Familiäre periodische Lähmung

Die familiäre periodische Paralyse ist eine seltene autosomale Erkrankung, die durch Episoden schlaffer Lähmung mit Verlust der tiefen Sehnenreflexe und fehlender Reaktion der Muskeln auf elektrische Stimulation gekennzeichnet ist. Es gibt drei Formen: hyperkaliämisch, hypokaliämisch und normokalämisch. Die Diagnose wird durch die Anamnese nahegelegt und durch Provokation einer Episode (Glukose mit Insulin zur Hypokaliämie oder Kaliumchlorid zur Hyperkaliämie) bestätigt. Die Behandlung der familiären periodischen Paralyse hängt von der Form ab.

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Was verursacht familiäre periodische Paralyse?

Die hypokaliämische Form der familiären periodischen Paralyse wird durch eine Mutation im Gen des Dihydropyridinrezeptor-assoziierten Kalziumkanals verursacht. Die hyperkaliämische Form wird durch Mutationen im Gen verursacht, das die Alpha-Untereinheit der Natriumkanäle der Skelettmuskulatur (SCN4A) kodiert. Die Ursache der normokalämischen Form ist unklar; unter Umständen kann sie durch eine Mutation im Gen verursacht werden, das die Natriumkanäle kodiert.

Symptome der familiären periodischen Lähmung

Bei der hypokaliämischen Form treten Episoden meist vor dem 16. Lebensjahr auf. Am Tag nach körperlicher Betätigung wacht der Patient oft mit Schwäche auf, die leicht und auf bestimmte Muskelgruppen beschränkt sein oder alle vier Gliedmaßen betreffen kann. Die Episoden werden durch kohlenhydratreiche Nahrung ausgelöst. Die Okulomotorikmuskulatur, die von der bulbären Hirnnervengruppe innervierte Muskulatur und die Atemmuskulatur bleiben verschont. Das Bewusstsein ist nicht beeinträchtigt. Der Kaliumspiegel in Blut und Urin ist reduziert. Die Schwäche hält bis zu 24 Stunden an.

Bei der hyperkaliämischen Form beginnen die Episoden oft in einem früheren Lebensalter und sind in der Regel kürzer, häufiger und weniger schwerwiegend. Episoden werden durch postprandiale Belastung oder Fasten ausgelöst. Myotonie (verzögertes Einsetzen der Entspannung nach Muskelkontraktion) ist häufig. Eine Myotonie der Augenlider kann das einzige Symptom sein.

Bei der normokalämischen Form reagieren die betroffenen Patienten empfindlich auf die Kaliumaufnahme über die Nahrung und erleben Episoden leichter Muskelschwäche bei normalen Kaliumspiegeln im Serum.

Diagnose der familiären periodischen Lähmung

Der beste diagnostische Indikator ist die Anamnese – typische Episoden. Bei Messung während einer Episode kann der Serumkaliumspiegel verändert sein. Familiäre periodische Paralyse kann manchmal durch die Gabe von Glukose und Insulin (hypokaliämische Form) oder Kaliumchlorid (hyperkaliämische Form) provoziert werden. Diese Verfahren sollten jedoch nur von erfahrenen Ärzten durchgeführt werden, da sich während einer provozierten Episode eine Lähmung der Atemmuskulatur oder intrakardiale Reizleitungsstörungen entwickeln können.

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Behandlung der familiären periodischen Lähmung

Episoden hypokaliämischer Lähmung werden mit 2–10 g Kaliumchlorid oral (ohne Zuckerzusatz) oder intravenös behandelt. Eine kohlenhydrat- und natriumarme Diät ist angezeigt. Nach Ruhephasen sollten Aktivitäten mit Muskelanstrengung und Alkohol vermieden werden. Acetazolamid 250–2000 mg oral einmal täglich kann hypokaliämischen Episoden vorbeugen.

Eine beginnende leichte Episode einer hyperkaliämischen Lähmung kann durch leichte körperliche Betätigung oder die Aufnahme von Kohlenhydraten (2 g/kg) abgebrochen werden. Bei einer anhaltenden Episode sind Thiazide, Acetazolamid oder inhalative Beta-Agonisten erforderlich. Schwere Anfälle erfordern intravenöses Kalziumgluconat oder Glukose mit Insulin. Regelmäßige Kohlenhydratzufuhr, kaliumarme Ernährung und die Vermeidung von Fasten und muskelanstrengenden Aktivitäten nach den Mahlzeiten sowie Kälteexposition helfen, hypokaliämischen Episoden vorzubeugen.

Bei der normokalämischen Form verbessern hohe Natriumdosen den Zustand und verringern die Schwäche. Die Gabe von Glukose ist wirkungslos. Der familiären periodischen Paralyse kann vorgebeugt werden, indem Ruhepausen nach körperlicher Anstrengung, übermäßiger Alkoholkonsum und Kälteexposition vermieden werden.