Symptome einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie

Phänotypische Zeichen einer Bindegewebsdysplasie:

• konstitutionelle Merkmale (asthenischer Körperbau, Mangel an Masse);
• das eigentliche DST-Syndrom (Anomalien des Gesichtsschädels und des Skeletts, Gliedmaßen, einschließlich Kyphoskoliose, Brustdeformität, Hypermobilität der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, Plattfüße);
• kleine Entwicklungsanomalien, die an sich keine klinische Bedeutung haben, aber als Stigma wirken.

Es besteht ein enger Zusammenhang zwischen der Anzahl der externen Haartrockner, dem Schweregrad der externen dysplastischen Störungen und Veränderungen im Bindegewebsgerüst der inneren Organe - den inneren phänotypischen Symptomen des Syndroms.

Eines der wichtigsten Anzeichen einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie ist der asthenische Körper, dessen Kombination mit Knochendeformitäten, Hypermobilität der Gelenke charakteristisch ist. Sie bemerken Ausdünnung, Hyperelastizität, Hautanfälligkeit, Depigmentierungsherde und Subatrophie. Bei der Untersuchung des Herz-Kreislauf-Systems wird oft ein systolisches Geräusch festgestellt. Bei der Hälfte der Patienten werden Herzrhythmusstörungen diagnostiziert, häufiger - Blockade des rechten Faszikulus und Extrasystole. EKG offenbare prolapses Ventile, Vorhofseptumaneurysma und Nasennebenhöhlen, die Erweiterung der Aortenwurzel und die sogenannten kleinen Herzfehler: der zusätzliche Akkord im linken Ventrikel, Dystonie Papillarmuskeln. Die Niederlage des Herzens verläuft gewöhnlich relativ günstig.

Es besteht ein eindeutiger Zusammenhang zwischen der Anzahl, dem Ausprägungsgrad der Dysfunktionen der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie und der Anzahl der kleinen Herzanomalien. Die generalisierte Form der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie sollte als Fälle bezeichnet werden, in denen es möglich ist, Anzeichen einer klinisch signifikanten Beteiligung an einem Defekt von 3 oder mehr Organen und Systemen zu identifizieren.

Er nahm die häufige Kombination von Minderwertigkeit von bindegewebigen Strukturen des Herzens mit Anomalien in der Funktion des autonomen Nervensystems. Häufige Symptome sind psycho-vegetative Störungen: eine erhöhte Angst, emotionale Instabilität. Bei Kindern mit undifferenziertem Bindegewebe Dysplasie mit Herzrhythmusstörungen und Leitungs Syndrom autonomer Dysfunktion tritt vorwiegend durch vagotonen Art von Synkope und asthenischen Zuständen, Cardialgie, Spannungskopfschmerz, und oft von psychopathologischer Erkrankungen begleitet. Nach cardiointervalography, fast alle Kinder mit Herz DST haben Symptome der autonomen Dysregulation, die eine Abnahme der adaptiven Kapazität anzeigt. Mit zunehmendem Syndrom beobachtet DST Veränderungen in der Persönlichkeit-Charaktereigenschaften, was die Erhöhung der Neigung zu psychischen Fehljustierung.

Tracheobronchial Dyskinesie wird in einer Reihe von Fällen aufgrund einer Verletzung der Elastizität der Luftröhre und Bronchien aufgezeichnet, und obstruktive Syndrom ist schwer und langlebig.

Der Gastrointestinaltrakt ist als einer der kollagenreichsten in der DST in den pathologischen Prozess involviert, der sich im Darmdiabetes, einer Verletzung der Ausscheidung von Verdauungssäften und Peristaltik manifestiert. Praktisch alle Patienten mit hereditären Bindegewebserkrankungen werden mit oberflächlichen entzündlichen Veränderungen der Magenschleimhaut, pathologischen Refluxen in Kombination mit Helicobacter-Kolonisierung und Magenmotilitätsstörung diagnostiziert.

Aus dem Harnsystem sind Nephroptose, erhöhte Nierenmobilität, Pyeloektasie, Nierenverdopplung, orthostatische Proteinurie, erhöhte Ausscheidung von Hydroxyprolin und Glykosaminoglykane von diagnostischer Bedeutung.

