Diagnose von undifferenzierter Bindegewebsdysplasie

Allgemein anerkannte Algorithmen zur Diagnose undifferenzierter Bindegewebsdysplasie fehlen. Die Komplexität der Diagnose wird durch das Fehlen einer genauen Definition der Art und Menge (Spezifität) der Symptome noch verschlimmert. Der Höhepunkt der Diagnose liegt im Schulalter. Prognostische Faktoren für die Bildung der genealogischen Geschichte von undifferenziertem Bindegewebe Dysplasie - CTD Verwandte I und II Grad (Brust Verformung, Prolaps von Herzklappen, Gelenkbeweglichkeit, giperrastyazhimost und Verdünnung der Haut, Wirbelsäule Pathologie, Myopie). Diese Abstammungen vorschlagen Anhäufung pathologischer Familien, in Zusammenhang mit DST: Osteochondrose, Arthritis, Krampfadern Krankheit, Hernien, hämorrhagische Krankheiten. Das Vorhandensein von Hypermobilität der Gelenke kann oft mit Blutsverwandten festgestellt werden.

Bestimmte Kombinationen von äußeren Zeichen deuten auf ein Syndrom oder Phänotyp hin. Die niedrigste Spezifität und diagnostische Sensitivität sind Gelenkhaartrockner und Hypermobilität der Gelenke, da sie bei fast allen dysplastischen Syndromen und Phänotypen nachgewiesen werden können. Auch niedrige Spezifität haben wie Myopie, Skoliose und Asthenic Physique. Die größte diagnostische Sensibilität besitzen Hauttrockner, Arachnodaktylie, Deformationen des Thorax. Die kleinsten Herzanomalien sind am engsten mit externen und internen DST-Haartrocknern verbunden.

Syndrom der Hypermobilität der Gelenke wird mit 2 großen Kriterien, 1 große und 2 kleine oder 4 kleine Kriterien diagnostiziert. Zwei kleine Kriterien sind ausreichend, wenn ein naher Verwandter an dieser Krankheit leidet. Syndrom der Hypermobilität der Gelenke ist in Marfan oder Ehlers-Danlo-Syndromen ausgeschlossen (außer für hypermobile Art). Syndrom der Hypermobilität der Gelenke ist eine häufige und gutartige Variante der NDT, auf der anderen Seite kann es ein Symptom einer schwereren und klinisch signifikanten Krankheit sein. Bei Anzeichen von Hypermobilitätssyndromen von Gelenken sollte das Vorhandensein und der Schweregrad von Knochen-Skelett- und Hautdysplasie-Dysplasien sowie Anzeichen einer Beteiligung des Herz-Kreislauf-Systems und der Sehorgane beurteilt werden.

Die überarbeiteten Diagnosekriterien für die benigne Form des Gelenkhypermobilitätssyndroms (Grahame R. Et al., 2000)

Große Kriterien

Kleine Kriterien

Der Beyton-Score ist 4/9 oder höher (sowohl zum Zeitpunkt der Umfrage als auch in der Vergangenheit) Arthralgie 4 oder mehr Gelenke für mehr als 3 Monate

Beton's Ergebnis ist 1,2 oder 3/9 Arthralgie (> 3 Monate) in 1 -3 Gelenke oder Rückenschmerzen, Spondylose, Spondillose / Spondyllisthesis Verschiebung / Subluxation von mehr als einem Gelenk oder einem Gelenk mit wiederholter Wiederholung Entzündung von weichen periartikulären Geweben. Drei oder mehr Läsionen (zB Epicondylitis, Tendosynovitis, Bursitis) Maranoid Aussehen Hautanomalien: Streifen, Hyperextension, dünne Haut, Narbenbildung nach Papiertyp Mit den Sehorganen assoziierte Zeichen: Epikanth, Myopie, Antimonogloid-Augenschnitt Krampfadern oder Hernie, Uterus / Rektum Prolaps

Die Diagnose einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie, die bei der Untersuchung vermutet wird, erfordert eine instrumentelle Untersuchung. Diagnostische Anzeichen von DST, nachweisbar während der Untersuchung:

• Herz-Kreislauf-System: Systolikum, Prolaps Ventile, Vorhofseptumaneurysma und Nasennebenhöhlen, falschen Akkord, Dystonie Papillarmuskeln, die Erweiterung der Aortenwurzel;
• System der Atmungsorgane: tracheobronchiale Dyskinesie, Hyperventilationssyndrom, bronchiale Hyperreaktivität;
• System der Verdauungsorgane: Neigung zu entzündlichen Erkrankungen der Schleimhäute des Magens und des Darmes, anhaltende Übermaße und Verformungen der Gallenblase, zu langer hypoplastischer Darm, Viszeroptose;
• Harnsystem: Nephroptose, Atonie des Darm-Becken-Systems, erhöhte Nierenmobilität, Verdopplung der Nieren- oder Harnwege, orthostatische Proteinurie, Freisetzung erhöhter Mengen an Hydroxyprolin;
• ZNS: Thermoregulationsstörungen, Asymmetrie der Sehnenreflexe, Pyramidenstörungen, Spina bifida, juvenile Osteochondrose;
• Muskel-Skelett-System: Instabilität der Halswirbelsäule, Skoliose der Brust-und Halswirbelsäule, Subluxation der Halswirbel, verminderte BMD.

Für die Diagnose ist es sinnvoll, die Kriterien der oben genannten 10 dysplastischen Syndrome und Phänotypen zu verwenden.

