Retinitis pigmentosa: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Retinitis pigmentosa (genauere Bezeichnung - „pigmentären Netzhautdystrophie“, wie Entzündung in diesem Prozess ist offline, diffuse retinale Dystrophie, vor allem die stäbchen System Retinitis pigmentosa (pigmentäre Netzhautdegeneration betreffen, Retinal Abiotrophie) - a. Durch Läsionen des Pigmentepithels und der Photorezeptor-Erkrankung, mit unterschiedlichen Arten von Vererbung: autosomal dominant, autosomal rezessive oder geschlechtsgebundene Prävalenz - 1 :. 5000. Entstehen als Ergebnis der Bildung von D Efekta genetischer Code, was zu der abnormen Zusammensetzung von spezifischen Proteinen mit zeitlichem Verlauf der Krankheit GOVERNMENTAL Arten der Vererbung hat einige Funktionen Rhodopsin-Gen - .. Das erste identifizierte Gen, deren Mutationen sind die Ursache der Retinitis pigmentosa mit autosomal-dominant vererbt.

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Art der Vererbung von Retinitis pigmentosa

Das Alter des Auftretens, die Geschwindigkeit des Fortschritts, die Prognose der Sehfunktionen und die damit verbundenen ophthalmologischen Zeichen sind oft mit der Art der Vererbung verbunden. Mutationen im Rhodopsin-Gen sind am häufigsten. Elektrokupogramma kann sporadisch auftreten oder autosomal dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt, sowie ein Teil des erblichen Syndrome in der Regel autosomal-rezessiv.

• Isoliert mit ungesunden Vererbung ist üblich.
• Autosomal dominant ist häufig und hat eine bessere Prognose.
• Autosomal rezessiv ist häufig und die Prognose ist schlechter.
• Gekoppelt mit dem X-Chromosom ist das seltenste und hat die schwerste Prognose. Der Augenboden bei weiblichen Trägern kann normal sein oder einen metallischen Tapetalreflex, atrophische oder pigmentierte Foci aufweisen.

Symptome der Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa manifestiert sich in der frühen Kindheit und wird durch eine Triade der Symptome gekennzeichnet: die typischen pigmentierten Läsionen auf der Mitte der peripheren Fundus und entlang der Venolen (genannt Knochenkörperchen), wachsartiger Blässe des Sehnervs, Verengung der Arteriolen.

Bei Patienten mit Retinitis pigmentosa kann schließlich Pigmentveränderungen in der Makula entwickelt aufgrund der Degeneration von Photorezeptoren, die durch eine Abnahme der Sehschärfe, hintere Glaskörperabhebung und Ablagerung von Pigment in seinem Angebote begleitet wird. Vielleicht das Auftreten eines Makulaödems, verursacht durch das Eindringen von Flüssigkeit aus der Aderhaut durch das Pigmentepithel, und wenn sich der Prozess entwickelt - präretinale Makulafibrose. Bei Patienten mit Retinitis pigmentosa mit größerer Häufigkeit als in der allgemeinen Bevölkerung, gibt es Drusen des Sehnervs, posteriore subkapsuläre Katarakte, Offenwinkelglaukom, Keratokonus und Myopie. Die Aderhaut bleibt für lange Zeit intakt und ist nur in den späten Stadien der Erkrankung in den Prozess involviert.

Im Zusammenhang mit der Niederlage des Stabsystems gibt es Nachtblindheit oder Niktalopie. Die Dunkeladaptation ist bereits im Anfangsstadium der Erkrankung gestört, die Schwelle der Lichtempfindlichkeit ist sowohl im Stab- als auch im Konusteil erhöht.

Atypische Formen von Pigment-Retinitis

Andere Formen von Retinitis pigmentosa umfassen pigmentierte invertierte Retinitis (zentrale Form), Pigment-Retinitis ohne Pigment, White-Spot-Pigment-Retinitis und Pseudopigment-Retinitis. Jede dieser Formen hat ein charakteristisches ophthalmoskopisches Bild und eine elektroretinographische Symptomatik.

1. Die sektorale Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch Veränderungen im Wasserquadranten (meist nasal) oder der Hälfte (häufiger im unteren Quadranten). Geht langsam voran oder geht gar nicht voran.
2. Perizentral pigmentäre Retinitis, bei der sich die Pigmentierung von der Sehnervenscheibe ausbreitet und in die temporalen Arkaden und nasal übergeht.
3. Retinitis pigmentosa mit exsudativer Vaskulopathie zeichnet sich durch ein dem ophthalmoskopischen Bild der Coats-Krankheit ähnliches Bild mit Lipidablagerungen in der peripheren Netzhaut und exsudativer Netzhautablösung aus.

