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Niemann-Pick-Krankheit
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene familiäre Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und vor allem bei Juden auftritt. Ursache der Erkrankung ist ein Mangel des Enzyms Sphingomyelinase in den Lysosomen von Zellen des retikuloendothelialen Systems, der zur Ansammlung von Sphingomyelin in den Lysosomen führt. Betroffen sind vor allem Leber und Milz.
Der Erbgang der Niemann-Pick-Krankheit ist autosomal-rezessiv und diese Art der Sphingolipidose scheint unter aschkenasischen Juden am häufigsten aufzutreten; es gibt zwei Typen, A und B. Bei der Niemann-Pick-Krankheit Typ C handelt es sich um einen unabhängigen Enzymdefekt, bei dem es zu einer abnormen Ansammlung von Cholesterin kommt.
Die Zelle hat ein charakteristisches Aussehen: blass, oval oder rund, 20–40 µm Durchmesser. Im unfixierten Zustand sind darin Granula sichtbar; bei der Fixierung mit Lipidlösungsmitteln lösen sich die Granula auf, wodurch die Zelle ein vakuolisiertes und schaumiges Aussehen erhält. Gewöhnlich sind nur ein oder zwei Zellkerne vorhanden. Unter dem Elektronenmikroskop sind Lysosomen als lamellare, myelinartige Gebilde sichtbar. Sie enthalten abnorme Lipide.
Symptome der Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ A (akute neuropathische Form) tritt bei Kindern auf, die vor Erreichen des zweiten Lebensjahres sterben. Die Krankheit beginnt in den ersten drei Lebensmonaten und ist durch Anorexie, Gewichtsverlust und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet. Leber und Milz sind vergrößert, die Haut wird wächsern und verfärbt sich an exponierten Körperstellen gelbbraun. Die oberflächlichen Lymphknoten sind vergrößert. Infiltrate treten in der Lunge auf. Blindheit, Taubheit und psychische Störungen werden beobachtet.
Auf dem Augenhintergrund sind kirschrote Flecken erkennbar, die als Folge einer Netzhautdegeneration im Bereich der Makula auftreten.
Bei der Analyse des peripheren Blutes lässt sich eine mikrozytäre Anämie nachweisen, in späteren Stadien können Niemann-Pick-Schaumzellen nachgewiesen werden.
Die Krankheit kann sich zunächst als intermittierender cholestatischer Ikterus des Neugeborenen äußern. Im weiteren Verlauf der Entwicklung des Kindes treten neurologische Störungen auf.
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ B (chronische Form ohne Beteiligung des Nervensystems) manifestiert sich mit einer neonatalen Cholestase, die spontan abheilt. Eine Leberzirrhose entwickelt sich schleichend und kann zu portaler Hypertonie, Aszites und Leberversagen führen. Es wurden Fälle erfolgreicher Lebertransplantationen aufgrund von Leberversagen beschrieben. Obwohl in der 10-monatigen Nachuntersuchung keine Anzeichen von Fettablagerungen in der Leber festgestellt wurden, ist ein längerer Zeitraum erforderlich, um den Verlauf im Hinblick auf Stoffwechselstörungen zu beurteilen.
Seegrünes Histiozytensyndrom
Ein ähnlicher Zustand der Niemann-Pick-Krankheit manifestiert sich durch das Vorhandensein von Histiozyten im Knochenmark und retikuloendothelialen Zellen der Leber, die bei Färbung mit Wright oder Giemsa eine meergrüne Farbe annehmen. Die Zellen enthalten Ablagerungen von Phosphosphingolipiden und Glucosphingolipiden. Es wird eine Vergrößerung von Leber und Milz festgestellt. Die Prognose der Erkrankung ist in der Regel günstig, obwohl bei diesen Patienten Fälle von Thrombozytopenie und Leberzirrhose beschrieben wurden. Möglicherweise ist diese Erkrankung eine der Varianten der Niemann-Pick-Krankheit bei Erwachsenen.
Demenz bei Morbus Pick
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ICD-10-Code
F02.0. Demenz bei Morbus Pick (G31.0+).
