Symptome von Galaktosämie

Galaktosämie, Typ I (GAL I) manifestiert sich in der Regel in den 1-2 Wochen des Lebens. Ein paar Tage nach dem ersten Empfang von Milchprodukten. Die ersten Anzeichen sind unspezifisch: häufiges Aufstoßen, schlechte Gewichtszunahme, Durchfall. Dann werden Anzeichen von Leberschäden hinzugefügt: Hepatomegalie oder Hepatosplenomegalie, Hyperbilirubinämie, erhöhte Transaminasenspiegel. Hypalbuminämie, Blutgerinnungsstörungen, Aszites. Oft gefunden Hypoglykämie. Katarakt, kein obligates Symptom der Krankheit (etwa 30% der Patienten mit Galaktosämie habe ich keine Augenerkrankungen), obwohl bei Kindern nicht auf Behandlung. Es entsteht im ersten Lebensmonat. Häufig ist die Todesursache die durch E. Coli verursachte schwere Sepsis. Beschrieben Nieren-tubuläre Dysfunktion bis zum Syndrom der toxischen Niere, die zu hyperchlorämische Azidose führt. Die Leberschwäche mit Galaktosämie I ist fast fulminant, und Patienten sterben in der ersten Lebenshälfte an akutem Leberversagen.

Benigne Varianten der Erkrankung, die ohne ausgeprägte und akute Veränderungen auf Seiten der Leber auftreten, werden ebenfalls beschrieben, was wahrscheinlich auf die genetische Heterogenität der Galaktosämie I und den Einfluss von Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Ein Teil der Patienten aufgrund schwerer Magen-Darm-Erkrankungen allein begrenzen den Milchkonsum; in anderen Fällen kann das Kind im Zusammenhang mit den Zeichen des Lactase-Mangels in laktosearme Gemische überführt werden.

Es wird gezeigt, dass der Koeffizient der geistigen Entwicklung von Patienten mit Galaktosämie niedriger ist als der ihrer gesunden Kollegen (IQ = 70-80); In der Regel zeigt sich dieser Unterschied im Alter von 15-25 Jahren. Fast die Hälfte der Patienten mit Galaktosämie habe Verletzungen der Sprachentwicklung mit Manifestationen motorischer Dysphasie (Alalie). Das Kind ist schwer zu organisieren, Sprachbewegungen, ihre Koordination. Die Sprache ist verlangsamt, verarmt, das Vokabular ist dürftig, es gibt viele Vorbehalte (Paraphasie), Permutationen, Durchhaltevermögen. Das Verständnis von Sprache leidet nicht gleichzeitig. Etwa 20% der älteren Kinder beobachten Ataxie, absichtlichen Tremor, Hypotonie. Einige Patienten identifizieren Veränderungen in der MRT: kortikal-subkortikale Atrophie, Hypomyelinisierung, Kleinhirnatrophie, Hirnstamm. Gleichzeitig gab es keine strikten Korrelationen zwischen neurologischen Störungen und dem Alter des Behandlungsbeginns oder dem Gehalt an Galactose-1-Phosphat im Blut.

Bei 90% der behandelten Mädchen ist hypergonadotroper Hypogonadismus (Verzögerung der sexuellen Entwicklung, primäre oder sekundäre Amenorrhoe) zu beobachten. Es wird angenommen, dass diese endokrinologischen Komplikationen mit der toxischen Wirkung von Galactose und ihren Metaboliten auf die Eierstöcke in der Neugeborenenperiode in Verbindung stehen.

Galaktosämie, Typ II

Die einzige Manifestation der Krankheit ist Katarakt. Es wird empfohlen, dass alle jungen Patienten mit Katarakt untersucht werden, um diese Form der Krankheit auszuschließen.

Galaktosämie, Typ III

Es gibt gutartige asymptomatische und schwere neonatale Form.

In schweren auf extrem niedrige Aktivität des Enzyms Krankheit manifestiert sich in der Neugeborenenzeit und klinischen Manifestationen ähnlich wie klassische Galaktosämie: Hepatomegalie, Ikterus, Ernährungsstörungen, Anzeichen von Leberschäden, Katarakt, Sepsis. In Ermangelung einer spezifischen Diät tritt der Tod in der neonatalen Periode vor dem Hintergrund einer Leber- und zerebralen Insuffizienz auf.

Bei einer benignen Form ist die normale Verträglichkeit von Galactose charakteristisch; es wird in homozygoten Trägern aufgrund eines Anstiegs des Gehalts an Galactose-1-phosphat beim Neugeborenen-Screening auf Galaktosämie nachgewiesen. Es besteht keine Notwendigkeit für eine spezifische Behandlung.

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