In dem klinischen Bild wird das hämorrhagische Syndrom aufgrund von Plättchenanomalien, einer Abnahme der Synthese von von Willebrand-Faktor, festgestellt. Häufige Nasenbluten, Petechienflecken auf der Haut, Zahnfleischbluten, die Dauer der Blutungen mit Schnitten. Die Entwicklung des hämorrhagischen Syndroms hängt nicht nur mit der Minderwertigkeit des Bindegewebes der Gefäße zusammen, sondern auch mit der Insuffizienz des kontraktilen Apparates der Blutplättchen und ist mit autonomen Störungen verbunden. Diese Veränderungen werden oft mit der Entwicklung von Leuko- und Thrombozytopenie mit Verstößen gegen Blutplättchenhämostase, Minderwertigkeit der Koagulation kombiniert. Häufige Verstöße gegen immunologische Kompetenz durch dystrophische Veränderungen des Timolymphoids. Eine große Anzahl von chronischen Infektionsherden ist charakteristisch. Mit DST wurden Patienten festgestellt, die süchtig nach der Entwicklung von Autoimmunprozessen sind.

Neurologische Abnormalitäten in der Mehrzahl der kranken Kindern (Vertebrobasiläre Insuffizienz auf dem Hintergrund der Instabilität oder zervikaler Dysplasie, juvenile Osteochondrose, detektiert Spina bifida, intrakraniale Hypertonie, Migräne, Störungen der Thermoregulation). Bei Kindern der Pubertät kommt es zu einer Transformation der Symptome, Hauptzielorgane sind die Wirbelsäule und das Sehorgan.

Der Prozess der Vereinheitlichung der medizinischen Terminologie führte zur Verabschiedung des Begriffes "hypermobiles Syndrom" als internationalen Begriff. Obwohl dieser Begriff nicht die ganze Vielfalt von Kombinationen von nichtentzündlichen Läsionen des Bindegewebes erschöpft, muss er heute als erfolgreich anerkannt werden. Tige Vorteile - die Zuweisung von generali gemeinsamen Hypermobilität als charakteristischsten und legkoopredelyaemogo klinischen Zeichen dieser Gruppe von Krankheiten, und die fehlende Definition des Wortes „joint“ richtet den Arzt auf extraartikulären (systemisch) Manifestationen des Syndroms. Ein wichtiger Grund für die Annahme der internationalen medizinischen Gemeinschaft ist, dass der Name die Entwicklung von Kriterien für die Diagnose von Hypermobilität Syndrom und der Existenz eines einfachen Punktesystem (Beighton Scale) war, die das Vorhandensein von generalisierten Hypermobilität bewerten kann. Eine Standarduntersuchung bei arthrologischen Patienten (Röntgenaufnahme des betroffenen Gelenkes, Bluttest für Akutphasenindizes) zeigt keine pathologischen Befunde. Der Schlüssel zur Diagnose ist der Nachweis von Hypermobilität der Gelenke unter Ausschluss anderer rheumatischer Erkrankungen (letztere ist Voraussetzung). Es muss daran erinnert werden, dass eine Person mit Hypermobilität eine andere Gelenkerkrankung entwickeln kann.

Anerkennung der generalisierten Hypermobilität der Gelenke (Fa. Beihton P.)

	Fähigkeit	Richtig	Nach links
1	Razgibanie mizintsa> 90 '	1	1
2	Bring den Daumen hinüber und zurück zum Kontakt mit dem Unterarm	1	1
3	Retarget Ellenbogengelenk> 10 "	1	1
4	Überdehnung des Knies> 10 "	1	1
5	Drücken Sie die Hände auf den Boden, ohne die Knie zu beugen (1 Punkt)	1

Die maximale Anzahl an Punkten ist 9

Der Grad der Gelenkmobilität ist in der Bevölkerung normal verteilt. Hypermobilität der Gelenke ist in etwa 10% der Menschen festgestellt, nur ein kleiner Teil von ihnen ist pathologischer Natur. Das Vorhandensein von Hypermobilität kann oft mit Blutsverwandten (meist mit ähnlichen Problemen) festgestellt werden. In 75% der Fälle beginnt die klinische Manifestation im schulpflichtigen Alter, die häufigste Option ist Arthralgie der Kniegelenke. Die erhöhte Amplitude der Bewegungen reduziert die Stabilität des Gelenks und erhöht die Häufigkeit von Luxationen.

