Netzhautdystrophien: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Eine Netzhautdystrophie entsteht durch eine Funktionsstörung der Endkapillaren und pathologische Prozesse in ihnen.

Zu diesen Veränderungen gehört die Pigmentdystrophie der Netzhaut – eine Erbkrankheit der Netzhaut. Die Pigmentdystrophie der Netzhaut ist eine chronische, langsam fortschreitende Erkrankung. Zunächst klagt der Patient über Hemeralopie – eine Schwächung des Sehvermögens in der Nacht. Die ersten Symptome einer Pigmentdystrophie der Netzhaut treten vor dem achten Lebensjahr auf. Mit der Zeit verengt sich das Sichtfeld konzentrisch, das zentrale Sehen nimmt ab. Im Alter von 40-60 Jahren tritt vollständige Blindheit ein. Die Pigmentdystrophie ist ein sich langsam entwickelnder Prozess in den äußeren Schichten der Netzhaut, der mit dem Absterben des Neuroepithels einhergeht. Anstelle des abgestorbenen ersten Neurons wachsen zum zweiten Mal Pigmentepithelzellen in die Netzhaut ein, die in alle Schichten vordringen. Um die Verzweigungen der Kapillaren bilden sich Pigmentcluster, die in ihrer Form „Knochenkörpern“ ähneln. Diese Körper erscheinen zunächst am Rand der Netzhaut, dann nimmt ihre Anzahl zu und sind in allen Bereichen der Netzhaut bis hin zur Makularegion sichtbar. Von der Peripherie breitet sich diese Pigmentierung über Jahrzehnte zum Zentrum aus. Es kann zu einer starken Verengung des Kalibers der Netzhautgefäße kommen, sie werden fadenförmig. Die Papille verändert sich und nimmt eine wachsartige Farbe an, dann entwickelt sich eine Sehnervenatrophie.

Mit der Zeit verschlechtert sich das Dämmerungssehen so stark, dass es selbst in vertrauter Umgebung die Orientierung beeinträchtigt und „Nachtblindheit“ einsetzt, wobei nur noch das Tagessehen erhalten bleibt. Der Stäbchenapparat der Netzhaut – der Dämmerungssehapparat – geht vollständig verloren. Das zentrale Sehen bleibt ein Leben lang erhalten, selbst bei einem relativ engen Sichtfeld (die Person blickt wie durch eine schmale Röhre).

Behandlung der Pigmentdystrophie der Netzhaut. Hauptziel ist es, die Ausbreitung der Läsion der Endkapillaren zu stoppen. Zu diesem Zweck werden Multivitamine und Nikotinsäure (0,1 g dreimal täglich) sowie Präparate aus dem Mittellappen der Hypophyse (Zwischenpräparate mit 2 Tropfen zweimal wöchentlich über 2 Monate) angewendet. Medikamente (ENCAD, Heparin usw.) werden eingesetzt, chirurgische Eingriffe werden durchgeführt – choroidale Revaskularisation. Eine cholesterin- und purinarme Diät wird verordnet.

Juvenile Netzhautdystrophie tritt im Kindes- oder Jugendalter auf. Es kommt zu einer allmählichen Abnahme der Sehschärfe und einem zentralen Skotom. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und häufig familiär und erblich bedingt. Man unterscheidet folgende Haupttypen der juvenilen Makuladystrophie.

West-Dotterdystrophie. Die Best-Krankheit ist eine seltene bilaterale Netzhautdystrophie im Makulabereich. Sie zeigt sich als runde, gelbliche Läsion, ähnlich einem frischen Eigelb, mit einem Durchmesser von 0,3 bis 3 Papillendurchmessern. Der Morbus Best wird autosomal-dominant vererbt. Der pathologische Prozess befindet sich im Makulabereich.

Es gibt drei Stadien der Krankheit:

• Stadium der Dotterzyste;
• exsudativ-hämorrhagisch, bei dem eine Zyste platzt und allmählich Blutungen und exsudative Veränderungen in der Netzhaut auftreten;
• narbig-atrophisch.

