Nachtblindheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Angeborene stationäre Nachtblindheit oder Nyktalopie (Mangel an Nachtsicht) ist eine nicht fortschreitende Erkrankung, die durch eine Funktionsstörung des Stäbchensystems verursacht wird. Histologische Untersuchungen zeigen keine strukturellen Veränderungen der Photorezeptoren. Die Ergebnisse elektrophysiologischer Untersuchungen bestätigen einen primären Defekt in der äußeren plexiformen (synaptischen) Schicht, da das normale Stäbchensignal die Bipolarzellen nicht erreicht. Es gibt verschiedene Formen der stationären Nachtblindheit, die mittels ERG differenziert werden.

Die angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund ist durch verschiedene Vererbungstypen gekennzeichnet: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv und X-chromosomal.

Normaler Augenhintergrund

1. Autosomal-dominante kongenitale Nyktalopie (Typ Nugare): geringfügige Anomalie im Zapfen-Elektroretinogramm und subnormales Stäbchen-Elektroretinogramm.
2. Autosomal-dominante stationäre Nyktalopie ohne Myopie (Typ Riggs): normales Zapfen-Elektroretinogramm.
3. Autosomal-rezessive oder X-chromosomale Nyktalopie mit Myopie (Typ Schubert-Bornschein).

Angeborene stationäre Nachtblindheit mit Fundusveränderungen. Zu dieser Krankheitsform gehört die Ogushi-Krankheit, eine autosomal-rezessive Erkrankung, die sich von der stationären angeborenen Nachtblindheit durch Fundusveränderungen unterscheidet, die sich in einem gelblich-metallischen Glanz äußern, der am hinteren Pol stärker ausgeprägt ist. Makulabereich und Gefäße treten vor diesem Hintergrund hervor. Nach drei Stunden Dunkeladaption normalisiert sich der Fundus (Mitsuo-Phänomen). Nach Lichtadaption erlangt der Fundus langsam seinen metallischen Glanz zurück. Bei der Untersuchung der Dunkeladaption zeigt sich eine deutliche Verlängerung der Stäbchenschwelle bei normaler Zapfenadaption. Konzentration und Kinetik von Rhodopsin sind normal.

Bei Veränderungen im Augenhintergrund

1. Die Ogushi-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Verlängerung der Dunkeladaptionszeit auf 2–12 Stunden gekennzeichnet ist, um normale Stäbchenschwellen zu erreichen. Die Farbe des Augenhintergrunds ändert sich von goldbraun während der Lichtadaption zu normal im Zustand der Tempoadaption (Mizuo-Phänomen).
2. Der „weiß gepunktete“ Augenhintergrund ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch mehrere kleine weiß-gelbe Punkte am hinteren Augenpol mit intakter Fovea und peripherer Ausdehnung gekennzeichnet ist. Blutgefäße, Sehnervenkopf, periphere Gesichtsfelder und Sehschärfe bleiben normal. Elektroretinogramm und Elektrookulogramm können bei Routineuntersuchungen abnormal und bei längerer Tempoadaption normal sein.

Der Fundus albi punctatus wird mit dem nächtlichen Sternenhimmel verglichen, da sich unzählige kleine, weißliche Flecken regelmäßig am mittleren Rand des Fundus und im Makulabereich befinden. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Die FAG zeigt fokale Hyperfluoreszenzbereiche, die nicht mit weißen Flecken assoziiert sind und auf Angiogrammen nicht sichtbar sind.

Im Gegensatz zu anderen Formen der stationären Nachtblindheit zeigt sich beim weißpunktigen Augenhintergrund eine Verlangsamung der Regeneration des Sehpigments sowohl in Stäbchen als auch in Zapfen. Die Amplitude der photopischen und skotopischen a- und b-Wellen des ERG ist unter Standardaufzeichnungsbedingungen reduziert. Nach mehreren Stunden Dunkeladaption normalisiert sich die skotopische ERG-Reaktion langsam wieder.

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