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Bluttest für Galaktosämie
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Referenzwerte (Norm) der Konzentration von Galaktose im Blut von Neugeborenen sind 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), in älteren Jahren - unter 0.28 mmol / L (5 mg%).
Galaktosämie beruht auf der Unzulänglichkeit von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (klassische Galaktosämie ) oder seltener Galactokinase oder Galactose-Epimerase.
Zum Screening auf Galaktosämie wird ein Verfahren zur Hemmung des Bakterienwachstums eingesetzt. Die Studie wird an Neugeborenen durchgeführt, bei denen Blut aus der Nabelschnur oder aus dem Finger zum Filterpapier entnommen wird. Die Hemmung des Bakterienwachstums ist direkt proportional zur Konzentration von Galactose im Blut (normale Wachstumshemmung tritt nicht auf).
Bei der quantitativen Bestimmung Serum oder Urin untersuchen. In Gegenwart der Krankheit kann die Konzentration von Galactose im Blut auf 11,25 mmol / l (300 mg%) ansteigen. Die Quantifizierung von Galactose im Blut ist wichtig für die Beurteilung der Eignung der Diätauswahl für den Patienten. Bei einer richtig gewählten Diät sollte der Galactosegehalt im Blut 0,15 mmol / l (4 mg%) nicht überschreiten. Bei gesunden Neugeborenen liegt die Galaktosekonzentration im Urin unter 3,33 mmol / Tag (60 mg / Tag), später - unter 0,08 mmol / Tag (14 mg / Tag). Bei Galaktosämie beträgt der Gehalt an Galactose im Urin 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Derzeit gibt es diagnostische Kits, die die quantitative Bestimmung der Aktivität von Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase in Erythrozyten ermöglichen. Diese Studie ermöglicht nicht nur die Feststellung eines Enzymdefekts, sondern auch die Entdeckung heterozygoter Träger des defekten Gens.
Galaktose ist bei Lebererkrankungen, Schilddrüsenüberfunktion, Verdauungsstörungen erhöht.
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