Progressive Myoklonus-Epilepsie

Progressive Myoklonus-Epilepsie bezieht sich auf polyethologische Syndrome. Gegenwärtig wurden ungefähr 15 nosologische Formen isoliert, kombiniert mit progressiver Myoklonus-Epilepsie. Progressive Myoklonusepilepsie komplexes Syndrom, das eine Kombination Myoklonus, Epilepsie, Wahrnehmungsstörungen und verschiedene andere neurologische Erkrankungen (meist zerebelläre Ataxie) mit progressivem Verlauf bezeichnet.

Diagnostische Trias der progressiven Myoklonus-Epilepsie:

1. Myoklonische Anfälle.
2. Tonisch-klonische Anfälle.
3. Progressive neurologische Störungen (in der Regel Ataxie und Demenz).

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Krankheiten, bei denen fortschreitende Myoklonus-Epilepsie auftritt

Progressive Myoklonus-Epilepsie tritt bei folgenden Erkrankungen auf:

1. Unferricht-Lundborg-Krankheit:
   • 1. "Baltischer Myoklonus";
   • 2. "Mediterraner Myoklonus"
2. Lafors Krankheit.
3. Dento-rubropalid-Lewis-Atrophie.
4. Citoid Lipofuszinose:
   • 1. Spät infantil;
   • 2. Zwischenstufe;
   • 3. Der Jugendliche;
   • 4. Erwachsene.
5. Gaucher-Krankheit, Typ 3.
6. Cialis, Typ 1.
7. Salidose, Typ 2, Galaktosialidose.
8. MERRF-Syndrom.
9. Gangliosidose GM2, (Typ III).

Krankheiten, die an progressiven Myoklonus - Epilepsie (eine Kombination aus Epilepsie und Myoklonus) angrenzen:

1. Kombination aus primärer Epilepsie und familiärem Myoklonus (selten)
2. Krankheit von Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. Phenylketonurie
4. Lipofuszinose bei Neugeborenen (Santavuori-Haltia-Syndrom)
5. Subakute sklerosierende Panenzephalitis
6. Wilson-Konowalow-Krankheit
7. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Akute Zustände, bei denen das Auftreten von Myoklonus-Epilepsie möglich ist:

1. Intoxikation mit Methylbromid, Wismut, Strychnin.
2. Virale Enzephalitis.

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Unferricht-Lundborg-Krankheit

Diese Krankheit wird in zwei Untergruppen von Patienten beschrieben. Eine Form wurde zum ersten Mal in Finnland entdeckt und wurde später der Baltische Myoklonus genannt. Der andere ist in Südfrankreich (Marseille) und heißt heute Mittelmeer-Myoklonus.

Diagnostische Kriterien für die Unferricht-Lundborg-Krankheit umfassen:

• Der Krankheitsbeginn liegt zwischen dem 6. Und 15. Lebensjahr (in 86% der Fälle zwischen 9 und 13 Jahren).
• Tonisch-klonische epileptische Anfälle.
• Myoklonus.
• EEG: Anfälle von Spikes oder Polyspike-Wellen-Komplexen mit einer Frequenz von 3-5 pro Sekunde.
• Fortschreitender Verlauf mit Zusatz von grober Kleinhirnataxie und Demenz.

Myoklonus mit der Unferricht-Lundborg-Krankheit bezieht sich, wie bei allen progressiven Myoklonien-Epilepsien, auf den kortikalen Myoklonus. Es kann sowohl spontan als auch in Ruhe beobachtet werden und mit Bewegungen (Aktion Myoklonus oder Myoklonus der Aktion) verbunden sein und dadurch die tägliche Aktivität des Patienten erheblich behindern. Myoklonien auch durch sensorische Stimuli (Reiz Reflektor oder die empfindliche Myoklonus) wie Berührung, Licht, Geräusch und andere ausgelöst. Myoklonus eine andere Verteilung im Körper haben kann und welche in ihrer Intensität variiert auch in dem gleichen Patienten. Er in der Regel asynchron, kann in einem Schenkel oder einer Seite des Körpers durchsetzen, während die Stärkung der es auf andere Teile des Körpers ausgebreitet hat, und tritt manchmal in Form von generali myoklonischen Anfällen ohne oder mit minimaler Störung des Bewusstseins. Bei den meisten Patienten hat der Myoklonus einen progressiven Verlauf.

