Periodische Lähmung der Familie

Die periodische Familienlähmung ist eine seltene autosomal bedingte Erkrankung, die durch schlaffe Lähmungen mit Verlust von tiefen Sehnenreflexen und einem Mangel an Muskelreaktion auf elektrische Stimulation gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen: hyperkaliämisch, hypokalämisch und normokalisch. Die Diagnose weist auf eine Anamnese hin, bestätigt die Diagnose und provoziert die Episode (die Einleitung von Glukose mit Insulin, um Hypokaliämie zu verursachen, oder Kaliumchlorid, um Hyperkaliämie zu verursachen). Die Behandlung der familiären periodischen Lähmung hängt von der Form ab.

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Was verursacht periodische Lähmung der Familie?

Die hypokaliämische Form der familiären periodischen Paralyse entwickelt sich als Folge einer Mutation im Calciumkanalgen, die mit dem Dihydropyridinrezeptor assoziiert ist. Die hyperkaliämische Form ist eine Folge von Mutationen des Gens, das für die Alpha-Untereinheit von Natriumkanälen im Skelettmuskel (SCN4A) kodiert. Die Ursache der normokaliamischen Form bleibt unklar; unter Umständen kann es eine Folge der Mutation des Gens sein, das für die Natriumkanäle kodiert.

Symptome der familiären periodischen Lähmung

Bei hypokalemischer Form treten Episoden in der Regel vor dem 16. Lebensjahr auf. Am Tag nach dem aktiven Training wacht der Patient oft mit Schwäche auf, die leicht und auf bestimmte Muskelgruppen beschränkt sein kann oder alle 4 Gliedmaßen abdecken kann. Episoden werden durch kohlenhydratreiche Lebensmittel provoziert. Die von der Bulbusgruppe der Hirnnerven innervierten Oculomotormuskeln und die Atemmuskulatur werden zusammengedrückt. Das Bewusstsein leidet nicht. Der Kaliumspiegel im Blut und Urin ist reduziert. Die Schwäche bleibt bis zu 24 Stunden bestehen.

Bei einer hyperkaliämischen Form beginnen Episoden oft in einem früheren Alter aufzutreten und sind in der Regel kürzer, häufiger und weniger schwerwiegend. Episoden werden durch körperliche Übungen nach dem Essen oder Verhungern provoziert. Myotonie wird oft beobachtet (späterer Beginn der Entspannung nach der Muskelkontraktion). Myotonie der Augenlider kann das einzige Symptom sein.

Mit normokaliämischer Form sind betroffene Patienten empfindlich auf Kaliumaufnahme mit Nahrung, und sie haben Episoden einer leichten Muskelschwäche bei einem normalen Serumkaliumspiegel.

Diagnose von familiärer periodischer Lähmung

Der beste diagnostische Indikator ist eine Anamnese - typische Episoden. Wenn während einer Episode gemessen wird, kann der Kaliumspiegel im Serum verändert werden. Familie periodische Paralyse manchmal durch die Verabreichung von Glukose und Insulin (hypokalemic Form) oder Kaliumchlorid (hyperkaliämische Form), aber nur von erfahrenen Ärzten ausgelöst werden muß, um diese Verfahren durchzuführen, da provozierte Folge Lähmung der Atemmuskulatur oder Störung intrakardialer Leitfähigkeit entwickeln kann.

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Behandlung von familiärer periodischer Lähmung

Episoden der hypokaliämischen Paralyse werden mit der Verabredung von Kaliumchlorid 2-10 g in einer Lösung zur oralen Verabreichung (ohne die Zugabe von Zucker) oder intravenöse Verabreichung von Kalium behandelt. Eine Diät mit wenig Kohlenhydraten und Natrium ist gezeigt; Ausschluss von Aktivitäten, die Muskelverspannungen erfordern, sowie Alkohol nach Ruhezeiten; Einnahme von Acetazolamid 250-2000 mg oral einmal pro Tag kann dazu beitragen, die Entwicklung von Hypokaliämien zu verhindern.

Die beginnende leichte Episode der hyperkaliämischen Lähmung kann durch leichte körperliche Betätigung oder Kohlenhydrataufnahme mit einer Rate von 2 g / kg unterbrochen werden. Eine sich entwickelnde Episode erfordert Thiazide, Acetazolamid oder inhalierte Beta-Agonisten. Schwere Attacken erfordern intravenöses Calciumgluconat oder Glucose mit Insulin. Regelmäßige Aufnahme von Kohlenhydraten, wenig Kalium in der Nahrung und Vermeidung von Hunger und Aktivitäten, die Muskelverspannungen nach dem Essen erfordern, sowie in der Kälte helfen, hypokaliämische Episoden zu verhindern.

Mit normokaliamischer Form verbessern große Natriumdosen den Zustand und reduzieren Schwäche. Die Einführung von Glucose ist unwirksam. Eine periodische Lähmung der Familie kann verhindert werden, indem man Ruhe nach körperlicher Anstrengung, übermäßiger Alkoholaufnahme und Kälte vermeidet.