Niemann-Pick-Krankheit
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Neemann-Pick-Krankheit ist eine seltene familiäre Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und hauptsächlich bei Juden vorkommt. Die Erkrankung wird durch einen Mangel des Enzyms Sphingomyelinase in den Lysosomen der Zellen des retikuloendothelialen Systems verursacht, was zur Akkumulation von Sphingomyelin in Lysosomen führt. Leber und Milz sind am meisten betroffen.
Die Art der Vererbung der Niemann-Pick-Krankheit ist autosomal-rezessiv, die häufigste Form dieser Sphingolipidose scheint unter aschkenasischen Juden zu sein; Es gibt zwei Arten, A und B. Typ C der Niemann-Pick-Krankheit ist kein assoziierter Defekt von Enzymen, in denen eine abnorme Ansammlung von Cholesterin auftritt.
Die Zelle hat eine charakteristische Erscheinung: blass, oval oder rund, mit einem Durchmesser von 20-40 Mikrometer. Im nicht fixierten Zustand sind Granulate darin sichtbar; Wenn sie mit Fettlösungsmitteln fixiert sind, lösen sich die Körner auf, was der Zelle ein vakuolisiertes und schaumiges Aussehen verleiht. Normalerweise gibt es nur ein oder zwei Kerne. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung sind die Lysosomen als lamellare myelinartige Gebilde sichtbar. Sie enthalten abnormale Lipide.
Symptome der Nyman-Pick-Krankheit
Niman-Pick-Krankheit Typ A (akute neuronopathische Form) tritt bei Kindern auf, die vor Erreichen des 2. Lebensjahres sterben. Die Krankheit beginnt in den ersten 3 Lebensmonaten und manifestiert sich durch Anorexie, Gewichtsverlust und Wachstumsverzögerung. Leber und Milz werden vergrößert, die Haut wird wachsartig und nimmt an den exponierten Stellen des Körpers eine gelblich-braune Färbung an. Oberflächenlymphknoten sind vergrößert. In der Lunge gibt es Infiltrate. Blindheit, Taubheit und psychische Störungen werden festgestellt.
Am Fundus treten kirschrote Flecken auf, die auf Makuladegeneration in der Makula zurückzuführen sind.
Die periphere Blutanalyse zeigt eine mikrozytäre Anämie und in späteren Stadien können Niemann-Peak-Schaumzellen nachgewiesen werden.
Die Krankheit kann zuerst intermittierende cholestatische Gelbsucht von Neugeborenen erscheinen. Wenn sich das Kind entwickelt, treten neurologische Störungen auf.
Neemann-Pick-Krankheit Typ B (eine chronische Form, die ohne Beeinflussung des Nervensystems verläuft) manifestiert sich durch Cholestase der Neugeborenen, die spontan aufgelöst wird. Zirrhose entwickelt sich allmählich und kann zur Entwicklung von portaler Hypertension, Aszites und Leberversagen führen. Die Fälle der erfolgreichen Lebertransplantation, die im Zusammenhang mit Leberversagen gemacht werden, sind beschrieben. Obwohl während der 10-monatigen Nachbeobachtung keine Hinweise auf eine Lipidablagerung in der Leber gefunden wurden, ist eine längere Zeit erforderlich, um das Ergebnis für Stoffwechselstörungen zu beurteilen.
Das Syndrom der Meer-Histiozyten
Ein ähnlicher Zustand der Niemann-Pick-Krankheit manifestiert sich durch die Anwesenheit der Histiozyten im Knochenmark und in retikuloendothelialen Leberzellen, die beim Malen von Wright oder Giemsa die Farbe der Meereswelle annehmen. Die Zellen enthalten Ablagerungen von Phosphosphingolipiden und Glucosphingolipiden. Es gibt eine Vergrößerung der Leber und der Milz. Die Prognose der Krankheit ist in der Regel günstig, obwohl Fälle von Entwicklung von Thrombozytopenie und Leberzirrhose bei diesen Patienten beschrieben werden. Vielleicht ist diese Erkrankung eine der Varianten der Niemann-Pick-Krankheit bei Erwachsenen.
Demenz in kranken Peaks
[7]
ICD-10-Code
F02.0. Demenz mit Pick-Krankheit (G31.0 +).
