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Diagnose der Galaktosämie
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Labordiagnostik
Galaktosämie Typ I
Die wichtigsten Methoden zur Bestätigung der Diagnose Galaktosämie I sind biochemischer Natur: Bestimmung der Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-phosphat im Blut und/oder Messung der Aktivität des Enzyms Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase in Erythrozyten.
In Familien mit ungünstiger Vererbung kann eine pränatale DNA-Diagnostik durchgeführt werden, wenn der Genotyp des Probanden festgestellt wurde.
Galaktosämie Typ II
Typischerweise wird die Erkrankung im Rahmen eines Massenscreenings auf Galaktosämie diagnostiziert. Die Diagnose wird durch die Bestimmung der Enzymaktivität in roten Blutkörperchen oder Fibroblasten bestätigt. Auch eine DNA-Diagnostik ist möglich.
Galaktosämie Typ III
Zu den biochemischen Methoden zur Diagnosesicherung zählen die Bestimmung der Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen sowie des Gehalts an Galaktose und Galaktose-1-phosphat. Auch eine DNA-Diagnostik ist möglich.
Interpretation der Ergebnisse
Galaktosämie Typ I
Schwierigkeiten bei der Interpretation metabolischer Veränderungen hängen damit zusammen, dass Leberschäden anderer Ätiologie (sowohl erblicher als auch nicht erblicher Natur) den Galaktosespiegel im Blut erhöhen können. Falsch-positive Tests wurden für Tyrosinämie, angeborene Gallengangsatresie, neonatale Hepatitis und viele andere Erkrankungen beschrieben. Die Bestimmung der Enzymaktivität ist ein spezifischerer und zuverlässigerer Test, dessen Ergebnisse jedoch durch Lagerung und Transport der Proben beeinflusst werden. Falsch-positive Ergebnisse können auch bei Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel auftreten. Darüber hinaus können einige polymorphe Varianten des Gens und ihre Kombinationen mit mutierten Allelen die Ergebnisse der biochemischen Diagnostik verfälschen.
Differentialdiagnostik
Galaktosämie Typ II
Die Differentialdiagnose erfolgt mit anderen Formen der Galaktosämie und erblichen Formen des Katarakts.
Galaktosämie Typ III
Differentialdiagnose: andere Formen der Galaktosämie.
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