Die Erkrankung verläuft asymptomatisch und wird zufällig bei der Untersuchung eines Kindes im Alter von 5–15 Jahren entdeckt. Gelegentlich klagen Patienten über verschwommenes Sehen und Schwierigkeiten beim Lesen von Kleingedrucktem. Die Sehschärfe variiert je nach Stadium der Erkrankung zwischen 0,02 und 1,0. Die Veränderungen sind meist asymmetrisch und beidseitig.

Eine verminderte Sehschärfe wird üblicherweise im zweiten Stadium beobachtet, wenn Zysten platzen. Durch Resorption und Verlagerung des Zysteninhalts entsteht ein Bild von Pseudohypopyon. Subretinale Blutungen und die Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran sind möglich, Netzhautrupturen und -ablösungen sind sehr selten, mit zunehmendem Alter entwickelt sich eine Aderhautsklerose.

Die Diagnose wird anhand der Ergebnisse von Ophthalmoskopie, Fluoreszenzangiographie, Elektroretinographie und Elektrookulographie gestellt. Die Untersuchung weiterer Familienmitglieder kann die Diagnose unterstützen. Eine pathogenetisch begründete Behandlung ist nicht möglich. Bei Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran kann eine Laserkoagulation durchgeführt werden.

Vitellinen-vitelliformen Makuladegeneration bei Erwachsenen. Im Gegensatz zur Best-Krankheit entwickeln sich die Veränderungen im Erwachsenenalter, sind kleiner und schreiten nicht fort.

Stargardt-Krankheit und Gelbfleckendystrophie am Augenhintergrund. Die Stargardt-Krankheit ist eine Dystrophie der Makularegion der Netzhaut, die im Pigmentepithel beginnt und sich zwischen dem 8. und 16. Lebensjahr durch eine beidseitige Abnahme der Sehschärfe äußert.

Im Makulabereich treten Flecken auf, und in der Läsion bildet sich ein „metallischer Glanz“. Die Krankheit wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von K. Stargardt als Erbkrankheit der Makula mit einem polymorphen ophthalmoskopischen Bild beschrieben, das „bronzierte Bronze“, „Bullauge“, Aderhautatrophie usw. umfasst. Das „Bullauge“-Phänomen ist ophthalmoskopisch als dunkles Zentrum sichtbar, umgeben von einem breiten Hypopigmentierungsring, dem üblicherweise ein Hyperpigmentierungsring folgt. Es gibt eine seltene Form der Gelbfleckendystrophie ohne Veränderungen im Makulabereich. In diesem Fall sind zwischen der Makula und dem Äquator mehrere gelbliche Flecken unterschiedlicher Form sichtbar: rund, oval, länglich, die ineinander übergehen oder getrennt voneinander liegen können. Im Laufe der Zeit können sich Farbe, Form und Größe dieser Flecken verändern. Alle Patienten mit Morbus Stargardt haben relative oder absolute Zentralskotome unterschiedlicher Größe, abhängig von der Ausbreitung des Prozesses. Bei der Gelbfleckendystrophie kann das Gesichtsfeld normal sein, ohne dass Veränderungen im Makulabereich vorliegen.

Bei den meisten Patienten kommt es zu Veränderungen des Farbsehens, beispielsweise Deuteranopie, Rot-Grün-Dyschromasie usw. Bei der Gelbfleckendystrophie kann das Farbsehen normal sein.

Eine pathogenetisch gesicherte Behandlung gibt es nicht. Um die schädigende Wirkung des Lichts zu verhindern, wird das Tragen einer Sonnenbrille empfohlen.

Die Vitellinfleckdystrophie von Franceschetti ist durch gelbliche Herde im hinteren Pol des Augenhintergrunds gekennzeichnet. Ihre Form variiert, die Größe – von punktförmig bis 1,5 Durchmesser der Sehnervenpapille. Manchmal ist die Krankheit mit der Stargardt-Dystrophie kombiniert.