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Pigmentierte invertierte Retinitis (zentrale Form)

Im Gegensatz zur typischen Form der Retinitis pigmentosa beginnt die Erkrankung im Makulabereich und die Läsionen des Konussystems sind signifikanter als das stäbchenförmige System. Zuallererst nimmt das Zentral- und Farbsehen ab und Photophobie (Photophobie) erscheint. Im Makulabereich sind charakteristische Pigmentveränderungen zu beobachten, die mit dystrophischen Veränderungen an der Peripherie kombiniert werden können. In solchen Fällen ist eines der Hauptsymptome der Mangel an Tagesvision. Im Sichtfeld des zentralen Skotoms reduzierte die ERG die Konuskomponenten im Vergleich zu stabförmigen Komponenten signifikant.

Pigment-Retinitis ohne Pigment

Der Name ist aufgrund der Abwesenheit von Pigmentdepots typisch Pigment-Retinitis in Form von Knochenkörperchen in Gegenwart von Symptomen ähnlich Manifestationen von Retinitis Pigmentosa und einer nicht registrierten ERG.

Pure Retinitis pigmentosa

Ein charakteristisches ophthalmoskopisches Merkmal sind mehrere weiße Flecken im gesamten Augenhintergrund mit begleitenden Pigmentveränderungen ("Mottenfraß") oder ohne diese. Die funktionellen Symptome ähneln den Manifestationen der Retinitis pigmentosa. Die Erkrankung muss von einer stationären kongenitalen Nachtblindheit und einem White-Spot-Augenhintergrund (Fundus albipunctatus) unterschieden werden.

Pseudopigment-Retinitis

Pseudopigment-Retinitis ist eine nicht-erbliche Krankheit. Der Grund für ihr Auftreten kann entzündliche Prozesse werden in der Netzhaut und Aderhaut, Nebenwirkungen von Medikationen (Thioridazin, melliril, Chloroquin, Deferoxamin, klofazamin et al.), Wird der Zustand nach einer Verletzung, Netzhautablösung und so weiter. E. Der Fundus erkennt Veränderungen ähnlich zu diejenigen mit Retinitis pigmentosa. Das Hauptunterscheidungsmerkmal ist ein normales oder leicht verringertes ERG. Bei dieser Form gibt es niemals ein unregistriertes oder stark reduziertes ERG.

Derzeit gibt es keine pathogenetisch fundierte Behandlung von Retinitis pigmentosa. Substitution oder Stimulationstherapie ist unwirksam. Bei Patienten mit Retinitis pigmentosa dunklen Brille zu verhindern, dass die schädlichen Wirkungen von Licht, wobei die Auswahl der maximalen Brillenkorrektion Sehschärfe verabreichte symptomatische Behandlung zu tragen empfohlen: Makulaödem - systemische und lokale Anwendung von Diuretika (Karboanhydrasehemmer), zum Beispiel diakarba, diamoksa (Acetazolamid); in Gegenwart von Kataraktchirurgie Katarakt Sehschärfe in Gegenwart von Neovaskularisation zur Prävention von Komplikationen in der Gefäß- Photokoagulation zu verbessern, wird durchgeführt, kardiovaskuläre Medikamente verschrieben. Patienten, deren Angehörige und Kinder sollten sich einer genetischen Beratung, einer Untersuchung anderer Organe und Systeme unterziehen, um Syndrome und andere Krankheiten zu vermeiden.

Die Identifizierung des pathologischen Gens und seiner Mutationen ist die Grundlage, um die Pathogenese der Krankheit zu verstehen, den Verlauf des Prozesses vorherzusagen und nach Wegen der rationalen Therapie zu suchen.

Gegenwärtig werden in dem Experiment Versuche unternommen, Pigmentepithelzellen und retinale neuronale Zellen aus einem wöchentlichen Embryo zu transplantieren. Ein neuer vielversprechender Ansatz zur Behandlung von Retinitis pigmentosa ist mit einer Gentherapie auf der Basis von subretinalem Adenovirus verbunden, wobei der Inhalt gesunder Minichromosomen in der Kapsel enthalten ist. Wissenschaftler vermuten, dass Viren, die in die Zellen des Pigmentepithels eindringen, zum Ersatz mutierter Gene beitragen.

Generalisierte hereditäre Netzhautdystrophie im Zusammenhang mit systemischen Erkrankungen und Stoffwechselstörungen

Es gibt viele systemische Störungen, die mit atypischen Formen von Retinitis pigmentosa kombiniert werden. Bis heute gibt es etwa 100 Erkrankungen mit verschiedenen Augenerkrankungen, die durch eine Verletzung des Stoffwechsels von Lipiden, Kohlenhydraten, Proteinen verursacht werden. Der Mangel an intrazellulären Enzymen führt zu Genmutationen, die eine andere genetische Pathologie, einschließlich des Verschwindens oder der Dystrophie von Photorezeptorzellen, bestimmen.