Epilepsie bei Progressive Myoklonusepilepsie Unferrihta-Lundberg tritt häufig in Form von generalisierten tonisch-klonische-klonische Anfälle kurzer Dauer, auch „myoklonischer Kaskade“ bezeichnet. Im Endstadium der progressiven Myoklonus-Epilepsie wird oft ein klonischer epileptischer Status beobachtet.

Die meisten Patienten entwickeln eine schwere zerebelläre Ataxie und Demenz.

Bei Patienten mit mediterranem Myoklonus (früher Ramsay-Hunt-Syndrom genannt) sind epileptische Anfälle und Demenz sehr schwach und können in einigen Fällen sogar fehlen. Das verantwortliche Gen mit der Unferricht-Lundberg-Krankheit befindet sich auf 21 Chromosomen, was bei Patienten mit einer mediterranen Variante der Erkrankung bestätigt wurde.

Laforg-Krankheit

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und beginnt im Alter von 6-19 Jahren. Manifest Manifestation sind generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle. Letztere werden häufig mit partiellen okzipitalen Paroxysmen in Form von einfachen Halluzinationen, Rindern oder komplexeren Sehstörungen kombiniert. Paroxysmen aufspüren - ein charakteristisches Zeichen der Lafor-Krankheit, das bereits bei 50% der Patienten in den frühen Stadien der Krankheit beobachtet wurde. Nach epileptischen Anfällen entwickelt sich meist ein schwerer ruhender Myoklonus und Aktion. Ataxie wird oft durch schweren Myoklonus maskiert. Störungen der kognitiven Funktionen können schon beim Auftreten der Krankheit auftreten. Größere psychische Störungen sind charakteristisch für das fortgeschrittene Stadium der Krankheit. Vielleicht eine vorübergehende kortikale Blindheit. Im Endstadium sind die Patienten bettlägerig, sie haben Demenz. Das tödliche Ergebnis tritt in 2-10 Jahren nach dem Ausbruch der Krankheit auf.

Im EEG werden zu Beginn der Krankheit separate "Spike-wave" - oder "Polyspike-wave" -Komplexe identifiziert. Das Phänomen der Lichtempfindlichkeit ist typisch. Mit fortschreitender Krankheit verlangsamt sich die Hauptaktivität, die Anzahl der obigen paroxysmalen Entladungen nimmt zu, es treten fokale Anomalien auf, besonders in den Hinterhauptregionen werden die physiologischen Muster des Nachtschlafs stark verletzt. Auf der EMG wird Myoklonus der Ruhe erkannt.

Die Diagnose. Mit der Lichtmikroskopie werden Lafors Körper in der Hirnrinde, in der Leber und in Skelettmuskeln gefunden. Die informativste und zugänglichste Methode ist die Untersuchung von Hautbiopsien, insbesondere im Bereich des Unterarms.

Dento-rubropalid-Lewis-Atrophie

Dies ist eine seltene Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird und durch Degeneration der dento-ribularen und palliden Lewis-Systeme charakterisiert ist. Die Pathogenese beruht auf dem Vorhandensein von CAG-Tripletts. Eine Charakterisierung wird in nachfolgenden Generationen und eine variable klinische Aussagekraft des Erbdefekts erwartet. Das Alter des Debüts variiert zwischen 6 und 69 Jahren. Gekennzeichnet durch Kleinhirnataxie, kombiniert mit Dystonie, Choreoathetose und manchmal - Parkinsonismus. In 50% der Fälle werden progressive Myoklonus-Epilepsie und rasch fortschreitende Demenz beobachtet. Das Hauptproblem der Diagnose besteht darin, diese Krankheit von der Huntington-Chorea abzugrenzen. Im EEG treten langsame Wellenbursts und generalisierte "Spike Waves" auf.

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Ceroid Lipofuszinose

Ceroidlipofuscinose (cerebro-Netzhaut-Degeneration) bezieht sich auf Lipidose autoflyuorestsentnyh lipopigmentov Ablagerung im zentralen Nervensystem gekennzeichnet ist, Hepatozyten, Herzmuskel, die Netzhaut. Der primäre biochemische Defekt, der der Erkrankung zugrunde liegt, ist unbekannt. Getreide-Lipofuszinose ist eine der Ursachen für progressive Myoklonus-Epilepsie. Es gibt verschiedene Arten von Ceroid-Lipofuszinose: infantile, spät infantile, frühe juvenile oder intermediäre, juvenile, adulte Form.

