Störung des Fructosestoffwechsels
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Der Mangel an Enzymen, die am Fruktose-Metabolismus beteiligt sind, kann asymptomatisch sein oder Hypoglykämie verursachen.
Fructose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und auch Bestandteil von Saccharose und Sorbit ist.
Mangel an Fructose-1-phosphataldolase (Aldolase B)
Ist dieses Enzym mangelhaft, entwickelt sich ein klinisches Syndrom der kongenitalen Fruktose-Intoleranz. Art der Vererbung ist autosomal rezessiv; Die Häufigkeit wird auf 1/20 000 Geburten geschätzt. Das Kind ist gesund, bis er Fructose mit Nahrung erhält; dann akkumuliert Fructosephosphat, was zu Hypoglykämie, Übelkeit und Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwitzen, Tremor, Verwirrung, Schläfrigkeit, Krämpfen und Koma führt. Die langfristige Anwendung von Fructose kann zur Entwicklung von Zirrhose, mentaler Retardierung und proximaler renaler tubulärer Azidose mit Phosphat- und Glucoseverlust im Urin führen.
Die Diagnose basiert auf Symptomen in Kombination mit einer kürzlichen Fruktoseaufnahme, die die Diagnose durch die Untersuchung von Enzymen im Lebergewebe oder Induktion von Hypoglykämie durch intravenöse Infusion von Fructose 200 mg / kg bestätigt.
Die Diagnose und der Nachweis von heterozygoten Trägern des mutierten Gens kann auch unter Verwendung direkter DNA-Tests durchgeführt werden. Die Akuttherapie umfasst die Verabreichung von Glukose zur Behandlung von Hypoglykämie; Es ist immer notwendig, Fructose, Saccharose und Sorbit aus der Nahrung auszuschließen. Bei vielen Patienten entwickelt sich im Laufe der Zeit eine Abneigung gegen fruktosehaltige Nahrung. Die Prognose ist unter der Bedingung der Behandlung ausgezeichnet.
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Mangel an Fructokinase
Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einem gutartigen Anstieg der Fruktose im Blut und Urin (benigne Fruktosurie). Art der Vererbung ist autosomal rezessiv; die Häufigkeit beträgt etwa 1/130 000 Geburten. Dieser Zustand ist asymptomatisch und wird versehentlich diagnostiziert, wenn andere reparative Substanzen als Glukose im Urin nachgewiesen werden.
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Mangel an Fructose-1,6-bisphosphatase
Wenn dieses Enzym defizient ist, ist die Gluconeogenese gestört, was zu Nüchtern-Hypoglykämie, Ketose und Azidose führt. Diese Krankheit kann in der Neugeborenenperiode tödlich sein. Art der Vererbung ist autosomal rezessiv; Häufigkeit ist unbekannt. Krankheiten, die mit Fieber zu febrilen Ziffern auftreten, können Episoden provozieren. In einer akuten Phase umfasst die Behandlung die Verabreichung von Glukose innerhalb oder intravenös. Die Verträglichkeit des Fastens verbessert sich in der Regel mit zunehmendem Alter.