Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Undifferenzierte Bindegewebe Dysplasie - nicht eine einzige nosologischen Einheit und eine genetisch heterogene Gruppe von komplexen multifaktoriellen Erkrankungen, die pathogenetische Basis wird von den individuellen Eigenschaften des Genoms hergestellt; Klinische Manifestation provozierte Aktion zu schädigen äußeren Umgebung (utero Faktoren, Mangelernährung). In der Literatur gibt es viele Varianten von Bezeichnungen von undifferenzierten Bindegewebes Dysplasie :. Mesenchymalen Versagen mezenhimoz, MASS-Phänotyp Bindegewebe Dysplasie des Herzens, Gelenk- Hypermobilität Syndrom, gematomezenhimalnye Dysplasie, etc. All diese Begriffe besondere Aspekte des allgemeinen Problems der erblichen Bindegewebsschwäche betonen. Klinisch solche Kinder werden in einer Vielzahl von Spezialisten zu sehen, die auf jedem ihrer Behandlung zugewiesen sind, oft zu spät und nicht die gewünschte Wirkung.
Aufgrund des Fehlens einer genauen Diagnose wurde die Populationshäufigkeit einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie nicht untersucht, aber es wurde gefunden, dass sie viel häufiger von differenzierten Formen sind.
Was verursacht undifferenzierte Bindegewebsdysplasie?
Die Krankheit ist multifaktoriell, oft verbunden mit einer Anomalie von Kollagen oder anderen Bindegewebsproteinen (Elastin, Fibrillin, Kollagenasen). Bei der Synthese von 27 Arten von Kollagen sind 42 Gene beteiligt, bei 23 von ihnen werden mehr als 1.300 Mutationen beschrieben. Die Vielfalt der Mutationen und ihre phänotypischen Manifestationen erschwert die Diagnose. Angesichts der breiten Darstellung des Bindegewebes im Körper erschwert diese Gruppe von Erkrankungen oft den Verlauf von Erkrankungen von Organen und Systemen.
Symptome einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Phänotypische Zeichen einer Bindegewebsdysplasie:
- konstitutionelle Merkmale (asthenischer Körperbau, Mangel an Masse);
- das eigentliche DST-Syndrom (Anomalien des Gesichtsschädels und des Skeletts, Gliedmaßen, einschließlich Kyphoskoliose, Brustdeformität, Hypermobilität der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, Plattfüße);
- kleine Entwicklungsanomalien, die an sich keine klinische Bedeutung haben, aber als Stigma wirken.
Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen der Anzahl der externen Haartrockner, dem Schweregrad der externen dysplastischen Störungen und Veränderungen im Bindegewebsgerüst der inneren Organe - den inneren phänotypischen Symptomen des Syndroms.
Klassifikation der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Es gibt 10 dysplastische Syndrome und Phänotypen: marfanartige Erscheinung; Marfan-ähnlicher Phänotyp; MASS-Phänotyp (Mitralklappe, Aorta, Skelett, Haut), primärer Mitralklappenprolaps; ahnlicher Phänotyp (klassisch oder hypermobil); benigne Hypermobilität der Gelenke; nicht klassifizierbarer Phänotyp DST; erhöhte dysplastische Stigmatisierung; erhöhte dysplastische Stigmatisierung mit vorwiegend viszeralen Manifestationen. Unterschiede in den klinischen Symptomen einzelner Syndrome und Phänotypen mit unterschiedlicher prognostischer Bedeutung wurden aufgezeigt. Nicht klassifizierter Phänotyp und erhöhte dysplastische Stigmatisierung haben minimale klinische Manifestationen und sind nahe an den Varianten der Norm (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnose von undifferenzierter Bindegewebsdysplasie
Allgemein anerkannte Algorithmen zur Diagnose undifferenzierter Bindegewebsdysplasie fehlen. Die Komplexität der Diagnose wird durch das Fehlen einer genauen Definition der Art und Menge (Spezifität) der Symptome noch verschlimmert. Der Höhepunkt der Diagnose liegt im Schulalter. Prognostische Faktoren für die Bildung der genealogischen Geschichte NDCTD - CTD Verwandte I und II Grad (Brust Verformung, Prolaps von Herzklappen, Gelenkbeweglichkeit, giperrastyazhimost und Verdünnung der Haut, Wirbelsäule Pathologie, Myopie). Diese Abstammungen vorschlagen Anhäufung pathologischer Familien, in Zusammenhang mit DST: Osteochondrose, Arthritis, Krampfadern Krankheit, Hernien, hämorrhagische Krankheiten. Das Vorhandensein von Hypermobilität der Gelenke kann oft mit Blutsverwandten festgestellt werden.
Diagnose von undifferenzierter Bindegewebsdysplasie
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung von undifferenzierter Bindegewebsdysplasie
Gemeinsame Beobachtung durch einen Kinderarzt, Orthopäde. Eine Ernährung, die reich an Spurenelementen ist; Bewegungstherapie, Massage, manuelle Therapie; Vitamin-Mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) Aminosäure-Komplexe, Calciumpräparate (Calcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), Magnesium (SaMghelat, Magnerot, Magnesium 6 ) nach innen und Chondroitin lokal trophischen Therapie. Peilung empfiehlt Zuordnung der Vitamine E, C, B 6 in therapeutischen Dosierungen von Arzneimitteln polyungesättigten Fettsäuren (Omega-3, SUPREMA Oil, azelikaps), Kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Die Therapie hängt von den führenden klinischen Erscheinungsformen der Organsysteme ab.
Die Prognose ist günstig, mit zunehmendem Alter nehmen die Manifestationen ab.
Использованная литература