Syndrome von chromosomalen Deletionen
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Syndrome von chromosomalen Deletionen sind eine Folge des Verlusts eines Teils des Chromosoms. Gleichzeitig besteht die Tendenz, schwere angeborene Fehlbildungen und eine erhebliche Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung zu entwickeln. Syndrome von chromosomalen Deletionen werden selten als pränatal angesehen, aber manchmal können sie während dieser Periode diagnostiziert werden, wenn sie aus irgendwelchen Gründen (nicht mit diesen Syndromen assoziiert) eine Karyotypisierung durchführen. Postnataler Verdacht auf chromosomale Deletionen Syndrome in der Erscheinung des Kindes, klinische Manifestationen und bestätigt durch Karyotyp-Forschung, sowie andere Methoden der genetischen Analyse.
5p-Deletion (Katzen-Schrei-Syndrom)
Löschen Endbereich des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p) zeichnet sich durch hohe dünne mew Schrei erinnert sehr an Schrei Kätzchen aus, die unmittelbar nach der Geburt für mehrere Wochen beobachtet und verschwindet dann. Ein Kind geboren mit niedrigem Körpergewicht, niedrigem Blutdruck, ist es Mikrocephalie, runde Fläche mit weit auseinander liegenden Augen schräg (nach unten) Lidspalten angeordnet merkt (mit oder ohne epikanta), Strabismus und Nase mit einer breiten Basis. Die Ohren sind niedrig, abnorme Form vor ihnen Auswüchse markiert werden können, wobei der äußere Gehörgang häufig verengt. Häufig werden Syndaktylie, Hypertelorismus und Herzfehler beobachtet. Es gibt eine deutliche Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung. Viele Patienten leben mehr als 20 Jahre, sind aber zutiefst behindert.
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4p-Deletion (Vollpa-Hirschhorn-Syndrom)
Die Deletion des kurzen Arms des vierten Chromosoms (4p) führt zu tiefer geistiger Retardierung. Manifestationen können auch eine breite oder schnabelartige Nase, Mittellinienkopfhautdefekte, Ptosis, Kolobome, Gaumenspalten, spätere Reifung von Knochengewebe, sowie bei Jungen Hypospadie und Kryptorchismus einschließen. Viele Patienten sterben im ersten Lebensjahr; relativ wenige leben mehr als 20 Jahre, sind aber stark behindert und anfällig für Infektionen und Epilepsie.
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Syndrome von verbundenen Genen
Diese Syndrome umfassen mikro- und submikroskopische Deletionen von verbundenen Genen in bestimmten Teilen vieler Chromosomen; Es gibt auch kleine Duplikationen von Chromosomen. Die Auswirkungen von Doppelungen sind normalerweise einfacher als die Spaltung. Fast alle Fälle sind sporadisch; gleichzeitig können Patienten mit leichten Läsionen, wie beispielsweise mit einigen 22q11.21-Deletionen, das Syndrom durch Vererbung übertragen. Zahlreiche Syndrome mit sehr unterschiedlichen Erscheinungsformen wurden identifiziert. Deletionen und Duplikationen werden oft unter Verwendung von Fluoreszenzsonden und anderen Methoden nachgewiesen. Manchmal können Deletionen und Duplikationen nicht durch zytogenetische Methoden nachgewiesen werden, aber ihre Anwesenheit kann mit DNA-Sonden bestätigt werden, die komplementär zur fehlenden Region sind.
Telomer - Deletionen
Dies sind kleine und oft submikroskopische Deletionen, die an jedem Ende des Chromosoms auftreten können. Phänotypische Veränderungen können minimal sein. Telomere Deletionen können einen großen Anteil an unspezifischer mentaler Retardierung ausmachen, bei der der Patient leicht dysmorphe Merkmale aufweist.