Eine progressive Demenz vom neurodegenerativen Typ, beginnend im mittleren Alter (in der Regel zwischen 50 und 60 Jahren), die auf selektiver Atrophie der Frontal- und Temporallappen mit einem spezifischen klinischen Bild basiert: vorherrschende frontale Symptome mit Euphorie, eine grobe Veränderung des sozialen Stereotyps des Verhaltens (Verlust des Gefühls für Distanz, Takt, moralische Prinzipien; Erkennung von Enthemmung der niederen Triebe), frühe grobe Kritikverletzungen in Kombination mit progressiver Demenz. Charakteristisch sind auch Sprachstörungen (Stereotypien, Verarmung der Sprache, eine Abnahme der Sprachaktivität bis hin zur Sprachaspontaneität, amnestische und sensorische Aphasie).
Für die Diagnose ist das klinische Bild der Frontaldemenz wichtig – die frühzeitige Erkennung vorherrschender Frontalsymptome mit Euphorie, einer starken Veränderung des sozialen Verhaltensstereotyps in Kombination mit fortschreitender Demenz, während die „instrumentellen“ Funktionen des Intellekts (Gedächtnis, Orientierung usw.), automatisierte Formen der geistigen Aktivität in geringerem Maße beeinträchtigt sind.
Mit fortschreitender Demenz nehmen fokale kortikale Störungen, vor allem Sprachstörungen, einen immer wichtigeren Platz im Krankheitsbild ein: Sprachstereotype („stehende Wendungen“), Echolalie, allmählicher Wortschatz, semantische, grammatikalische Verarmung der Sprache, verminderte Sprachaktivität bis hin zur vollständigen Sprachaspontaneität, amnestische und sensorische Aphasie. Inaktivität, Gleichgültigkeit und Aspontaneität nehmen zu; bei einigen Patienten (mit vorherrschender Schädigung des basalen Kortex) - Euphorie, Enthemmung niederer Triebe, Verlust der Kritikfähigkeit, grobe Störungen des konzeptuellen Denkens (pseudoparalytisches Syndrom).
Psychosen sind für Patienten mit Pick-Demenz nicht typisch.
Neurologische Störungen bei Patienten äußern sich durch ein Parkinson-ähnliches Syndrom, paroxysmale Muskelatonie ohne Bewusstseinsverlust. Für die Erkennung der Pick-Demenz sind die Ergebnisse der neuropsychotischen Untersuchung wichtig: das Vorhandensein von Anzeichen einer Aphasie (sensorische, amnestische Sprachstereotype, Veränderungen der Sprachaktivität, spezifische Schreibstörungen (dieselben Stereotypen, Verarmung usw.), Spontaneität. In den Anfangsstadien der Krankheit sind die Störungen gemäß den Ergebnissen der neuropsychologischen Untersuchung wenig spezifisch. Die Ergebnisse der neurophysiologischen Untersuchung sind für die Diagnose der Pick-Demenz ebenso wenig spezifisch: Es kann eine allgemeine Abnahme der bioelektrischen Aktivität des Gehirns festgestellt werden.
Die Pick-Demenz muss von anderen Demenzarten unterschieden werden – dieses Problem ist in den frühen Stadien der Krankheit relevant.
Patienten benötigen aufgrund schwerer Verhaltensstörungen und emotional-willkürlicher Störungen zu Beginn der Erkrankung bereits in den frühesten Stadien der Demenz Pflege und Betreuung. Die Behandlung produktiver psychopathologischer Störungen erfolgt nach den Standards für die Behandlung der entsprechenden Syndrome bei älteren Patienten. Ein sehr vorsichtiger Einsatz von Neuroleptika ist angezeigt. Aufgrund der für die Patienten charakteristischen schweren Verhaltensstörungen, die große Anstrengungen des unmittelbaren Umfelds erfordern, ist die Zusammenarbeit mit den Angehörigen des Patienten und die psychologische Unterstützung der Betreuer erforderlich.
Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig.
Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit
Die Diagnose erfolgt durch Knochenmarkaspiration, die charakteristische Niemann-Pick-Zellen nachweist, oder durch verminderte Sphingomyelinasewerte in den weißen Blutkörperchen. Beide Typen werden üblicherweise aufgrund von Anamnese und Untersuchungsbefunden vermutet, wobei die Hepatosplenomegalie am häufigsten auftritt. Die Diagnose kann durch einen Sphingomyelinasetest der weißen Blutkörperchen bestätigt und pränatal mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie gestellt werden.
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Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit
Die Behandlung der Pick-Demenz ist wirkungslos. Bei Patienten mit frühen Manifestationen schwerer Leberschäden wurde eine Knochenmarktransplantation durchgeführt; die vorläufigen Ergebnisse waren vielversprechend. Es wurde ein Rückgang des Sphingomyelingehalts in Leber, Milz und Knochenmark festgestellt.