Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Störung des Fructosestoffwechsels

Der Mangel an Enzymen, die am Fruktose-Metabolismus beteiligt sind, kann asymptomatisch sein oder Hypoglykämie verursachen. Fructose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und auch Bestandteil von Saccharose und Sorbit ist.

Defekte von Ornithinenzymen

Defekte der Ornithinzyklus-Enzyme sind durch Hyperammonämie unter Katabolismus- oder Proteinlastbedingungen gekennzeichnet. Primäre Ornithin-Zyklus Störungen umfassen Defizite karbamoilfosfatsintetazy (CFS), Mangel ornitintranskarbamilazy (OTC) -Mangel argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) -Mangel argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduria) und Arginase-Mangel (argininemiya).

Metabolische Stoffwechselstörungen

Homocystinurie - eine Krankheit ist eine Folge der tsistationinbetasintetazy Defizit, das die Bildung von tsistationa von Homocystein und Serin katalysiert, wird autosomal rezessiv vererbt. Homocystinurie - eine Krankheit ist eine Folge der tsistationinbetasintetazy Defizit, das die Bildung von tsistationa von Homocystein und Serin katalysiert, wird autosomal rezessiv vererbt.

Störung des Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren

Valin, Leucin und Isoleucin sind verzweigtkettige Aminosäuren; Mangel an Enzymen, die an ihrem Stoffwechsel beteiligt sind, führt zur Ansammlung von organischen Säuren mit schwerer metabolischer Azidose.

Periodische Lähmung der Familie

Die periodische Familienlähmung ist eine seltene autosomal bedingte Erkrankung, die durch schlaffe Lähmungen mit Verlust von tiefen Sehnenreflexen und einem Mangel an Muskelreaktion auf elektrische Stimulation gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen: hyperkaliämisch, hypokalämisch und normokalisch.

Syndrome von chromosomalen Deletionen

Syndrome von chromosomalen Deletionen sind eine Folge des Verlusts eines Teils des Chromosoms. Gleichzeitig besteht die Tendenz, schwere angeborene Fehlbildungen und eine erhebliche Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung zu entwickeln.

Bakterielle Tracheitis (pseudomembranöses Getreide)

Bakterielle Tracheitis (pseudomembranöses Getreide) ist eine bakterielle Infektionskrankheit mit Lokalisation in der Luftröhre. Bakterielle Tracheitis ist eine seltene Krankheit, die bei Kindern jeden Alters auftritt. Meistens wird es durch Staphylococcus aureus, Pre-Molybdän Streptococcus Gruppe A und Haemophilus influenzae Typ b verursacht.

Atemnotsyndrom von Neugeborenen

Das Atemnotsyndrom wird durch die Unzulänglichkeit des Surfactants in der Lunge von Kindern verursacht, die weniger als 37 Schwangerschaftswochen geboren wurden. Das Risiko erhöht sich mit dem Grad der Frühgeburtlichkeit. Symptome des Atemnotsyndroms sind Kurzatmigkeit, die Beteiligung zusätzlicher Muskeln am Atemakt und Schwellungen der Nasenflügel, die kurz nach der Geburt auftreten. Die Diagnose basiert auf klinischen Daten; Das vorgeburtliche Risiko kann anhand von Lungenreifungstests beurteilt werden.

Syndrome von Luftaustritt aus den Lungen

Syndrome von Luftleckagen aus den Lungen bedeuten die Ausbreitung von Luft außerhalb ihrer normalen Position im Luftraum der Lunge.

Anhaltende pulmonale Hypertonie bei Neugeborenen

Die persistierende pulmonale Hypertension der Neugeborenen ist die Persistenz oder die Rückkehr in den Zustand der Konstriktion der Arteriolen der Lungen, was die bedeutende Senkung des Blutflusses in den Lungen und die rechtsseitige Abfuhr des Blutes bedingt. Zu den Symptomen und Symptomen gehören Tachypnoe, das Mitreißen von verformbaren Arealen der Brust und ausgeprägte Zyanose oder eine Abnahme der Sauerstoffsättigung, die nicht auf eine Sauerstofftherapie ansprechen. Die Diagnose basiert auf Anamnese, Untersuchung, Radiographie der Brust und Reaktion auf die Sauerstoffsubvention.

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