Cistinurie

Die Cystinurie ist ein hereditärer Defekt der Nierentubuli, bei dem die Resorption der Aminosäure Cystin gestört ist, die Ausscheidung im Urin erhöht ist, im Harnweg Cystinsteine gebildet werden. Die Symptome umfassen die Entwicklung von Nierenkolik in Verbindung mit Steinbildung und wahrscheinlich eine Infektion des Harnsystems oder Manifestationen von Nierenversagen. Die Diagnose basiert auf der Definition der Ausscheidung von Cystin mit Urin. Die Behandlung der Cystinurie umfasst eine Erhöhung des täglichen Flüssigkeitsvolumens und die Alkalisierung des Urins.

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Ursachen von Cystinurie

Die Cystinurie wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Beim heterozygoten Transport kann die Ausscheidung von Cystin mit dem Urin erhöht sein, aber selten ausreichend, um Steine zu bilden.

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Pathophysiologie Cysteinurie

Der primäre Defekt ist die Einschränkung der tubulären Rückresorption von Cystin in den Nieren, die seine Konzentration im Urin erhöht. Cystin ist in saurem Urin schlecht löslich. Wenn seine Konzentration im Urin seine Löslichkeit übersteigt, bilden sich im Urin Harnzysteinkristalle, die anschließend Cystinsteine bilden.

Die Reabsorption von zwei basischen Aminosäuren (Lysin, Ornithin, Arginin) ist ebenfalls gestört, was keine wesentlichen Probleme verursacht, da diese Aminosäuren ein vom Cystintransportsystem unabhängiges alternatives Transportsystem haben. Außerdem sind diese Aminosäuren im Urin löslicher als Cystin, und ihre erhöhte Ausscheidung führt nicht zu Kristallausfällung und Steinbildung. Ihre Absorption im Dünndarm (und Cystinabsorption) ist ebenfalls reduziert.

Symptome von Cystinurie

Die Symptome einer Cystinurie, meist einer Nierenkolik, treten gewöhnlich zwischen dem 10. Und 30. Lebensjahr auf. IC kann sich aufgrund obstruktiver Uropathie entwickeln und Nierenversagen.

Im Nierenbecken oder in der Blase bilden sich strahlendichte Cystinsteine. Korallenkonkretionen werden oft erwähnt. Cystin kann im Urin in Form von gelb-braunen hexagonalen Kristallen vorliegen. Eine übermäßige Menge an Cystin im Urin kann unter Verwendung eines Cyanid-Nitroprussid-Tests nachgewiesen werden. Die Diagnose bestätigt den Nachweis der täglichen Ausscheidung von Cystin über 400 mg / Tag (normalerweise weniger als 30 mg / Tag).

Behandlung von Cystinurie

Schließlich entwickelt sich normalerweise terminales Nierenversagen. Die Verringerung der Konzentration von Cystin im Urin verringert die Schädigung der Nieren. Dies wird erreicht, indem das Urinvolumen erhöht wird. Die Flüssigkeitsaufnahme sollte ausreichend sein, um eine Diurese von etwa 3-4 Litern pro Tag bereitzustellen. Die Hydration ist besonders wichtig in der Nacht, wenn der pH-Wert des Urins sinkt. Urinary Alkalisierung auf pH 7,4 mit einem Natrium- oder Kaliumhydrogencarbonat bis 1 meq / kg oral 2 mal täglich Acetazolamid und 5 mg / kg (bis zu 250 mg) über Nacht nach innen erhöht die Löslichkeit von Cystin. Wenn eine hohe Flüssigkeitsaufnahme und Alkalisierung des Harns die Steinbildung nicht verringert, können Sie versuchen, andere Medikamente zu verwenden. Penicillamin (7,5 mg / kg 4 mal am Tag und 250-1000 mg oral 4 mal am Tag bei älteren Kindern) ist wirksam, aber die toxischen Wirkungen begrenzen seine Verwendung. Ungefähr 1/2 Patienten entwickeln eine Intoxikation, wie eine Erhöhung der Körpertemperatur, Hautausschlag, Arthralgie oder weniger häufig nephrotisches Syndrom, Panzytopenie oder SLE-ähnliche Reaktionen. Cystinurie kann mit Captopril (0,3 mg / kg oral dreimal täglich) behandelt werden, aber es ist nicht so wirksam wie Penicillamin, aber es ist viel weniger toxisch.