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Kongenitale multiple Arthrogryposis

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
 
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Die Arthrogryposis multiplex congenita ist durch multiple Gelenkkontrakturen (vor allem der oberen Extremitäten und des Halses) und Amyoplasie gekennzeichnet, meist ohne weitere schwerwiegende angeborene Anomalien. Die Intelligenz ist relativ normal.

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Was verursacht Arthrogrypose multiplex congenita?

Jede Erkrankung, die die fetale Bewegung während der Fetalperiode beeinträchtigt (z. B. Gebärmutterfehlbildungen, Mehrlingsschwangerschaft, Oligohydramnion), kann zu einer Arthrogrypose multiplex congenita (AMC) führen. AMC ist keine genetische Erkrankung, obwohl einige genetische Erkrankungen (z. B. spinale Muskelatrophie Typ I, Trisomie 18) das Risiko einer Arthrogrypose erhöhen. AMC kann auf neurogene Erkrankungen, Myopathien oder Bindegewebserkrankungen zurückzuführen sein. Angeborene Myopathien, Erkrankungen des Vorderhornneurons und mütterliche Myasthenia gravis gelten als Ursachen der assoziierten Amyoplasie.

Symptome der Arthrogrypose multiplex congenita

Die Deformitäten sind bereits bei der Geburt erkennbar. Die kongenitale Arthrogryposis multiplex verläuft nicht progredient; die zugrundeliegende Ursache (z. B. Muskeldystrophie) kann jedoch progredient sein. In den betroffenen Gelenken bilden sich Beuge- oder Streckkontrakturen. Die Schultern sind meist adduziert und in Innenrotation, die Ellenbogen gestreckt, Handgelenke und Finger gebeugt. Die Hüfte kann ausgerenkt sein, und die Beine sind meist leicht in der Hüfte gebeugt. Die Knie sind gestreckt; häufig treten Spitzfußfüße auf. Die Beinmuskulatur ist meist hypoplastisch, und die Gliedmaßen sind meist zylindrisch und völlig gestreckt. Gelegentlich kommt es zu einer Ausdünnung und Versteifung der Weichteile an der ventralen Seite der Gelenke mit Beugekontrakturen. Eine Skoliose kann vorliegen. Abgesehen von der Ausdünnung der langen Röhrenknochen erscheint das Skelett im Röntgenbild normal. Körperliche Beeinträchtigungen können schwerwiegend und behindernd sein. Die Intelligenz ist meist normal oder leicht eingeschränkt.

Andere Anomalien, die in seltenen Fällen mit Arthrogrypose einhergehen, sind Mikrozephalie, Gaumenspalten, Kryptorchismus sowie Herz- und Harnwegsdefekte.

Diagnose der kongenitalen Arthrogrypose multiplex

Die Untersuchung sollte eine gründliche Suche nach assoziierten Anomalien beinhalten. Elektromyographie und Muskelbiopsie können zur Diagnose von Neuropathien und Myopathien eingesetzt werden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine Amyoplasie mit Fett- und Bindegewebeersatz.

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Behandlung der angeborenen Arthrogrypose multiplex

Bei Arthrogryposis multiplex congenita ist eine frühzeitige Überweisung an einen Orthopäden und Physiotherapeuten erforderlich. Übungen und Physiotherapie der Gelenke in den ersten Lebensmonaten können zu einer deutlichen Besserung führen. Orthesen können wirksam sein. Später kann eine Operation zur Reposition der Ankylose erforderlich sein, eine Verbesserung des Bewegungsumfangs ist jedoch selten. Eine Muskelrepositionierung (z. B. eine operative Reposition des Trizeps, sodass er den Arm im Ellenbogen beugen kann) kann die Funktion verbessern. Vielen Kindern geht es gut; zwei Drittel sind nach der Behandlung wieder gehfähig.

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