Diagnose von Galaktosämie
Labordiagnostik
Galaktosämie Typ I
Grundlegende Methoden bestätigen die Diagnose von galactosemia I - biochemische: die Konzentration von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat im Blut zu bestimmen und / oder Messen der Aktivität des Enzyms Galactose-1-fosfaturidiltransferazy Erythrozyten.
In Familien mit belastetem Erbgut ist eine pränatale DNA-Diagnostik möglich, wenn der Genotyp des Probanden etabliert ist.
Galaktosämie, Typ II
In der Regel wird die Erkrankung in einem Massenscreening auf Galaktosämie diagnostiziert. Die Diagnose wird durch Bestimmung der Aktivität des Enzyms in Erythrozyten oder Fibroblasten bestätigt. Es ist auch möglich, DNA-Diagnostik durchzuführen.
Galaktosämie, Typ III
Biochemische Verfahren zur Bestätigung der Diagnose umfassen die Bestimmung der Enzymaktivität in Erythrozyten im Blut und den Gehalt an Galactose und Galactose-1-phosphat. Es ist auch möglich, DNA-Diagnostik durchzuführen.
Interpretation der Ergebnisse
Galaktosämie Typ I
Schwierigkeiten bei der Interpretation der metabolischen Veränderungen sind darauf zurückzuführen, dass bei der Niederlage der Leber einer anderen Ätiologie (sowohl erblich als auch nicht erblich) eine Erhöhung des Galaktosespiegels im Blut möglich ist. Falsch positive Tests auf Tyrosinämie, kongenitale Gallengangsatresie, neonatale Hepatitis und viele andere Krankheiten werden beschrieben. Die Bestimmung der Enzymaktivität ist ein spezifischerer und zuverlässigerer Test, dessen Ergebnisse jedoch durch die Art der Lagerung und den Transport der Proben beeinflusst werden. Falsch positive Ergebnisse können auch mit einer unzureichenden Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase erzielt werden. Darüber hinaus können einige polymorphe Varianten des Gens und ihre Kombinationen mit mutierten Allelen die Ergebnisse der biochemischen Diagnostik verzerren.
Differenzialdiagnose
Galaktosämie, Typ II
Die Differentialdiagnose wird mit anderen Formen der Galaktosämie und erblichen Kataraktformen durchgeführt.
Galaktosämie. Typ III
Differentialdiagnose: andere Formen der Galaktosämie.