Hypermobilität ist das Ergebnis von Schwäche und Dehnbarkeit von Bändern, die erblich bedingt sind. Von besonderer Bedeutung sind in diesem Zusammenhang Gene, die für die Synthese von Kollagen, Elastin, Fibrillin und Tenaskin kodieren. Die klinische Bedeutung wird durch häufige Dislokationen und Subluxationen, Arthralgien, autonome Dysfunktionen bestimmt. So wird das Verständnis der Beziehung zwischen der Hypermobilität der Gelenke und dem Hypermobilitätssyndrom der Gelenke durch die Formel von R. Graham (2000) unterstützt:

Hypermobilität der Gelenke + Symptomatologie = Syndrom der Hypermobilität.

Wenn mechanische Überlastung auf dem Hintergrund des reduzierten Widerstand von Knorpel und anderem Bindegewebe Strukturen können mikronekrozov Abschnitte und Entzündung (Arthritis mit Synovitis oder Bursitis) auftreten, Last bei osteochondralen Vorrichtung Arthropathie Dysplasie. Die meisten Patienten leiden an nichtentzündlichen Erkrankungen der Gelenke (Arthrose, chronische Wirbelsäulenerkrankungen).

Charakteristische Zeichen der Bewegungsarthropathie:

• familiäre Formen der frühen Osteoarthritis oder Osteochondrose;
• Anwesenheit in der Anamnese von Läsionen und Rupturen von Bändern, Gelenken, Subluxationen, Gelenk- und Knochenschmerzen;
• Kommunikation des Schmerzsyndroms mit körperlicher Aktivität;
• geringe Entzündungsaktivität, Absenken bei abnehmender Belastung, schnelle Schmerzlinderung und Erholung der Bewegungen;
• Niederlage von einem oder zwei Gelenken entlang der Achse;
• begrenzter Erguss;
• das Vorhandensein von lokalen Zartheit des Gelenks;
• Vorhandensein von Osteoporose, Hypermobilität der Gelenke und anderen Anzeichen von Bindegewebsdysplasie.

Patienten mit "unscharfen" Zeichen von NDT treffen sich jedoch eher. Die Identifizierung phänotypischer Zeichen von NDT in Kombination mit den oben genannten Manifestationen sollte den Arzt auf die Möglichkeit eines klinisch signifikanten systemischen Defekts im Bindegewebe hinweisen.

Diagnostische Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie zeigten sich während der Untersuchung

Anamnese	Langsame Heilung von Wunden und Narben Schmerzen in den Gelenken Schmerzen in der Wirbelsäule Herausforderung Gefühl von Luftmangel Erhöhte Müdigkeit Sinus, Nasenbluten, Blutungen im Gefäß-Plättchen-Typ
Allgemeine Inspektion	Körperlänge> 95 Zentimeter Verhältnis Armlänge zu Körperlänge> 1,03 Hernien, Muskel-Diastasen Astronomischer Körper Hypoplasie von Muskulatur und Fettgewebe
Leder	Atrophische Striae, sichtbare Gefäße Erhöhte Haut Dehnbarkeit Schwerpunkte der Depigmentierung Pigmentflecken Hypertrichose Hämangiome, Angioektasien Ekchymosen, positiver Test Trockene faltige Haut Querfalten am Bauch
Kopf	Dolichozephalie, Schädelasymmetrie Langer oder kurzer Hals Anomalien der Ohrmuscheln (tiefe Position und Asymmetrie, unkorrekte Entwicklung von Locken, kleine oder zu große Ohrläppchen, große, kleine oder abstehende Ohren) Hoher oder gotischer Gaumen Spaltung der Zunge Anomalien der Okklusion Definition der Sprache Gestörtes Wachstum der Zähne und ihrer Anomalien Krümmung der Nasenscheidewand
Torso	Brustdeformität (trichterförmig, kielförmig, Abnahme der anterior-posterioren Größe) Skoliose aufgrund von Dysplasie des Bandapparates Thoraxlordose
Gesicht	Weit oder eng gelegene Augen Kurze oder enge Glottis Pathologie des Auges (Linsenlokalisation, Keratokonus, Anisokorie, blaue Sklera, Kolobom) Chin Kinn Kleiner oder großer Mund
Hände	Hypermobilität der Gelenke (Überbeanspruchung, positives Symptom des Daumens) Lange Finger, positive Symptome des Daumens Verdickung der Nagelphalangen, Syn-, Polydaktylie, Störung des Nagelwachstums Kurze oder gekräuselte kleine Finger IV Finger kürzer als II
Beine	Erhöhte Fußlänge, flache Füße Hypermobilität der Gelenke (Überstreckung der Kniegelenke, Flexion des Fußes> 45 ') Venenerweiterung, Venenklappeninsuffizienz Häufige Luxationen und Subluxationen von Gelenken Sandalförmiger Schlitz X- und O-förmige Krümmung der Beine