Marfan-artiges Aussehen deutet auf Anzeichen einer primären Beteiligung des Skelettsystems hin (Vorhandensein von vier oder mehr knochenskelettartigen Haartrocknern).

Marfanopodobny Phänotyp umfasst eine breite Palette von Zuständen „unvollständig Marfan - Syndrom“ zu relativ leichteren Bedingungen , die mit Symptomen diagnostiziert werden mindestens 3 Systeme beteiligt: Osteo-Skelett, Herz - Kreislauf-, und zumindest einer der beiden - Lunge oder visuell. Unten ist eine Liste von viszeralen Zeichen:

• Herz-Kreislauf-System: Dilatation der Aorta, kleine Herzanomalien (außer Mitralklappenprolaps), Lungenarterienvergrößerung, Verkalkung der Mitralklappe;
• Lungensystem: tracheobronchiale Dyskinesie, spontaner Pneumothorax in der Anamnese;
• Sehsystem: Kurzsichtigkeit, abnorm flache Hornhaut.

MASS-Phänotyp ist anerkannt:

• mit Prolaps der Mitralklappe;
• Vergrößerung der Aorta innerhalb von 2a;
• Hautbeteiligung (Hyperextension, Striae);
• Beteiligung des Skelettsystems.

Primäre (isolierte) Mitralklappenprolaps:

• EchoCG-Zeichen eines Mitralprolaps, einschließlich bei myxomatöser Degeneration der Klappen;
• Zeichen der Hautbeteiligung, Knochen-Skelett-System und Gelenke;
• kein Hinweis auf Aortenvergrößerung.

Der Eler-ähnliche Phänotyp (klassisch) umfasst eine breite Palette von Zuständen von "unvollständigen" SED bis zu sehr leichten und klinisch weniger signifikanten Zuständen, bei denen Anzeichen von Hautbeteiligung, Muskulatur und Gefäßen diagnostiziert werden.

Ehlers-ähnlicher hypermobiler Phänotyp:

• Hypermobilität der Gelenke (bei Beiiton bis zu 4 Punkte);
• Schmerzen weniger als 3 Monate in 1-3 Gelenken, seltene Subluxationen, Spondillose;
• Komplikationen der Hypermobilität (Verstauchungen, Luxationen und Subluxationen, Plattfüße);
• Zeichen der Beteiligung der Haut und / oder des Knochen-Skelett-Systems.

Dermatomale Hypermobilität der Gelenke:

• Zeichen der Hypermobilität der Gelenke (4 oder mehr Punkte in Beiiton);
• Es gibt keine Arthralgie und Beteiligung des Skelettsystems und der Haut.

Nicht klassifizierter Phänotyp der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie :

• Identifizieren von 6 oder mehr externen DST-Kotflügeln;
• Es gibt keine ausreichenden Beweise für die Diagnose der oben genannten dysplastischen Phänotypen.

Erhöhte dysplastische Stigmatisierung:

• 3-5 externe Trockner DST;
• verschiedene Varianten einer Kombination von Knochen-Skelett-, Haut- und Gelenk-Haartrocknern;
• Es gibt keine signifikanten kleinen Herzanomalien und andere viszerale Anzeichen von DST.

Erhöhte dysplastische Stigmatisierung mit vorwiegend viszeralen Manifestationen:

• einzelne äußere Haardysplasie;
• 3 und mehr kleine Herzanomalien und / oder Bindegewebskarkasse anderer innerer Organe.

Zuverlässige Unterschiede in den klinischen Symptomen einzelner dysplastischer Syndrome und Phänotypen mit unterschiedlicher prognostischer Bedeutung wurden aufgezeigt. Nicht klassifizierter Phänotyp und erhöhte dysplastische Stigmatisierung haben minimale klinische Manifestationen von Dysplasie und sind nahe an den Varianten der Norm. Die Phänotypen 1-4 stimmen teilweise in klinischen Manifestationen mit dem Marfan-Syndrom, 5-7 mit den klassischen und hypermobilen Typen von SED überein. Bei den letzten drei Arten kann man von einem nicht klassifizierten DST sprechen. Bei Kindern ist die Unterscheidung von undifferenzierter Bindegewebsdysplasie durch Syndrome und Phänotypen aufgrund der unvollendeten Bildung von Organen und Systemen etwas schwieriger.

Klinisch differenzierte und undifferenzierte Formen können nicht immer klar abgegrenzt werden, oft wird die Diagnose nur mit der quantitativen Berechnung von Merkmalen formuliert.

Die molekulargenetische Diagnostik der kongenitalen DST ist vielversprechend. Die meisten biochemischen und molekulargenetischen Methoden sind jedoch zeitaufwendig und erfordern eine teure Ausrüstung. Aus diesem Grund sind die klinisch-anamnestischen und funktionellen Untersuchungsmethoden am besten für die Untersuchung von Kindern zugänglich. Solche Kinder werden oft von verschiedenen engen Spezialisten beobachtet, die jede ihrer Behandlungen verschreiben, manchmal unzeitgemäß und nicht die gewünschte Wirkung zeigend. Das Kind ist vielen Diagnosen ausgesetzt, daher gibt es kein Verständnis für die Pathologie eines Organismus als Ganzes. Es ist notwendig, solche Patienten einer speziellen Hochrisikogruppe mit multipler Organpathologie zuzuordnen.

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