die Funktion verbessern. Viele Kinder fühlen sich gut; 2/3 sind ambulante Patienten nach der Behandlung.