Hinweis: Jeder Haartrockner wird von 0 bis 3 Punkten bewertet, abhängig von der Schwere (0 - Mangel an Haartrockner, 1 - unbedeutend, 2 - mittel, 3 - signifikantes phänotypisches Zeichen). Kinder mit einer Punktzahl von mehr als 30 haben eine diagnostisch signifikante Zeichen von DST. Bei der Berechnung werden nur Punkte bewertet, die durch objektive Prüfung erzielt wurden. Die Punktzahl von mehr als 50 erlaubt Ihnen, über eine differenzierte Sommerzeit nachzudenken.

Die meisten Beschwerden bezogen sich auf kardiale und autonome Symptome. Kopfschmerzen (28,6%), rezidivierende Bronchialobstruktion (19,3%), Husten (19,3%), Atemnot (17,6%), Bauchschmerzen (16,8%) ), Ausschläge auf der Haut (12,6%), Gelenkschmerzen (10,9%), Müdigkeit (10,9%), subfebrile Zustand (10,1%).

In der Struktur der Hauptdiagnosen fällt die hohe Inzidenz allergischer Erkrankungen auf, die bei 25,2% der Kinder (die meisten davon Bronchialasthma - 18,5% der Gruppe) festgestellt wurden. Die zweithäufigste war eine neurozirkulatorische Dysfunktion - 20,2%. An dritter Stelle standen Erkrankungen des Bewegungsapparates und des Bindegewebes, die in 15,1% (DST waren 10,9% der Gruppe) auftraten. Krankheiten des Verdauungssystems wurden in 10,1% der Kinder gefunden. Alle Kinder hatten begleitende Diagnosen, die überwältigende Mehrheit - mehr als eine. Muskel-Skelett-System und das Bindegewebe erschienen bei 37,0% NDCTD zeigte 19,3%, Infektionskrankheiten der Atmungsorgane - in 27,7%, allergische y - 23,5%, Magen-Darm-Erkrankungen - 20,2% im Nervensystem - in 16,8%.

Merkmale von EKG wurden in 99,1% (durchschnittlich 2,2 EKG Phänomene pro Kind) aufgedeckt. Stoffwechselanomalien - in 61,8%, rVica Strahl Beine Blockade - bei 39,1%, Sinusarrhythmie - bei 30,1%, ektopische Rate - bei 27,3%, wobei die elektrische Schaltposition - in 25,5%, ein frühes Syndrom Repolarisation der Ventrikel - in 24,5%, Verschiebung der elektrischen Achse nach rechts - in 20,0%. Bei EchoCG wurden kleine Herzanomalien in 98,7% (durchschnittlich 1,8 pro Kind) festgestellt. Die häufigsten Abnormalitäten Akkorden war die Anwesenheit in den Hohlraum des linken Ventrikels (60,0%), Mitralklappenprolapssyndroms I Grad (41,9%), Trikuspidalklappe Prolaps I Grad (26,7%), Truncus pulmonalis Ventil Prolaps (10,7% ), Valsalva Sinusvergrößerung (10,7%), die signifikant übersteigt die Populationsfrequenz der Echokardiographie Befunde.