Involutionäre Netzhautdystrophien treten in zwei Formen auf: nicht-exsudativ („trocken“) und exsudativ („feucht“). Die Erkrankung tritt bei Menschen über 40 Jahren auf. Sie ist mit involutionären Veränderungen der Bruch-Membran, der Aderhaut und der äußeren Schichten der Netzhaut verbunden. Durch das Absterben von Pigmentepithelzellen und Photorezeptoren bilden sich allmählich Dyspigmentierungs- und Hyperpigmentierungsherde. Störungen der Netzhautablösungsprozesse von den sich ständig erneuernden äußeren Photorezeptorsegmenten führen zur Bildung von Drusen – Herden der Ansammlung von Stoffwechselprodukten der Netzhautmembran. Die exsudative Form der Erkrankung ist mit dem Auftreten einer subretinalen neovaskulären Membran im Makulabereich verbunden. Neu gebildete Gefäße, die durch Risse in der Bruch-Membran von der Aderhaut in die Netzhaut wachsen, verursachen wiederholte Blutungen und sind Quellen von Lipoproteinablagerungen im Augenhintergrund. Es kommt allmählich zu einer Vernarbung der Membran. In diesem Stadium der Erkrankung ist die Sehschärfe deutlich reduziert.

Bei der Behandlung großer Patienten mit dieser Pathologie werden Antioxidantien, Angioprotektoren und Antikoagulanzien eingesetzt. Bei der exsudativen Form wird eine Laserkoagulation der subretinalen neovaskulären Membran durchgeführt.

Hereditäre generalisierte Netzhautdystrophien

Photorezeptor-Netzhautdystrophien unterscheiden sich in der Art der Vererbung, der Art der Sehbehinderung und dem Bild des Augenhintergrunds, abhängig von der primären Lokalisation des pathologischen Prozesses in verschiedenen Strukturen: Bruch-Membran, retinalem Pigmentepithel, im Pigmentepithel-Photorezeptor-Komplex, Photorezeptoren und inneren Schichten der Netzhaut. Netzhautdystrophien sowohl zentraler als auch peripherer Lokalisation können eine Folge einer Mutation des Rhodopsin- und Periphyrin-Gens sein. In diesem Fall ist das Symptom, das diese Krankheiten vereint, die stationäre Nachtblindheit.

Bislang sind 11 Chromosomenbereiche bekannt, die Gene enthalten, deren Mutationen die Entstehung von Retinitis pigmentosa verursachen, und jeder genetische Typ von Retinitis pigmentosa ist durch allelische und nicht-allelische Varianten gekennzeichnet.

Hereditäre periphere Netzhautdystrophien Bei diesen Formen der Netzhautdystrophie ist der optisch inaktive Teil der Netzhaut in der Nähe der Linea serrata betroffen. Häufig sind nicht nur Netzhaut und Aderhaut, sondern auch der Glaskörper am Krankheitsgeschehen beteiligt, weshalb man von „peripheren vitreochorioretinalen Dystrophien“ spricht.

Hereditäre zentrale Netzhautdystrophien

Zentrale (makuläre) Netzhautdystrophien sind im zentralen Teil der Netzhaut lokalisierte Erkrankungen, die durch einen fortschreitenden Verlauf und ein typisches ophthalmoskopisches Bild gekennzeichnet sind und ähnliche funktionelle Symptome aufweisen: vermindertes zentrales Sehen, beeinträchtigtes Farbsehen, verminderte Zapfenkomponenten des ERG.

Zu den häufigsten erblichen Netzhautdystrophien mit Veränderungen des Pigmentepithels und der Photorezeptoren zählen die Stargardt-Krankheit, der Gelbflecken-Augenhintergrund und die vitelliforme Dystrophie Best. Eine weitere Form der makulären Netzhautdystrophie ist durch Veränderungen der Bruch-Membran und des retinalen Pigmentepithels gekennzeichnet: dominante Drusen der Bruch-Membran, Sorsby-Dystrophie, altersbedingte Makuladegeneration und andere Erkrankungen.

[ 1 ], [ 2 ]