Beginnend im mittleren Alter (in der Regel zwischen 50 und 60 Jahren), progressiver Demenz, neurodegenerativen-Typ, der auf selektive Atrophie von Stirn- und Schläfenlappen mit einem bestimmten Krankheitsbild zugrunde: die vorherrschenden frontal Symptome mit Euphorie, groben soziale Klischee Verhaltensänderung (Verlust des Gefühls der Abstandsmessung, moralische Prinzipien, die Identifizierung der unteren Enthemmung der Instinkte), frühe Kritiker von schweren Verletzungen im Zusammenhang mit progressiver Demenz. Charakterisiert als Sprachstörungen (Stereotypien Verarmungs Sprache, Sprachaktivitäts Rede aspontannost, amnestischen Aphasie und sensorisch zu verringern).
Für die Diagnose von wichtigem Krankheitsbild der Demenz vom Frontaltyp - (. Gedächtnis, Orientierung, etc.) proaktive Identifizierung der vorherrschenden Frontal Symptome mit Euphorie, Veränderung der Bruttosozial Klischee des Verhaltens mit fortgeschrittener Demenz kombiniert, die „instrumental“ Intelligenz-Funktion, automatisierte Form der geistigen Aktivität verletzte weniger .
Als Demenz in dem Bild der Krankheit schreitet immer wichtiger ist fokale kortikale Störungen, vorwiegend Sprache: speech Stereotypen ( „steht-up speed“), echolalia, gradueller Wörterbuch, semantische grammatische Verarmung von Sprache, reduzierte Sprachaktivität zu einem vollständigen Spricht aspontannost, amnestische und Touch Aphasie. Wachstum ist Inaktivität, Gleichgültigkeit, Aspontanität; bei einigen Patienten (mit einer primären Läsion der basalen Rinde) - Euphorie, Enthemmung niederen Instinkten, Verlust der Kritik, grobe Verletzungen des konzeptionellen Denkens (psevdoparalitichesky Syndrom).
Psychosen für Patienten mit Demenz der Spitze sind nicht charakteristisch.
Neurologische Erkrankungen bei Patienten mit Parkinson-ähnlichem Syndrom auftreten, paroxysmale muskuläre Atonie ohne Verlust des Bewusstseins. Demenz Spitzen Frage der neyropsihoticheskogo Studien zu erkennen: Zeichen von Aphasie (sensorische, amnestic Rede Stereotypien, ändert Sprachaktivität, spezifische Buchstaben naruscheniya (gleiche Stereotypie Verarmung etc.) aspontannost die Ergebnisse der neuropsychologischen die frühen Stadien der Krankheit Erkrankungen untersucht ist nicht spezifisch .. . Ebenso ist für die Diagnose von Demenz, Pick-Ergebnisse der neurophysiologischen Untersuchungen nicht spezifisch I: kann als allgemeine Rückgang der bioelektrischen identifiziert werden zienz des Gehirns.
Die Spitzendemenz sollte mit anderen Varianten der Demenz differenziert werden - dieses Problem ist in den Anfangsstadien der Krankheit relevant.
Patienten benötigen Pflege und Supervision in den frühesten Phasen der Demenz aufgrund von schweren Verletzungen des Verhaltens und emotional-volitionalen Störungen zu Beginn der Krankheit. Die Behandlung von produktiven psychopathologischen Störungen wird nach den Standards der Behandlung der entsprechenden Syndrome bei älteren Patienten durchgeführt. Der Gebrauch von Neuroleptika ist sehr vorsichtig.Es ist notwendig, mit Familienangehörigen des Patienten, psychologische Unterstützung von Menschen, die für den Patienten sorgen, im Zusammenhang mit der Eigenschaft für die Patienten grobe Verstöße gegen das Verhalten, erfordern große Anstrengungen aus einer nahen Umgebung.
Die Prognose der Krankheit ist ungünstig.
Diagnose der Niman-Pick-Krankheit
Die Diagnose wird auf der Basis einer Knochenmarkpunktion gestellt, die die charakteristischen Niemann-Pick-Zellen zeigt, oder auf der Basis eines verringerten Spiegels an Sphingomyelinase in Leukozyten. Beide Arten werden in der Regel aufgrund von Anamnese und Untersuchungsergebnissen vermutet, wobei die Hepatosplenomegalie am auffälligsten ist. Die Diagnose kann durch die Untersuchung der Sphingomyelinase in Leukozyten bestätigt und pränatal mittels Amniozentese oder Chorionbiopsie übermittelt werden.
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Behandlung der Niman-Pick-Krankheit
Die Behandlung von Dementia Peak ist unwirksam. Knochenmarktransplantation wurde bei Patienten mit früher Manifestation von schweren Leberschäden durchgeführt; vorläufige Ergebnisse waren vielversprechend. Eine Abnahme des Sphingomyelin-Gehalts in Leber, Milz und Knochenmark wurde festgestellt.