Spezifische systemische Erkrankungen, mit Retinitis pigmentosa kombiniert, schließen Stoffwechselerkrankungen von Kohlenhydraten (mukopolisaharoidozy), Lipide (Mukolipidose, Fucosidose, seroidnye lipofuscinosis), Lipoproteine und Proteine, Zentralnervensystem-Syndromen Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedl et al.

Diagnose von Retinitis pigmentosa

Funktionale Forschungsmethoden erlauben es, progressive Veränderungen in Photorezeptoren zu identifizieren. Bei der Perimetrie auf der mittleren Peripherie (30-50 °) gibt es ringförmige volle und unvollständige Skotome, die sich bis zur Peripherie und Mitte ausdehnen. Im Spätstadium der Erkrankung verjüngt sich das Gesichtsfeld konzentrisch auf 10 °, nur das zentrale röhrenförmige Sehen bleibt erhalten.

Die Abwesenheit oder starke Abnahme des Gesamt-ERG ist ein pathognomonisches Zeichen der Pigment-Retinitis.

Lokales ERG bleibt lange Zeit normal und Veränderungen treten auf, wenn das konische System der Makula in den pathologischen Prozess involviert ist. In Trägern des pathologischen Gens sind ein reduziertes ERG und eine verlängerte Latenzzeit des b-Wellen-ERG trotz des normalen Augenhintergrundes zu beobachten.

Diagnostisches Kriterium der Retinitis pigmentosa ist die bilaterale Läsion, die Reduktion des peripheren Sehens und die fortschreitende Verschlechterung des Funktionszustandes der stäbchenförmigen Photorezeptoren. Klassische Trias der Pigment-Retinitis: eine Abnahme im Kaliber der Arteriolen

• Pigmentierung der Netzhaut in Form von "knöchernen Körpern"
• Wachsartige Blässe der Papille.

Die Pigment-Retinitis äußert sich im dritten Lebensjahrzehnt durch Niltalopie, kann aber früher auftreten.

Diagnostische Kriterien der Pigment-Retinitis

• Verengung der Arteriolen, zarte, staubartige intra-retinale Pigmentierung und RPE-Defekte, Ophthalmoskopie-Bild der Pigment-Retinitis sine pigmenlo. Seltener ist die "weißgepunktete" Retinitis - weiße Flecken, deren Dichte im Äquator maximal ist.
• An der mittleren Peripherie befinden sich große perivasale Pigmentablagerungen in Form von "Knochenkörpern".
• Das ophthalmoskopische Bild ist ein Mosaik aufgrund der RPE-Atrophie und der Exposition großer choroidaler Gefäße, ausgeprägter Arteriolenverengung und wachsartiger Blässe der Papille.
• Maculopathie kann atrophisch sein, "Cellophan" oder manifestiert sich als zystoides Makulaödem, das durch die systemische Verabreichung von Acetazolamid gestoppt wird.
• Elektroretinogramm skotopisch (Stab) und gemischt reduziert; später nimmt das photopische Elektroretinogramm ab.
• Das Elektro-Okulargramm ist subnormal.
• Die Dunkeladaptation wird verlangsamt und ist in frühen Stadien notwendig, wenn die Diagnose eine Spezifizierung erfordert.
• Zentrale Sicht leidet.
• Perimetrie zeigt ein Ringvieh an der mittleren Peripherie, das sich zum Zentrum und zur Peripherie ausdehnt. Der zentrale Teil des Sichtfelds bleibt erhalten, der mit der Zeit verloren gehen kann.
• Der FAG ist für die Diagnose nicht notwendig. Erkennt diffuse Hyperfluoreszenz durch "endgültige" PE-Defekte, kleine Bereiche der Hypofluoreszenz (Pigmentscreening).

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Differentialdiagnose von Retinitis pigmentosa

Endstadium der Chloroquin-Retinopathie

• Ähnlichkeit: Zweiseitige diffuse Atrophie des RPE, Demaskierung großer choroidaler Gefäße und Ausdünnung der Arteriolen.
• Unterschiede: Pigmentveränderungen unterscheiden sich von Veränderungen in der Form von "Knochenkörpern"; Atrophie der Sehnervscheibe ohne wachsartige Blässe.

Terminal Schilddrüsenerkrankung Retinopathie

• Ähnlichkeit: Zweiseitige diffuse Atrophie von RP.
• Unterschiede: Pigmentveränderungen in der Plaqueform, Niktalopie nicht.

Terminale syphilitische Neuroretinitis

• Ähnlichkeit: deutliche Verengung der Gesichtsfelder, Verengung der Gefäße und Pigmentveränderungen.
• Unterschiede: Nictalopia ist schlecht exprimiert, die Veränderungen sind asymmetrisch, mit leichter oder ausgeprägter choroidaler Demaskierung.