Infantile Art von Santavuori-Chaltia manifestiert sich nach 6-8 Monaten. Und im engeren Sinne nicht für progressive Myoklonus-Epilepsien.

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Der späte infantile Typ Jansky-Bilshov

Jansky-stronelischowsky beginnt im Alter von 1 bis 4 Jahren mit Bewegungsstörungen, Ataxie, Sprachstörungen. Charakteristische Verzögerung der geistigen Entwicklung. Entwickeln Sie epileptische Anfälle und Myoklonus. Im Alter von 5 Jahren wird gewöhnlich eine Atrophie der Sehnerven gebildet. Der Kurs ist schnell progressiv. Auf EEG, epileptische Aktivität in Form von Spikes und komplexe "Polyspike-Welle." Die Elektronenmikroskopie zeigt granuläre lysosomale Einschlüsse in Biopsien der Haut, der peripheren Nerven und der Rektalschleimhaut.

Jugendstil von Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren ist in den skandinavischen Ländern verbreitet. Die Erkrankung beginnt im Alter von 4 bis 14 Jahren (in 70% der Fälle - von 6 bis 10 Jahren) mit verminderter Sehschärfe (Retinitis pigmentosa) und fortschreitenden psychischen Störungen. 2-3 Jahre kommen extrapyramidale Symptome (Verlangsamung der Bewegungen, Zittern, parkinsonähnliche), Ataxie, Myoklonus, pyramidal Insuffizienz, Absencen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Myoklonus ist anschaulich in mimischen Muskeln dargestellt. Die Reihenfolge des Auftretens von Symptomen kann variieren. Im Endstadium der Erkrankung werden myoklonische Anfälle fast konstant und es entwickelt sich oft ein clonischer epileptischer Status. Der tödliche Ausgang tritt gewöhnlich im Alter von ungefähr 20 Jahren auf. Auf der Haut und ultrastrukturelle Untersuchung Lymphozyten werden vakuolisierten periphere Blutlymphocyten und die charakteristischen Profile der intrazellulären (vnutrilizosomnyh) Einschlüsse in der Form von ‚Fingerabdruck‘ identifiziert.

Erwachsene Form von Kufsa

Kufs bezieht sich auf seltene Krankheiten. Das Alter der Krankheit debütiert von 11 bis 50 Jahren. Entwickelt allmählich Demenz, zerebelläre Ataxie, Dyskinesie. Epileptische Anfälle und Myoklonien werden im Endstadium beobachtet. Es gibt keine Sehbehinderungen. Der tödliche Ausgang tritt ungefähr 10 Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit auf. In den Hirnbiopsien zeigen sich typische pathomorphologische Veränderungen: intrazelluläre Einschlüsse in Form von "Fingerprints" und osmophile Granula. Bei der Untersuchung anderer Organe ist die Diagnose schwieriger festzustellen.

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Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit ist in drei Formen bekannt: infantile (Typ I), juvenile (Typ II) und chronische (Typ III). Die letzte Art von Gaucher-Krankheit kann durch progressive Myoklonus-Epilepsie manifestiert werden. Die Krankheit beruht auf der Unzulänglichkeit der Beta-Glucocerebrosidase und ist durch die Ansammlung von Glucocerebrosid in verschiedenen Geweben des Körpers gekennzeichnet.

Das Debüt der Krankheit variiert von Kindheit zu Erwachsenen. Die Krankheit manifestiert Splenomegalie, Anämie und neurologische Symptome wie supranukleären Blickparese und (oder), Schielen, generalisierten tonisch-klonische Anfälle und partiell. In den frühen Stadien gibt es auch Ataxie und eine moderate Abnahme der Intelligenz. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich myoklonische Anfälle. Der Kurs ist progressiv. In den EEG-Multifokalkomplexen "Polyspike-Welle". In Biopsien verschiedener Organe, zirkulierender Lymphozyten und Knochenmark sowie in der Rektumschleimhaut finden sich Anhäufungen von Glucocerebrosid. Die Prognose der Erkrankung ist durch erhebliche Variabilität gekennzeichnet.