Mit Ultraschall des Verdauungstraktes wurden Veränderungen in 37,7% (durchschnittlich 0,72 Befunde bei den Untersuchten) festgestellt. Deformation Gallenblase - bei 29,0% sowie der Anteil der Milz - 3,5%, eine Zunahme der Echogenität des Pankreas und der Gallenblasenwand, diskholiya, Hypotension Gallenblase - bei 1,76% bzw. Sonstige Veränderungen - 7,9% . Mit Ultraschall der Nieren wurden bei 23,5% der Kinder Verletzungen festgestellt (durchschnittlich 0,59 Befunde). Hypermotilität der Nieren wurde aufgedeckt - in 6,1%, Pyeloektasie - in 5,2%. Verdoppelung des Darm-Becken-Systems und Nephroptose - jeweils 3,5%, Hydronephrose - 2,6%, sonstige Veränderungen - 7%.

Unregelmässigkeiten in nejrosonografii in 39,5% festgestellt (0,48 bis befragte): bilateral Seitenventrikel Dilatation - 19,8%, deren Asymmetrie - 13,6%, unilateral Dilatation - bei 6,2%, andere Veränderungen - y 8,6%. Bei der Ultraschallbildgebung und hohe Frequenz in der Halswirbelsäule beobachteten Störungen (81,4%, im Durchschnitt 1,63 bis befragte): - bei 44,1%, kraniale Subluxation C Instabilität wurde in 46,8% der Halswirbelsäule Skoliose detektiert mit ₂ - 22,0%, hypoplastische C - bei 18,6%, Kimmerly Anomalie - 15,3%, sonstige Veränderungen - in 17,0% der Kinder. In Doppler - Ultraschallkopf Verletzungen Hauptgefäß in 76,9% festgestellt (1,6 Funde pro befragte). Von 32,3% Arteria carotis communis von - - Asymmetry des Blutflusses in den vertebralen Arterien wurde in 50,8% der Arteria carotis interna detektiert 16,9%, die Asymmetrie des Ausfluß Jugularvenen - 33,8%, anderer Störungen - y 23,1%. Bei der Registrierung Aggregation Thrombozytenfunktionsstörungen wurden in 73,9% der Kinder der Durchschnittswert in der Gruppe unter der Referenz gefunden.

Somit können die Umfrageergebnisse als mehrere Organstörungen beschrieben werden, die meisten der Herz-Kreislauf-, Nerven- und Muskel-Skelett-Systeme. Neben den komplexen phänotypischen Merkmale DST jedes Kind Anzeichen von mehreren Verletzungen der Organe hatte und Systeme: EKG-Veränderungen, kleinere Herzanomalien, Veränderungen der Halswirbelsäule und den Blutfluss Asymmetrie Merkmale der Struktur der inneren Organe, Verringerung der Knochenmineraldichte. Der Mittelwert des Kindes für mehr als 8 diesen oder andere Merkmale (4 - des Herzens; 1,3 - Seite der Bauchhöhle; 3,2 - von den Halswirbeln und Blutgefäßen). Einige von ihnen können zu funktionellen zurückzuführen (Veränderungen im EKG, das Vorhandensein von Asymmetrien in Blutfluß Doppler-Ultraschall, die Instabilität der Halswirbelsäule, die Verformung der Gallenblase), andere sind morphologische Zeichen (Hypoplasie und Subluxation des Halswirbels, kleine Herzanomalien, verringerten Knochenmineraldichte).

Ein Rückgang der Knochendichte kann einen Unterschied in der Bildung von frühen Osteochondrose, Skoliose und Störungen der Blutversorgung in der Halswirbelsäule machen. NDST spielt eine große ätiologische Rolle bei der Entstehung neurozirkulatorischer Dysfunktionen bei Kindern. Der ursprüngliche Hintergrund für seine Bildung ist die Schwäche der subendothelialen Schicht der Gefäße, die Entwicklungsanomalie und die Schwächung des Bandapparates. Dies hat zur Folge, dass bei der Geburt häufig Blutungen und Verletzungen der Halswirbelsäule auftreten. Die Prozesse des Knochen- und Knochenumbaus für 75-85% werden genetisch kontrolliert. Sofortige Versuche, die Lawine von Knochenbrüchen bei älteren Patienten (2/3 von ihnen in diesem Alter von vertebralen und Hüfte) zu reduzieren, sollte in der Adoleszenz beginnen und verfolgen eine Warnung zu spät Osteoporose.