Hartnup-Krankheit
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Krankheit, die mit einer abnormen Reabsorption und Ausscheidung von Tryptophan und anderen Aminosäuren einhergeht. Symptome der Hartnup-Krankheit sind Hautausschlag, ZNS-Störungen, geringes Wachstum, Kopfschmerzen und Ohnmacht und Kollaps. Die Diagnose basiert auf der Bestimmung eines hohen Uringehaltes von Tryptophan und anderen Aminosäuren. Die vorbeugende Behandlung umfasst Niacin oder Niacinamid und im Verlauf der Anfälle wird Nicotinamid verschrieben.
Was verursacht die Hartnup-Krankheit?
Die Hartnup-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Entwickelt reduzierte Absorption von Tryptophan, Phenylalanin, Methionin und anderen Monoamino-Monocarbonsäuren im Dünndarm. Die Ansammlung nichtgesaugter Aminosäuren im Magen-Darm-Trakt erhöht deren Metabolisierung durch die Bakterienflora. Einige Abbauprodukte von Tryptophan, einschließlich Indole, Kynurenin und Serotonin, werden im Darm absorbiert und erscheinen im Urin. Auch die renale Reabsorption von Aminosäuren ist gestört, was eine generalisierte Aminosäureurie verursacht, einschließlich aller neutralen Aminosäuren, mit Ausnahme von Prolin und Hydroxyprolin. Auch die Umwandlung von Tryptophan zu Niacinamid ist gestört.
Symptome der Hartnup-Krankheit
Fast immer geht dem Auftreten von Symptomen eine geringe Nährstoffversorgung voraus. Die Symptome der Hartnup-Krankheit entwickeln sich aufgrund des Mangels an Niacinamid und ähneln den Manifestationen von Pellagra, insbesondere dem Hautausschlag in offenen Bereichen des Körpers. Neurologische Manifestationen umfassen zerebelläre Ataxie und psychische Störungen. Es gibt oft eine Verzögerung der geistigen Entwicklung, geringes Wachstum, Kopfschmerzen, Kollaps, Ohnmacht. Trotz der Tatsache, dass die Krankheit bei der Geburt vorhanden ist, können die Symptome in der Kindheit, in der Kindheit oder bei jungen Erwachsenen auftreten. Das Auftreten von Symptomen kann durch Sonneneinstrahlung, bestimmte Medikamente oder andere Belastungen hervorgerufen werden.
Diagnose der Hartnup-Krankheit
Die Diagnose basiert auf dem Nachweis von charakteristischen Verstößen gegen die Ausscheidung von Aminosäuren im Urin. Indole und andere Abbauprodukte von Tryptophan im Urin sind ein weiterer Beweis für das Vorhandensein von Hartnup-Krankheit.
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Behandlung der Hartnup-Krankheit
Die Hartnup-Krankheit hat eine günstige Prognose, die Häufigkeit von Anfällen nimmt normalerweise mit zunehmendem Alter ab. Angriffe können verhindert werden, indem man einen guten Ernährungszustand beibehält und die Diät mit Niacin oder Niacinamid 50-100 mg oral 3 mal täglich ergänzt. Der entwickelte Anfall wird einmal täglich mit 20 mg Nicotinamid oral behandelt.
Использованная литература