Cialis, Typ I

Das Herz der Krankheit ist der Mangel an Neuraminidase. Art der Vererbung: autosomal-rezessiv. Die Krankheit beginnt im Alter zwischen 8 und 15 Jahren. Die ersten Symptome sind oft Sehstörungen (Nachtblindheit), Myoklonus und generalisierte epileptische Anfälle. Intellekt leidet normalerweise nicht. Myoklonus wird in Ruhe beobachtet, mit willkürlichen Bewegungen und mit einer Berührung verstärkt. Die sensorische Stimulation provoziert die Entwicklung von massiven bilateralen Myoklonien. Das typischste Symptom ist der Myoklonus der mimischen Muskeln - spontan, unregelmäßig, mit vorherrschender Lokalisation im perioralen Bereich. Im Gegensatz zu Myoklonien in den Extremitäten bleibt der Gesichts-Myoklonus während des Schlafes erhalten. Oft gibt es Ataxien und Parästhesien in den Gliedmaßen. Auf dem Fundus gibt es ein charakteristisches Symptom der "Kirschknochen", manchmal - die Opazität des Glaskörpers. Der Kurs ist progressiv. Myoklonus wird mit generalisierten "Spike-wave" -Komplexen auf EEG kombiniert. In der Kultur von Lymphozyten und Fibroblasten wird Neuraminidase-Mangel nachgewiesen. In den meisten Fällen (mit seltenen Ausnahmen) schreitet der Myoklonus rasch voran und führt zu einer Behinderung der Patienten.

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Cialis, Typ II

Cialidose Typ II (Galaktosialidose) ist auf den Mangel an Beta-Galactosidase zurückzuführen und wird hauptsächlich auf Japanisch beschrieben. Es manifestiert sich durch geistige Behinderung, Angiokeratom, Chondrodystrophie, Hepatosplenomegalie und Kleinwuchs. Ein Symptom der "Kirschknochen" am Fundus wird aufgedeckt . Mögliche Entwicklung des Syndroms der progressiven Myoklonus-Epilepsie.

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MERRF-Syndrom

MERRF-Syndrom oder "Myoklonus-Epilepsie mit zerrissenen roten Fasern" bezieht sich auf mitochondriale Enzephalomyopathien (mitochondriale Cytopathien). Die Krankheit wird vom mitochondrialen Typ vererbt und durch die mütterliche Linie übertragen. Das Alter des Debris-Syndroms MERRF variiert zwischen 3 und 65 Jahren. Zusätzlich zu Myoklonus und generalisierten Krampfanfällen gibt es progressive Demenz, zerebelläre Ataxie, Spastizität; selten beobachtet: Atrophie der Sehnerven, Schallempfindungsschwerhörigkeit, myopathische Symptome, klinische und EMG-Zeichen der peripheren Neuropathie. Die Reihenfolge der Symptome beim MERRF-Syndrom ist von Fall zu Fall unterschiedlich: neurologische, sensorische und psychische Störungen können einige Jahre vor Auftreten epileptischer Anfälle, Myoklonien und Ataxien auftreten. Die klinische Ausdruckskraft ist durch beträchtliche Variabilität und Polymorphie gekennzeichnet, selbst innerhalb derselben Familie. Die Schwere des MERRF-Syndroms ist ebenfalls extrem variabel. Im EEG wird in 80% der Fälle eine abnormale Hintergrundaktivität aufgezeichnet; in 73% - "spike-wave" -Komplexe. In allen Fällen werden riesige evozierte Potentiale notiert. Neuroimaging (CT, MRT) zeigt eine diffuse Atrophie des Kortex, Schäden an weißer Substanz unterschiedlicher Größe, Basalganglienverkalkungen und fokale kortikale Herde mit verminderter Dichte. Eine Biopsie der Skelettmuskulatur zeigt eine charakteristische pathomorphologische Eigenschaft - zerrissene rote Fasern (zackig-rote Fasern). In einigen Fällen zeigen sich bei der Untersuchung der Haut mitochondriale Anomalien.

Gangliosidose GM2, Typ III

Die Krankheit wird vom autosomal-rezessiven Typ vererbt. Das Herz der Krankheit ist die Insuffizienz des Enzyms Hexosaminidase Typ A (wie im Fall der Tay-Sachs-Krankheit, aber nicht so ausgeprägt und nicht so umfangreich). Die Krankheit beginnt sich in der Kindheit oder Jugend zu manifestieren. Zerebelläre Ataxie, Dysarthrie, dann Demenz, Spastizität, Dysphagie, Dystonie, epileptische Anfälle und Myoklonusfortschritt. Bei einigen Patienten gibt es ein atypisches Phänomen der "Kirschknochen" am Fundus. Die Krankheit schreitet langsam über viele Jahre fort. Manche Patienten leben bis zu 40 Jahren.