Symptome der Galaktosämie

Galaktosämie Typ I (GAL I) manifestiert sich in der 1.–2. Lebenswoche, meist wenige Tage nach der ersten Einnahme von Milchprodukten. Die ersten Anzeichen sind unspezifisch: häufiges Aufstoßen, geringe Gewichtszunahme, Durchfall. Es treten Anzeichen einer Leberschädigung auf: Hepatomegalie oder Hepatosplenomegalie, Hyperbilirubinämie, erhöhte Transaminasen, Hypoalbuminämie, Blutgerinnungsstörungen, Aszites. Hypoglykämie ist häufig. Katarakt ist kein obligatorisches Symptom der Erkrankung (etwa 30 % der Patienten mit Galaktosämie I haben keine ophthalmologischen Erkrankungen), entwickelt sich jedoch bei unbehandelten Kindern im ersten Lebensmonat. Todesursache ist häufig eine akute Sepsis durch E. coli.Es wurden renale tubuläre Funktionsstörungen bis hin zum toxischen Nierensyndrom beschrieben, die zu einer hyperchlorämischen Azidose führen. Die Leberschäden bei Galaktosämie I verlaufen nahezu fulminant, und die Patienten sterben in der ersten Lebenshälfte an akutem Leberversagen.

Es werden auch gutartige Varianten der Erkrankung beschrieben, die ohne ausgeprägte und akute Veränderungen der Leber auftreten, was wahrscheinlich auf die genetische Heterogenität der Galaktosämie I und den Einfluss von Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Einige Patienten schränken aufgrund schwerer Magen-Darm-Erkrankungen ihren Milchkonsum selbstständig ein; in anderen Fällen kann das Kind aufgrund von Anzeichen eines Laktasemangels auf laktosearme Säuglingsnahrung umgestellt werden.

Es hat sich gezeigt, dass Patienten mit Galaktosämie einen niedrigeren IQ haben als gesunde Altersgenossen (IQ = 70–80). In der Regel zeigt sich dieser Unterschied im Alter von 15–25 Jahren. Fast die Hälfte der Patienten mit Galaktosämie I hat Sprachentwicklungsstörungen mit Manifestationen einer motorischen Dysphasie (Alalia). Das Kind hat Schwierigkeiten, Sprechbewegungen zu organisieren und zu koordinieren. Die Sprache ist langsam, verarmt, der Wortschatz ist dürftig und enthält viele Versprecher (Paraphasie), Permutationen und Perseverationen. Das Sprachverständnis ist nicht beeinträchtigt. Ungefähr 20 % der älteren Kinder leiden an Ataxie, Intentionstremor und Hypotonie. Einige Patienten zeigen Veränderungen im MRT: kortikal-subkortikale Atrophie, Hypomyelinisierung, Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms. Gleichzeitig wurden keine strengen Korrelationen zwischen neurologischen Störungen und dem Alter bei Behandlungsbeginn oder dem Galaktose-1-phosphat-Gehalt im Blut festgestellt.

Hypergonadotroper Hypogonadismus (verzögerte sexuelle Entwicklung, primäre oder sekundäre Amenorrhoe) wird bei 90 % der behandelten Mädchen beobachtet. Es wird angenommen, dass diese endokrinologischen Komplikationen mit der toxischen Wirkung von Galaktose und ihren Metaboliten auf die Eierstöcke in der Neugeborenenperiode zusammenhängen.

Galaktosämie Typ II

Die einzige Manifestation der Krankheit ist der Graue Star. Es wird empfohlen, alle jungen Patienten mit Katarakt untersuchen zu lassen, um diese Form der Krankheit auszuschließen.

Galaktosämie Typ III

Man unterscheidet zwischen gutartigen asymptomatischen und schweren neonatalen Formen.

Bei schweren Formen mit extrem geringer Enzymaktivität manifestiert sich die Krankheit in der Neugeborenenperiode und ähnelt in ihren klinischen Manifestationen der klassischen Galaktosämie: Hepatomegalie, Gelbsucht, Essstörungen, Anzeichen von Leberschäden, Katarakt, Sepsis. Ohne spezifische Diättherapie tritt der Tod in der Neugeborenenperiode vor dem Hintergrund von Leber- und Hirnversagen ein.

Die benigne Form ist durch eine normale Galaktosetoleranz gekennzeichnet und wird bei homozygoten Trägern durch erhöhte Galaktose-1-Phosphat-Werte beim Neugeborenenscreening auf Galaktosämie nachgewiesen. Eine spezifische Behandlung ist nicht erforderlich.

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