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Schwachman-Daimond-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
 
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Das Shwachman-Diamond-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:10.000–20.000 Lebendgeburten auf.

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist durch Neutropenie und exokrine Pankreasinsuffizienz in Kombination mit metaphysärer Dysplasie (25 % der Patienten) gekennzeichnet. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, es gibt sporadische Fälle. Ursache der Neutropenie ist eine Schädigung der Progenitorzellen und des Knochenmarkstromas. Die Chemotaxis der Neutrophilen ist beeinträchtigt.

Das Shwachman-Diamond-Syndrom beginnt in den ersten zehn Lebensjahren meist mit häufigen Infektionen und Steatorrhoe. Bei mehr als der Hälfte der Patienten verläuft die Erkrankung schwer mit häufigen Infektionsepisoden. Am häufigsten sind die Atemwege betroffen. Die körperliche Entwicklung ist verzögert. Die Intelligenz kann beeinträchtigt sein. Bei anderen Patienten verläuft die Erkrankung trotz Neutropenie relativ gutartig. Das Fehlen einer Steatorrhoe bei einem Patienten mit Neutropenie schließt das Shwachman-Syndrom nicht aus; spezielle Tests sind erforderlich, um eine beeinträchtigte Lipidabsorption festzustellen.

Im Blutbild von Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom ist die Neutropenie meist ausgeprägt (<0,5 μl); in 70 % der Fälle - Thrombozytopenie, selten - makrozytäre Anämie. Im Knochenmark - Hypoplasie, gestörte Reifung von Neutrophilen, Stroma-Anomalien werden festgestellt.

Bei einem Drittel der Patienten mit Shwachman-Diamond-Syndrom entwickelt sich eine Myeloleukaemie. Die Behandlung erfolgt symptomatisch: Antibiotika und Substitutionstherapie nach Bedarf. Bei Neutropenie wird ein Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (GKF) in einer Dosierung von 1–2 µg/kg Körpergewicht täglich verschrieben. Bei Risiko einer akuten myeloischen Leukämie ist eine Knochenmarktransplantation möglich, deren Ergebnisse jedoch aufgrund der hohen Transplantationsmortalität unbefriedigend sind.

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