Verbunden mit Krebs-Retinopathie

• Die Ähnlichkeit: niktalopija, die Verschmälerung der Sehfelder, die Verschmälerung der Gefäße und das Verblassen des Elektroretinogramms.
• Unterschiede: schnelles Fortschreiten kleiner Pigmentveränderungen oder deren Fehlen.

Assoziierte systemische Erkrankungen

Pigment-Retinitis, insbesondere atypische Retinitis, kann von einer breiten Palette von systemischen Erkrankungen begleitet sein. Die häufigsten Kombinationen sind:

1. Bassen-Kornzweig-Syndrom, autosomal-dominant, wird durch einen Mangel an B-Lipoprotein verursacht, was zu intestinaler Malabsorption führt.
   • Symptome: spinozerebelläre Ataxie und Akanthozytose des peripheren Blutes;
   • Retinopathie - am Ende von 1 Jahrzehnt des Lebens. Pigmentflecken sind größer als bei der klassischen Pigment-Retinitis und sind nicht auf den Äquator beschränkt; periphere "White-Spot" Veränderungen sind charakteristisch;
   • andere Symptome: Ophthalmoplegie und Ptosis;
   • Nehmen Sie täglich Vitamin E, um neurologische Veränderungen zu reduzieren.
2. Die Refsum-Erkrankung ist eine autosomal-rezessiv vererbte angeborene Stoffwechselstörung: Der Mangel des Enzyms 2-Hydroxylase der Phytinsäure führt zu einer Erhöhung des Spiegels im Blut und im Gewebe.
   • Symptome Neuropathie, Ataxie, Taubheit, aiosmiya, Kardiomyopathie, Ichthyosis und die Proteinspiegel in der Spinalflüssigkeit in Abwesenheit von Pinozytose (Cyto-Eiweiss Inversion) zu erhöhen;
   • Die Retinopathie manifestiert sich im 2. Lebensjahrzehnt durch generalisierte Veränderungen wie "Salz mit Pfeffer".
   • andere Manifestationen: Katarakt, Miosis, Verdickung der Nerven der Hornhaut;
   • Behandlung: vor allem Plasmapherese, später - eine Diät ohne Phytinsäure, die das Fortschreiten von systemischen Störungen und Degeneration der Netzhaut verhindern kann.
3. Usher-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die in 5% der Fälle bei Kindern mit schwerer Taubheit und etwa 50% - eine Kombination aus Taubheit und Blindheit manifestiert. Die Pigment-Retinitis entwickelt sich präpubertär.
4. Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine mitochondriale Zytopathie, die mit der Spaltung mitochondrialer DNA einhergeht. Pigment-Retinitis ist atypisch und zeichnet sich durch die Ablagerung von Pigmentklumpen vor allem in den zentralen Teilen der Netzhaut aus.
5. Das Bardet-Biedl-Syndrom manifestiert sich als geistige Retardierung, Polydaktylie, Adipositas und Hypogonadismus. Die Pigmentretinitis hat einen schweren Verlauf: 75% der Patienten werden im Alter von 20 Jahren blind, manche entwickeln Makulopathie als "Bullauge".

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Prognose

Die Langzeitprognose ist ungünstig, der Grund für den allmählichen Rückgang des zentralen Sehens sind die Veränderungen in der fovealen Zone. Tägliche Einnahme von Vitamin A in Form von Nahrungsergänzungsmitteln kann die Progression verlangsamen.

Gesamtprognose

• Ungefähr 25% der Patienten behalten die für das Lesen erforderliche Sehschärfe, trotz des Fehlens des Elektroretinogramms und der Verengung des Gesichtsfeldes auf 2-3.
• Bis zu 20 Jahre Sehschärfe in der Mehrzahl> 6/60.
• Im Alter von 50 Jahren hatten viele Patienten eine Sehschärfe <6/60.

Begleitende okuläre Pathologie

Patienten mit Retinitis pigmentosa sollten regelmäßig beobachtet werden, um andere Ursachen zu identifizieren, die zu verminderter Sicht führen, einschließlich derer, die entfernbar sind.

• Bei allen Arten von Pigment-Retinitis werden hintere subkapsuläre Katarakte nachgewiesen, ein chirurgischer Eingriff ist wirksam.
• Offenwinkelglaukom - bei 3% der Patienten.
• Myopie tritt häufig auf.
• Keratokonus wird selten erkannt.
• Veränderungen im Glaskörper: eine hintere Glaskörperabhebung (oft), periphere Uveitis (selten).
• Augenoptische Druiden sind häufiger als in der normalen Bevölkerung.

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